Hội chứng Kallmann là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng hội chứng Kallmann

• Nam giới bị thiểu năng sinh dục Hypogonadotropic thường có dương vật nhỏ bất thường. Bên cạnh đó tinh hoàn không nằm đúng vị trí (tinh hoàn ẩn).
• Ở tuổi dậy thì, hầu hết những người mắc bệnh đều không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp. Nếu không được điều trị, hầu hết những người mắc bệnh, kể cả nam giới và nữ giới đều không thể có con.
• Người người mắc hội chứng Kallmann có khứu giác bị suy giảm hoặc hoàn toàn không có khứu giác (mất khứu giác). Đặc điểm này giúp phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác. Đôi khi những người mắc hội chứng Kallmann không biết rằng họ không thể phát hiện ra mùi cho đến khi được phát hiện thông qua xét nghiệm.
• Suy giảm chức năng một bên thận,
• Bất thường ở các xương ngón tay hoặc ngón chân
• Sứt môi có hoặc không có khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch)

Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Kallmann được kích hoạt bởi các khiếm khuyết di truyền, chính xác hơn là do các đột biến xuất hiện trong một loại protein. Protein này cực kỳ quan trọng đối với sự phát triển của khứu giác (Bulbus olfactorius) và các khu vực cốt lõi khác nhau của vùng dưới đồi. Các tế bào sản xuất gonadoli berin (GnRH) đến não trước từ nhau thai trong quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, con đường chính xác vẫn chưa rõ ràng.

Các tế bào nằm ở vùng dưới đồi ở vùng thượng vị, trong khi các tế bào chạy dài vào vùng trung gian. Từ đó chúng giải phóng các kích thích tố theo hướng tuần hoàn cổng. Các hormone đảm bảo việc giải phóng gonadotropin LH và FSH. Bằng cách này, chu kỳ kinh nguyệt của phụ nữ cũng như quá trình sản xuất tinh trùng và testosterone ở nam giới được kiểm soát. Tuy nhiên, trong trường hợp của hội chứng Kallmann, sự bất sản (không phát triển) của khứu giác xảy ra vì lý do di truyền.

Cho đến nay, người ta có thể mô tả hai đột biến có thể là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Đó là đột biến KAL trên nhiễm sắc thể X và gen FGFR1 trên nhiễm sắc thể 8. Những đột biến này gây ra rối loạn phát triển của hệ thần kinh trung ương (CNS). Sự di cư của các tế bào thần kinh đến nơi được xác định về mặt sinh lý cho chúng bị xáo trộn.

Sự rối loạn biểu hiện thông qua các bất thường ở vùng dưới đồi. Do sự suy giảm của vùng dưới đồi, hormon GnRH chỉ có thể được giải phóng không đủ, có tác động tiêu cực đến việc giải phóng FSH và LH dưới dạng gonadotropins. Sự phát triển sai của khứu giác lần lượt dẫn đến mất khứu giác.

Đối tượng nguy cơ

Một số người có nguy cơ cao mắc phải hội chứng Kallmann là:

• Có ba hoặc mẹ mang gen đột biến liên quan đến hội chứng Kallmann.
• Có người thân trực hệ mang gen đột biến liên quan đến hội chứng Kallmann.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Kallmann:

• Không có các đặc điểm phát triển sinh dục thứ phát.
• Mất kinh nguyệt hoặc giảm ham muốn tình dục.
• Mất khứu giác.
• Các bất thường về hàm, răng và cột sống.

Chẩn đoán

Hội chứng này xuất hiện ngay từ khi mới sinh nhưng có thể được chẩn đoán muộn hơn (14-16 tuổi). Chẩn đoán bệnh dựa vào khám lâm sàng, xét nghiệm nội tiết, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm di truyền. 

• Dấu hiệu lâm sàng: Các dấu hiệu và triệu chứng của dậy thì muộn hoặc mất khứu giác. Tính năng này phân biệt hội chứng Kallmann với hầu hết các dạng thiểu năng sinh dục khác không ảnh hưởng đến khứu giác.
• Xét nghiệm sinh hóa: Đây là một phần quan trọng trong chẩn đoán hội chứng Kallmann. Hormone GnRH không thể đo trực tiếp trong cơ thể. Thay vào đó, nó kiểm tra nồng độ hormone trong máu như LH, FSH và hormone sinh dục như testosterone, estrogen và progesterone. Những hormone này thấp trong hội chứng Kallmann.
• Xét nghiệm di truyền, đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển của một số tế bào thần kinh trong não là nguyên nhân gây ra hội chứng Kallmann. Có khoảng 25 gen khác nhau liên quan đến hội chứng này nhưng phổ biến nhất là đột biến ở 6 loại gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 và PROKR2. Những đột biến gen này chiếm khoảng 50% các trường hợp mắc hội chứng Kallmann. Các trường hợp còn lại có thể không rõ nguyên nhân hoặc do đột biến mới chưa được phát hiện.

Phòng ngừa hội chứng Kallmann

Không có cách nào để phòng ngừa hội chứng Kallmann vì đây là một bệnh lý di truyền do đột biến gen.

Hãy nhờ sự tư vấn từ các chuyên gia Sản khoa trước khi có ý định mang thai và có thể tiến hành một số xét nghiệm di truyền ở cả hai vợ chồng. Các bác sĩ có thể ước tính giúp bạn khả năng mang thai mắc các bệnh lý bẩm sinh trong một số bệnh và thông tin về những biểu hiện sẽ có trên thai nhi nếu mang đột biến gen bệnh.

Điều trị hội chứng Kallmann như thế nào?

Do sự gián đoạn nồng độ hormone, liệu pháp chính cho bệnh này là liệu pháp thay thế hormone. Tùy thuộc vào độ tuổi của người bệnh, lượng hormon thay thế được điều chỉnh để mức độ hormone sinh dục bình thường trong độ tuổi đó.

Phương pháp điều trị này được thực hiện lâu dài. Điều này nhằm tạo sự cân bằng nồng độ hormone sinh dục trong cơ thể trẻ. Các liệu pháp khác được điều chỉnh cho phù hợp với các triệu chứng xuất hiện và cảm nhận của bệnh nhân.

Trên đây là những thông tin về hội chứng Kallmann là gì. Đây là hội chứng có từ lúc sinh ra nhưng lại phát hiện muộn khi vào tuổi dậy thì. Chính vì vậy cần xác định có hay không tình trạng bệnh ở người thân, cha mẹ, anh em,… Tuân thủ theo những lời khuyên của bác sĩ như khám bệnh định kỳ, ngưng hút thuốc lá, uống rượu, tập thể thao, ngăn stress, bổ sung kẽm,… cũng giúp chủ động phòng bệnh Kallmann ghé thăm. 

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.