Down là gì? Những điều cần biết về down

Triệu chứng

Trẻ bị bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng mà chúng ta có thể dễ dàng nhận thấy như:

• Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng.
• Cổ ngắn, vai tròn.
• Miệng trễ, vòm miệng cao, lưỡi dày.
• Tai thấp và nhỏ, mắt xếch, mí mắt lộn lên.
• Chân tay ngắn, bàn tay to với các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
• Các khớp lỏng lẻo, dễ trật khớp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down là do đột biến nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Khi giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường, sẽ tạo ra hợp tử có ba nhiễm sắc thể số 21.

Đối tượng nguy cơ

Các yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down bao gồm:

• Tuổi mẹ cao khi mang thai: Nguy cơ tăng lên đáng kể đối với phụ nữ trên 35 tuổi.
• Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Down.
• Đã từng sinh con mắc hội chứng Down.

Chẩn đoán

Sàng lọc hội chứng Down được tiến hành như một phần chăm sóc trước khi sinh thường quy ở Hoa Kỳ. Nếu bạn là một phụ nữ trên 35 tuổi, chồng của bạn trên 40 tuổi hoặc có tiền sử gia đình mắc hội chứng này, cần được đánh giá trước những nguy cơ.

Đồng thời, các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán bệnh cũng được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.

• Xét nghiệm sàng lọc: có thể cho biết khả năng hoặc nguy cơ mẹ đang mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Nhưng những xét nghiệm này không cho biết chính xác hay chẩn đoán rằng trẻ có mắc bệnh thực sự không.
  Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ có thể phân tích về các loại xét nghiệm cần thiết, ưu và khuyết điểm, lợi ích và nguy cơ, cũng như giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn. Nếu cần thiết, bạn có thể được khuyên đến gặp chuyên gia về di truyền.
• Xét nghiệm sàng lọc tổng hợp: được tiến hành hai bước lần lượt ở ba tháng đầu và ba tháng giữa thai kỳ. Kết quả sẽ được tổng hợp lại để dự đoán nguy cơ mắc bệnh của thai nhi.
  • Ba tháng đầu thai kỳ (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo > PAPP-A và siêu âm đo độ mờ da gáy.
  • Ba tháng giữa thai kỳ (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm: alpha fetoprotein, estriol, HCG và inhibin A.
  • Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

• Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc đáng lo ngại, hay bạn có nguy cơ cao mang thai nhi mắc hội chứng Down, bạn có thể làm xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
  • Sinh thiết gai nhau (CVS): Trong xét nghiệm này, các tế bào sẽ được lấy từ nhau và dùng để phân tích các nhiễm sắc thể của bào thai. Xét nghiệm này tiến hành ở ba tháng đầu thai kỳ, giữa tuần 10 và 13.
  • Chọc ối: Một mẫu nước ối quanh bào thai sẽ được lấy ra thông qua một kim nhỏ được đưa vào tử cung của người mẹ. Mẫu này sẽ được dùng để phân tích nhiễm sắc thể của bào thai. Bác sĩ thường tiến hành xét nghiệm này ở ba tháng giữa thai kỳ, sau 15 tuần mang thai.
  • Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi: là lựa chọn cho các cặp vợ chồng trước khi tiến hành thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) đối với những ai có nguy cơ cao truyền lại một số tình trạng di truyền nhất định. Phôi sẽ được kiểm tra để tìm ra các bất thường về di truyền trước khi được cấy vào tử cung.
• Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Sau sinh, chẩn đoán ban đầu hội chứng Down thường dựa trên hình thái của trẻ. Nhưng các đặc trưng liên quan đến bệnh cơ thể được tìm thấy ở các trẻ không bệnh, nên bác sĩ sẽ đề nghị một xét nghiệm là xét nghiệm nhiễm sắc thể (chromosome karyotype) để xác định chẩn đoán. Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm này sẽ phân tích nhiễm sắc thể của trẻ. Nếu có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả hay một số tế bào, trẻ đã mắc hội chứng Down.

Phòng ngừa bệnh

Hiện vẫn chưa có cách phòng tránh Hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con bị mắc Hội chứng Down, hoặc bạn đã có bé mắc Hội chứng Down, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa trước khi mang thai. Chuyên gia có thể giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ có con bị Hội chứng Down là bao nhiêu, các xét nghiệm tiền sinh nên làm, cũng như ưu và nhược điểm của các xét nghiệm này.

Vì vậy, để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down việc khám thai định kỳ là điều vô cùng quan trọng. Hội chứng Down có thể sàng lọc sớm từ tuần thứ thứ 9 thai kỳ. Xét nghiệm NIPT, với ưu điểm vượt trội là không xâm lấn, hoàn toàn không gây hại cho thai nhi và có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 8 trở đi, NIPT được khuyến cáo chỉ định với các đối tượng có nguy cơ cao.

Điều trị như thế nào?

Hội chứng Down không thể chữa trị hoàn toàn, nhưng các biện pháp can thiệp sớm và hỗ trợ có thể giúp người bệnh sống khỏe mạnh và hòa nhập tốt hơn. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Hỗ trợ phát triển: Tập trung vào phát triển nhận thức, ngôn ngữ và kỹ năng sống.
• Giáo dục chuyên biệt: Giúp trẻ hòa nhập với cộng đồng và phát huy tiềm năng.
• Mạng lưới hỗ trợ: Tạo điều kiện để các gia đình có trẻ mắc hội chứng Down hỗ trợ lẫn nhau.