Hội chứng Marfan là gì? Những điều cần biết về hội chứng Marfan

Triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ gặp các tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo tuổi tác.

Các đặc điểm của hội chứng Marfan có thể bao gồm:

• Cao và dáng người mảnh mai. Tay, chân và ngón tay dài không cân đối
• Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong
• Vòm miệng cao, cong và hàm răng mọc chen chúc
• Đánh trống ngực
• Cận thị cực độ
• Cột sống cong bất thường
• Bàn chân phẳng

Nguyên nhân

Hội chứng Marfan xảy ra do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1). FBN1 là gen sản xuất ra protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc.

• Khoảng 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ là những người mắc bệnh.
• Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen.
• Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con.
• Bố mẹ không mắc bệnh có xác suất 1/10000 sinh ra con có hội chứng Marfan.

Đối tượng nguy cơ

Tần suất mắc hội chứng Marfan là 1/5000, mang tính di truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên cũng có những trường hợp không phải là gen di truyền, không có tiền sử gia đình. Đây là trường hợp đột biến chiếm khoảng 25%. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới và nữ giới là tương đương nhau.  

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan tương đối khó khăn vì nhiều rối loạn mô liên kết có dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Bác sĩ cần phải phải nhận biết được các triệu chứng và hỏi về bệnh sử gia đình để xác định và chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan nhưng không thể kết luận họ bị mắc hội chứng Marfan. Vì vậy, bác sĩ có thể tiến hành thêm một số phương pháp kiểm tra như sau:

• Kiểm tra tim: Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị hội chứng Marfan thì họ có thể đề nghị siêu âm tim. Bác sĩ sẽ sử dụng sóng âm để chụp hình ảnh của tim đang co bóp, kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các hình thức kiểm tra bằng hình ảnh khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan thì sẽ cần phải siêu âm tim thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng của động mạch chủ.
• Kiểm tra mắt: Việc khám mắt có thể cần thiết, bao gồm:

• • Kiểm tra đèn khe. Quy trình này kiểm tra xem các thấu kính có bị lệch hay không, có bị đục thủy tinh thể hoặc tách võng mạc hay không. Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt của bạn để mắt giãn ra trong lúc tiến hành kiểm tra;
  • Kiểm tra áp lực mắt. Để kiểm tra xem bạn có mắc bệnh tăng nhãn áp hay không, bác sĩ nhãn khoa có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó bằng một công cụ đặc biệt. Bác sĩ thường cho bạn sử dụng thuốc tê nhỏ mắt trước khi tiến hành.

• Xét nghiệm di truyền: Nếu kết quả từ các xét nghiệm tiêu chuẩn để kiểm tra hội chứng Marfan không rõ ràng thì bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm di truyền

Phòng ngừa bệnh

Từ nguyên nhân gây bệnh có thể thấy, đối với những trường hợp do đột biến gen, sẽ không có phương pháp phòng ngừa bệnh hoàn toàn.

Đối với những người đã được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan nên đến các cơ sở y tế để được tư vấn về vấn đề di truyền trước khi sinh con giúp phòng ngừa di truyền bệnh. Việc tư vấn này giúp người bệnh hiểu được nguy cơ di truyền và đưa ra những quyết định sáng suốt nếu mong muốn có con. Tuy nhiên, phương pháp này không xác định được đứa trẻ ra đời có chắc chắn bị mắc hội chứng rối loạn này không.

Điều trị như thế nào?

Hiện nay, không có phương pháp nào chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Để đạt được điều này, bạn cần phải thường xuyên kiểm tra các dấu hiệu cho thấy tổn thương do bệnh đang tiến triển.

Điều trị thường bao gồm các loại thuốc để giữ huyết áp của bạn ở mức thấp để giảm sức căng lên động mạch chủ. Theo dõi thường xuyên sự tiến triển của bệnh lí là rất quan trọng. Nhiều người mắc hội chứng Marfan cần phòng ngừa bằng phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ. Các tình trạng khác cũng đòi hỏi theo dõi và trị liệu khác nhau.

Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể mong đợi để sống một cuộc sống bình thường hơn.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.