Hội chứng thận hư bẩm sinh là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh

Triệu chứng

Triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh thường xuất hiện sớm sau khi sinh. Các dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• Phù: nề mi mắt, phù chân, nề thành bụng, tràn dịch màng bụng, bộ phận sinh dục…
• Nước tiểu có bọt để lâu tan;
• Tăng cân bất thường;
• Nước tiểu có màu đỏ, tăng huyết áp (trong hội chứng thận hư không đơn thuần);
• Nồng độ cholesterol trong máu cao;
• Tiểu ít hơn bình thường;
• Mệt mỏi;
• Chán ăn.

Nguyên nhân hội chứng thận hư bẩm sinh

Nguyên nhân của hội chứng thận hư bẩm sinh thường liên quan đến các đột biến di truyền. Các nguyên nhân chính bao gồm:

• Đột biến gen NPHS1: Gen này mã hóa cho protein nephrin, cần thiết cho chức năng lọc của cầu thận.
• Đột biến gen NPHS2: Gen này mã hóa cho protein podocin, cũng liên quan đến chức năng lọc của cầu thận.
• Các đột biến trong gen NPHS1 hoặc NPHS2 gây ra hầu hết các trường hợp hội chứng thận hư bẩm sinh. Các gen này cung cấp hướng dẫn để tạo ra các protein được tìm thấy trong thận.
• Đột biến gen WT1: Liên quan đến sự phát triển của thận và chức năng lọc.

Đối tượng nguy cơ

Một số đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng thận hư bẩm sinh bao gồm:

• Trẻ sơ sinh: Đặc biệt là những trẻ có tiền sử gia đình mắc bệnh thận.
• Gia đình có đột biến gen: Những gia đình có tiền sử bệnh di truyền liên quan đến đột biến gen NPHS1, NPHS2, hoặc WT1.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng thận hư bẩm sinh thường bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu: Kiểm tra protein và tế bào bất thường trong nước tiểu.
• Xét nghiệm máu: Đánh giá chức năng thận và mức độ các chất điện giải trong máu.
• Sinh thiết thận: Lấy mẫu mô thận để kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen liên quan.

Trên lâm sàng, người ta phân biệt hội chứng thận hư đơn thuần và không đơn thuần:

• Hội chứng thận hư đơn thuần: Bệnh nhân không bị cao huyết áp, không tiểu máu, không suy thận.
• Hội chứng thận hư không đơn thuần: Bệnh nhân dưới 1 tuổi hoặc trên 10 tuổi; có cao huyết áp kéo dài hoặc tiểu máu có giảm bổ thể hoặc có suy thận không liên quan tới giảm khối lượng tuần hoàn.

Phòng ngừa bệnh

Hiện tại, không có phương pháp phòng ngừa tuyệt đối cho hội chứng thận hư bẩm sinh. Tuy nhiên, một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ và kiểm soát bệnh bao gồm:

• Tư vấn di truyền: Đối với các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh thận.
• Khám thai định kỳ: Giúp phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường ở thai nhi.
• Dinh dưỡng hợp lý: Đảm bảo chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng cho mẹ bầu.

Trường hợp, ba mẹ có mắc bệnh giang mai thì nên tầm soát trong quá trình mang thai.

Điều trị như thế nào?

Mục tiêu điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh là kiểm soát sưng, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng bao gồm nhiễm trùng và đông máu, và cung cấp dinh dưỡng tối ưu cho trẻ để giúp trẻ phát triển. Ghép thận là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa trị trong hầu hết các trường hợp. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Sử dụng thuốc lợi tiểu: Giúp giảm phù nề và loại bỏ lượng dịch thừa trong cơ thể.
• Corticosteroids: Giảm viêm và cải thiện chức năng thận.
• Thuốc ức chế miễn dịch: Nhằm giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch và bảo vệ thận.
• Truyền đạm: Bổ sung protein thiếu hụt qua đường truyền tĩnh mạch.
• Chạy thận nhân tạo: Khi thận không thể lọc máu hiệu quả.
• Ghép thận: Là giải pháp cuối cùng cho các trường hợp nặng.

Kết luận

Hội chứng thận hư bẩm sinh là một tình trạng nghiêm trọng nhưng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Việc nhận biết sớm các triệu chứng, nguyên nhân và tiến hành chẩn đoán kịp thời sẽ giúp tăng cơ hội điều trị thành công. Dù hiện tại chưa có biện pháp phòng ngừa tuyệt đối, nhưng sự hiểu biết về bệnh và các biện pháp can thiệp y tế có thể giúp quản lý và giảm thiểu biến chứng. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng này, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và điều trị kịp thời.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.