Loạn dưỡng cơ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp phòng ngừa

Triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào dạng bệnh loạn dưỡng cơ. Tất cả các cơ hoặc những nhóm cơ nhất định, như cơ quanh khung chậu, vai hoặc mặt có thể bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Cơ yếu, khó cử động hoặc di chuyển;
• Thường xuyên bị té ngã;
• Chảy nước dãi;
• Cơ teo dần;
• Trí tuệ chậm phát triển (xảy ra ở một số dạng bệnh loạn dưỡng cơ);
• Sụp mi mắt.

Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

Nguyên nhân

Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ xương (cơ chủ động) bị yếu dần.

Trong giai đoạn cuối của loạn dưỡng cơ, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng loạn dưỡng cơ, cơ tim, các cơ trơn (cơ thụ động) và các cơ quan khác bị ảnh hưởng.

Có 9 dạng loạn dưỡng cơ chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất là do thiếu hụt di truyền một protein cơ có tên là dystrophin. Những dạng bệnh này gọi là bệnh dystrophin, bao gồm:

• Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất. Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em.
• Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnh thường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thường trong hàng chục năm.
• Một dạng loạn dưỡng cơ khác, loạn dưỡng cơ trương lực, còn gọi là bệnh Steinert, là dạng hay gặp nhất ở người lớn, làm cơ co cứng và mất khả năng giãn cũng như gây yếu cơ như các dạng loạn dưỡng cơ khác.

Những dạng loạn dưỡng cơ chính khác gồm:

• Loạn dưỡng cơ gốc chi.
• Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay.
• Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
• Loạn dưỡng cơ mắt hầu.
• Loạn dưỡng cơ đầu xa.
• Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss.

Đây là bệnh liên quan tới di truyền, hiện chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh nhưng một số thuốc và liệu pháp có thể làm chậm diễn biến của bệnh.

Yếu tố nguy cơ

Có rất nhiều yếu tố có thể khiến bạn tăng nguy cơ mắc loạn dưỡng cơ bao gồm:

• Độ tuổi và giới tính: các bé trai thường dễ bị loạn dưỡng cơ Duchenne.
• Tiền căn gia đình: nếu trong gia đình đã có người bị loạn dưỡng cơ, bạn cũng có khả năng bị mắc phải bệnh này.

Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh. Những dấu hiệu trên chỉ mang tính tham khảo. Bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ chuyên khoa để biết thêm chi tiết.

Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng và khai thác các thông tin liên quan đến tiền sử của bệnh nhân và gia đình. Bệnh loạn dưỡng cơ được chẩn đoán dựa trên nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Sinh thiết cơ: một mẫu cơ nhỏ sẽ được lấy ra từ người bệnh để quan sát các đặc điểm mô bệnh học, giúp chẩn đoán loại trừ các bệnh lý khác.
• Xét nghiệm gen: lấy mẫu máu xét nghiệm phân tích bộ gen để phát hiện các gen bất thường trong những người cùng huyết thống.
• Các xét nghiệm thần kinh học: nhiều xét nghiệm được chỉ định để đánh giá chức năng thần kinh, phản xạ và phối hợp động tác. Phổ biến nhất là xét nghiệm điện cơ.
• Định lượng enzym: bệnh nhân được yêu cầu lấy máu để kiểm tra các loại protein và enzyme liên quan đến tình trạng yếu cơ. Người bị loạn dưỡng cơ có nồng độ creatinin kinase cao hơn do cơ bị phá hủy nhiều hơn.
• Các xét nghiệm khảo sát chức năng tim mạch: điện tim có thể được thực hiện để phát hiện các tình trạng loạn nhịp. Một số thể loạn dưỡng cơ có thể gây loạn nhịp và các loại thương tổn khác.
• Chụp cộng hưởng từ hoặc siêu âm: các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp bác sĩ đánh giá được số lượng cơ và phát hiện được tình trạng mô mỡ xâm lấn và thay thế mô cơ trong cơ thể.

Phòng ngừa bệnh

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ, bạn nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền trước khi có con. Tỷ lệ di truyền bệnh này cho con của bạn dao động từ 25% đến 50%.

Người mang gen bệnh – thường là chị em và mẹ của những người bị chứng loạn dưỡng cơ – họ có thể không mắc bệnh, nhưng họ cũng có biểu hiện các triệu chứng nhẹ khiến cho việc nhận biết bệnh trở nên khó khăn hơn. Tuy nhiên những người này vẫn có thể truyền bệnh cho con cái của họ.

Không giống như ở bé gái, bệnh loạn dưỡng cơ hầu như luôn luôn có biểu hiện rõ ràng và ảnh hưởng tới các trẻ trai. Đối với chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, xét nghiệm protein và DNA giúp xác định người mang mầm bệnh.

Các chẩn đoán thăm dò DNA có thể cung cấp các chẩn đoán trước sinh. Các thử nghiệm cho người mang các dạng loạn dưỡng cơ khác hiện cũng đang được phát triển.

Điều trị như thế nào?

Tất cả các loại loạn dưỡng cơ đều không có thuốc điều trị, tuy nhiên thuốc và liệu pháp có thể làm chậm quá trình bệnh.

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu tiềm năng của một số loại thuốc tăng cường cơ bắp để làm chậm hoặc đảo ngược sự tiến triển của chứng loạn dưỡng cơ. Một số hướng nghiên cứu khác thì hiện đang xem xét ảnh hưởng của việc bổ sung creatine và glutamine trong chế độ ăn uống đối với việc sản xuất và lưu trữ năng lượng cơ bắp.

Điều trị thông qua chế độ chăm sóc tích cực

Các triệu chứng thường có thể thuyên giảm thông qua tập thể dục, vật lý trị liệu, phục hồi chức năng, chăm sóc hô hấp và phẫu thuật:

• Tập thể dục và vật lý trị liệu có thể giảm thiểu vị trí khớp bất thường hoặc đau và có thể ngăn ngừa hoặc trì hoãn độ cong của cột sống. Chăm sóc hô hấp, thở sâu và các bài tập ho thường được khuyến khích.
• Xe lăn có trợ lực và các thiết bị phục hồi chức năng khác có thể giúp những người bị loạn dưỡng cơ duy trì khả năng di chuyển và độc lập.
• Phẫu thuật đôi khi có thể làm giảm sự rút ngắn cơ bắp. Trong chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss và myotonic, thường cần phải phẫu thuật cấy máy tạo nhịp tim.

Điều trị bằng thuốc

Trong một số trường hợp, tiến triển bệnh có thể bị chậm lại hoặc các triệu chứng thuyên giảm khi dùng thuốc:

• Trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, corticosteroid có thể làm chậm quá trình phá hủy cơ bắp. Thuốc corticosteroid deflazacort đường uống (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị chứng loạn dưỡng. Deflazacort giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.
• Trong chứng loạn dưỡng cơ myotonic, thuốc phenytoin và mexiletine (Mexitil) được dùng để điều trị thư giãn cơ chậm.
• Thuốc cũng có thể chỉ định để điều trị bệnh tim có liên quan đến loạn dưỡng cơ.

Loạn dưỡng cơ có thể để lại nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng nhiều đến tim và các cơ quan khác. Vì thế khi có dấu hiệu của bệnh thì bạn nên đến các trung tâm y tế để thăm khám và điều trị.