Hội chứng Bartter là gì? Những điều cần biết về hội chứng bartter

Triệu chứng Bartter

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy từng người bệnh. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Táo bón
• Đi tiểu thường xuyên
• Cảm thấy không khỏe
• Yếu cơ và chuột rút
• Thèm muối
• Rất khát nước
• Chậm tăng trưởng và phát triển

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh nếu có dấu hiệu thận của thai nhi không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều nước ối.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể kèm theo:

• Sốt cao
• Mất nước
• Nôn mửa và tiêu chảy
• Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán rộng, tai nhọn lớn
• Điếc bẩm sinh

Nguyên nhân của hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter gây ra do đột biến gen trong quá trình sinh ra của trẻ và nguyên nhân của hội chứng Bartter vẫn chưa được biết.

Ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong việc thận hoạt động như thế nào, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối của cơ thể. Mất quá nhiều muối thông qua việc đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi. Sự thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:

• Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.
• Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên.
• Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Đối tượng nguy cơ

Hội chứng Bartter thường được di truyền theo kiểu đồng hợp tử lặn, có nghĩa là cả hai bản sao của gen gây bệnh (một gen bệnh từ cha và một gen bệnh từ mẹ) dẫn đến trẻ sinh ra có triệu chứng bệnh của hội chứng Bartter, mặc dù cha mẹ mang gen bệnh nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Bartter. Với xác suất mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gen và truyền cho con là  25% trẻ nguy cơ mắc bệnh, 50% có nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh như cha mẹ và 25 % trẻ không mắc bệnh và trẻ này cũng không có gen mang bệnh.

Hội chứng loại V Bartter được di truyền theo gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi là đủ để gây ra hội chứng này với xác suất là 50% trẻ mắc.

Chẩn đoán hội chứng Bartter

Đối với trẻ em có các triệu chứng của hội chứng Bartter điển hình, bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng cùng với làm các xét nghiệm máu và nước tiểu. Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm nước ối.

Xét nghiệm phân tích gen cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu hay có thể là các mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm các đột biến.

Phòng ngừa bệnh

Hội chứng Bartter có tính di truyền nên việc chủ động phòng tránh rất khó khăn. Các chuyên gia khuyên nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và gia đình bạn gái đều có người bị bệnh. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.

Điều trị như thế nào?

Để đảm bảo cơ thể trẻ giữ cân bằng chất lỏng và những chất quan trọng khác, một hoặc một vài trong số phương pháp điều trị có thể được chỉ định như: 

• Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể trẻ tiết ra ít nước tiểu
• Thuốc lợi tiểu giúp anh giữ kali
• Thuốc ức chế RAAS, giúp trẻ không bị mất kali
• Canxi, kali hoặc magiê bổ sung hoặc thuốc kết hợp chúng
• Thực phẩm chứa nhiều muối, nước và kali
• Chất lỏng đặt trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh có triệu chứng nặng)

Vì không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.