Hội chứng carcinoid là gì? Những điều cần biết về hội chứng carcinoid

Triệu chứng hội chứng Carcinoid.

Các biểu hiện lâm sàng thường gặp của hội chứng Carcinoid bao gồm:

• Tác dụng giãn mạch của các amin có hoạt tính sinh học, peptide và prostaglandin: đỏ bừng mặt, thở khò khè,…
• Các triệu chứng tiêu hóa: tiêu chảy, kém hấp thu…
• Pellagra (thứ phát do thiếu niacin – vì các các tế bào khối u đang hoạt động chuyển hóa tryptophan thành serotonin thay vì niacin)
• Các triệu chứng tim mạch: bệnh van tim bên phải, chủ yếu là hở van 3 lá.
• Mệt mỏi, và đôi khi là suy giảm nhận thức.

Nguyên nhân hội chứng Carcinoid.

Hội chứng Carcinoid thường xuất phát từ các khối u hoạt động nội tiết – phát triển từ các tế bào thần kinh nội tiết – chủ yếu là ở hồi tràng và sản xuất serotonin. Bên cạnh đó, nó cũng có thể xuất hiện từ các khối u thần kinh nội tiết ở những nơi khác trong đường tiêu hóa (đặc biệt là ruột thừa và trực tràng), tuyến tụy, phế quản, thận. Một số trường hợp hiếm gặp, nó xuất hiện ở các tuyến sinh dục như buồng trứng, tinh hoàn.

Ngoài ra, hiếm gặp, có một số khối u ác tính cao (ví dụ như: tế bào ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư tiểu đảo tụy, ung thư tuyến giáp thể tủy) là căn nguyên của bệnh.

Một khối u carcinoid đường tiêu hóa thường không gây ra hội chứng Carcinoid, trừ khi nó di căn đến gan. Bởi vì các sản phẩm chuyển hóa được giải phóng từ khối u bị phá hủy nhanh chóng bởi các enzyme trong máu và gan (ví dụ, serotonin bị phá hủy bởi enzym oxydase monoamine hepatic), trước khi các sản phẩm này đi theo máu đến khắp cơ thể và gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, đối với di căn gan, các sản phẩm chuyển hóa được giải phóng thông qua các tĩnh mạch gan, trực tiếp vào tuần hoàn hệ thống và gây triệu chứng.

Bên cạnh đó, các sản phẩm chuyển hóa được tiết ra bởi carcinoid phổi và buồng trứng nguyên phát không qua hệ tĩnh mạch cửa và có thể gây triệu chứng.

Hiếm khi, các carcinoid hệ tiêu hóa chỉ lây lan trong ổ bụng có thể dẫn trực tiếp vào tuần hoàn hệ thống hoặc hệ bạch huyết và gây ra các triệu chứng.

Nguyên nhân chính xác gây nên khối u carcinoid hiện chưa được biết đến rõ ràng

Đối tượng nguy cơ hội chứng Carcinoid.

Hội chứng carcinoid rất hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 3 trên 100.000 người và thường xuất hiện ở những người có khối u carcinoid đang ở giai đoạn phát triển mạnh.

Có rất nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng này, bao gồm:

• Tiền sử gia đình mắc chứng tân sinh đa tuyến nội tiết loại 1: tân sinh đa tuyến nội tiết loại 1 là một chứng bệnh di truyền làm tăng nguy cơ phát triển khối u ở tuyến yên, tuyến cận giáp và tuyến tụ. Ước tính rằng có khoảng 10% các trường hợp khối u carcinoid ở hệ tiêu hóa có liên quan đến chứng tân sinh đa tuyến nội tiết loại 1.
• Chủng tộc và giới tính: khối u carcinoid ở hệ tiêu hóa thường xuất hiện ở người da đen nhiều hơn người da trắng. Nam giới da đen thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn phụ nữ da đen. Đối với người da trắng, nam giới và phụ nữ có cùng tỷ lệ nguy cơ mắc bệnh.
• Tuổi tác: đối với khối u carcinoid ở đường tiêu hóa, những người mắc bệnh có độ tuổi trung bình thường từ 55-65 tuổi Đối với khối u carcinoid ở ruột thừa, độ tuổi trung bình thường khoảng 40 tuổi. Đối với khối u carcinoid ở phổi, độ tuổi trung bình thường từ 45-55. Trẻ em hiếm khi mắc phải khối u carcinoid.
• Các bệnh lý dạ dày khác: những người mắc phải các chứng bệnh gây tổn thương dạ dày và làm giảm lượng axit sản sinh ra đều có nguy cơ bị khối u carcinoid ở dạ dày cao hơn. Đặc biệt, những người bị bệnh thiếu máu ác tính

Chẩn đoán hội chứng Carcinoid.

Bác sĩ sẽ đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của bạn để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra đỏ da và tiêu chảy. Nếu không tìm thấy nguyên nhân nào khác, bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng carcinoid.

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm thêm, bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu. Nước tiểu của bạn có thể chứa một chất được tạo ra khi cơ thể bạn phá vỡ serotonin. Một lượng dư thừa của chất này có thể chỉ ra rằng cơ thể bạn đang xử lý thêm serotonin, hóa chất được bài tiết phổ biến nhất bởi các khối u carcinoid.
• Xét nghiệm máu. Máu của bạn có thể chứa hàm lượng cao của một số chất nhất định, bao gồm cả protein chromogranin A, được giải phóng bởi một số khối u carcinoid.
• Xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được sử dụng để xác định vị trí khối u carcinoid chính và xác định xem nó có lan rộng hay không. Bác sĩ có thể bắt đầu bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng của bạn, bởi vì hầu hết các khối u carcinoid được tìm thấy trong đường tiêu hóa. Các quét khác, chẳng hạn như MRI hoặc quét y học hạt nhân, có thể hữu ích trong một số trường hợp nhất định.

Phòng ngừa hội chứng Carcinoid.

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra  nguyên nhân của hội chứng carcinoid, do đó chưa thể đề xuất biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho hội chứng này.

Điều trị hội chứng Carcinoid như thế nào?

Điều trị hội chứng carcinoid giống như việc điều trị ung thư và cũng có thể chỉ định thêm các thuốc khác để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của từng người bệnh. Phương pháp điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật. Phẫu thuật để loại bỏ một phần hoặc toàn bộ tế bào ung thư cũng có thể là một lựa chọn tùy từng trường hợp cụ thể.
• Sử dụng thuốc để ngăn chặn các tế bào ung thư tiết ra hóa chất
• Liệu pháp sinh học. Một loại thuốc tiêm có tên là interferon alfa, kích thích hệ thống miễn dịch của cơ thể hoạt động tốt hơn, đôi khi được sử dụng để làm chậm sự phát triển của khối u carcinoid và làm giảm các triệu chứng. Interferon alfa có thể gây ra tác dụng phụ nặng như mệt mỏi và các triệu chứng giống cúm.
• Ngừng cung cấp máu cho khối u gan. Kỹ thuật này được gọi là thuyên tắc động mạch gan (hepatic artery embolization), bác sĩ sẽ đặt ống thông qua kim gần háng và đưa lên động mạch chính mang máu đến gan (động mạch gan riêng – hepatic artery). Bác sĩ tiêm các hạt được thiết kế để làm tắc nghẽn động mạch gan, cắt đứt nguồn cung cấp máu cho các tế bào ung thư đã di căn đến gan. Các tế bào gan khỏe mạnh vẫn tồn tại bằng cách dựa vào máu đến từ các nguồn mạch máu khác. Thuyên tắc động mạch gan có thể có một số rủi ro và kỹ thuật này thường chỉ được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa. 
• Tiêu diệt tế bào ung thư ở gan bằng nhiệt nóng hoặc lạnh. Kỹ thuật RFA (radiofrequency ablation) là kỹ thuật dùng sóng cao tần tiêu hủy khối u bằng nhiệt tạo bởi sự ma sát của các ion trong mô dưới tác động của dòng điện xoay chiều tần số sóng âm thanh (200-1.200 MHz). Nguồn điện từ máy được truyền vào khối u qua một điện cực dạng kim (needle electrode) và sinh nhiệt. Nhiệt do ma sát làm khô mô xung quanh dẫn đến mất nước tế bào, gây hoại tử đông kết khối u. Tùy thuộc vào kích thước của khối u, người ta phải thực hiện nhiều cua điều trị khác nhau để phá hủy hoàn toàn khối u. Lợi thế đợt kỹ thuật này là ít gây biến chứng nặng, tỉ lệ biến chứng nhẹ khoảng 2-3%. Liệu pháp áp lạnh cũng tương tự, nhưng nó hoạt động bằng cách đóng băng khối u. Hai kỹ thuật này nói chung là an toàn, mặc dù có nguy cơ mất máu và nhiễm trùng.
• Hóa trị. Thuốc hóa trị có thể thu nhỏ khối u carcinoid. Tác dụng phụ của thuốc hóa trị phụ vào loại thuốc hóa trị mà người bệnh được sử dụng. 

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.