Lou Gehrig là gì? Những điều cần biết về Lou Gehrig

Triệu chứng

Bệnh bắt đầu bằng triệu chứng nhẹ, chưa đầy đủ. Sau đó xuất hiện dần các triệu chứng khác với mức độ ngày càng nặng. Lúc đầu biểu hiện yếu sức cơ và teo cơ ở một tay. Sau một vài tuần hoặc có thể một vài tháng chuyển sang tay bên kia. Đôi khi bệnh khởi phát cùng một lúc ở cả hai tay nhưng mức độ không đều nhau.

Khi bệnh tiến triển nặng, xuất hiện đầy đủ các triệu chứng bệnh lý như sau:

Bại cơ, teo cơ

• Bàn tay lõm
• Đốt 1 các ngón tay thường ở tư thế duỗi.
• Teo cơ ở cẳng tay, cánh tay rõ.
• Ở chi dưới teo rõ các cơ ở trước cẳng chân, teo các cơ ở sau cẳng chân và các cơ đùi muộn hơn.
• Khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày
• Thường xuyên bị vấp, ngã
• Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân
• Tay yếu và vụng về

Rung giật các bó sợi cơ

• Bệnh nhân tự cảm thấy rung giật tự phát các sợi cơ hoặc rung giật cả những bó cơ rất khó chịu, không thể tự kiềm chế được.
• Rung giật cơ xuất hiện rõ hơn khi có các kích thích vào cơ như khi gõ nhẹ vào cơ, khi duỗi cơ, khi kích thích lạnh…

Hội chứng hành não

• Nói ngọng, nuốt nghẹn
• Lưỡi teo nhăn nhúm, vận động lưỡi rất hạn chế, không thè dài lưỡi ra ngoài được,
• Nhai và nuốt vô cùng khó khăn, dễ bị sặc khi ăn. Teo cơ nhai, giảm sức nhai.
• Miệng không ngậm kín được. Nước dãi luôn chảy ra và khi nhai rơi cả cơm ra ngoài.
• Khó thở do yếu các cơ hô hấp (cơ ngực, cơ liên sườn và cơ hoành). Nhịp tim chậm, có thể ngất và ngừng thở, ngừng tim

Tâm – thần kinh

• Thay đổi cảm xúc, dễ khóc, cười vô cớ
• Thay đổi nhận thức và hành vì
• Giảm sút trí tuệ nặng

Nguyên nhân gây bệnh

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ, tuy nhiên, nhiều nhà chuyên môn cho rằng bệnh di truyền hoặc do các bệnh nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hoá… cũng có thể gây bệnh.

Khi mắc bệnh Lou Gehrig là thoái hoá các tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước tủy sống, đặc biệt là ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não (nhân dây XII, IX, X và nhân vận động của dây V), tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên của tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ được thiết lập cho bệnh Lou Gehrig bao gồm:

• Di truyền: Đối với phần lớn những người mắc bệnh Lou Gehrig, con của họ có 50% nguy cơ mắc bệnh;
• Tuổi tác: Nguy cơ mắc bệnh này thường tăng theo tuổi, phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến trước 70 tuổi;
• Giới tính: Trước 65 tuổi, số bệnh nhân nam mắc bệnh Lou Gehrig nhiều hơn so với phụ nữ một chút. Sự khác biệt này biến mất sau 70 tuổi.
• Đột biến trong di truyền: Các nhà khoa học đã tìm thấy nhiều điểm tương đồng trong các đột biến di truyền của những người mắc bệnh Lou Gehrig  do di truyền và những người mắc bệnh Lou Gehrig khác. Những đột biến trong di truyền này có nguy cơ cao gây bệnh xơ cứng teo cơ một bên.

Các yếu tố nguy cơ từ môi trường cũng có thể gây ra bệnh Lou Gehrig:

• Hút thuốc lá: Đây là yếu tố nguy cơ môi trường duy nhất. Nguy cơ mắc bệnh do yếu tố này dường như cao hơn ở phụ nữ, đặc biệt là sau thời kỳ mãn kinh;
• Tiếp xúc với những độc tố từ môi trường: Một số bằng chứng cho thấy rằng việc tiếp xúc với chì hoặc các chất độc khác ở nơi làm việc hoặc ở nhà có thể dẫn tới bệnh Lou Gehrig ;
• Đối tượng quân nhân: Một số nghiên cứu cho rằng những người từng phục vụ trong quân đội có nguy cơ mắc  bệnh Lou Gehrig  cao hơn. Nguyên nhân có thể là do việc tiếp xúc với một số kim loại hoặc hóa chất trong chiến tranh, đối tượng bị chấn thương, nhiễm virus và gắng sức quá lớn.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể tiến hành chẩn đoán dựa trên bệnh sử và xét nghiệm trực tiếp trên các dây thần kinh và cơ. Bác sĩ sẽ kiểm tra việc đi bộ, hít thở, tiêu hóa và phản xạ của bệnh nhân.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu được thực hiện điện cơ ký (EMG) và khảo sát dẫn truyền thần kinh. EMG và khảo sát dẫn truyền thần kinh giúp đo lường các dây thần kinh và khả năng hoạt động của cơ.

Các xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm gen, chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI), xét nghiệm máu và nước tiểu, chọc dò tủy sống và sinh thiết cơ. Trong sinh thiết, một mảnh nhỏ của cơ được lấy ra và gửi đến phòng thí nghiệm để khảo sát.

Phòng ngừa bệnh

Do chưa xác định được nguyên nhân gây ra bệnh Lou Gehrig nên chưa có biện pháp để phòng ngừa. Tuy nhiên việc duy trì một lối sống lành mạnh giúp nâng cao chất lượng sống của chính mình là cách tốt nhất để phòng ngừa bệnh này.

Điều trị như thế nào?

Các phương pháp điều trị hiện nay không thể đảo ngược diễn tiến của bệnh Lou Gehrig, nhưng có thể làm chậm sự tiến triển của triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và độc lập hơn. Tóm lại, mục tiêu điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống. Các phương pháp điều trị bao gồm: 

Sử dụng thuốc

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị bệnh Lou Gehrig:

• Riluzole (biệt dược Rilutek): Dùng đường uống, đã được chứng minh là có khả năng làm tăng tuổi thọ từ 3 đến 6 tháng;
• Edaravone (biệt dược Radicava): Dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là có thể làm giảm diễn tiến suy giảm chức năng.

Ngoài ra, bác sĩ có thể kê đơn các thuốc khác để giải quyết những triệu chứng của bệnh.

Điều trị bằng liệu pháp

• Hỗ trợ thở: Bệnh nhân sẽ dần cảm thấy khó thở hơn khi cơ bắp yếu đi. Các bác sĩ cần kiểm tra hơi thở thường xuyên và cung cấp các thiết bị để hỗ trợ hô hấp vào ban đêm;
• Vật lý trị liệu: Nhằm cải thiện những vận động thường xuyên, như đi lại, di chuyển, giúp bệnh nhân không bị phụ thuộc vào người khác khi cần di chuyển. Các bài tập vật lý trị liệu còn giúp duy trì sức khỏe tim mạch, sức mạnh cơ bắp và sự dẻo dai của cơ thể;
• Trị liệu chức năng: Giúp bệnh nhân khắc phục hậu quả do yếu cơ tay bằng các thiết bị đặc biệt. Các thiết bị này giúp thực hiện những hoạt động thiết yếu, chẳng hạn như mặc quần áo, chải chuốt, ăn uống và tắm rửa;
• Trị liệu về ngôn ngữ. Giúp người bệnh học các kỹ thuật để giao tiếp hiệu quả hơn. Các chuyên gia trị liệu về ngôn ngữ có thể khuyến khích bệnh nhân sử dụng thêm các vật dụng hỗ trợ khác, chẳng hạn như bảng chữ cái, bút, giấy.
• Hỗ trợ dinh dưỡng: Để đảm bảo bệnh nhân ăn các loại thực phẩm dễ nuốt, đồng thời đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng hàng ngày.
• Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Các chuyên gia tâm lý học sẽ hỗ trợ bệnh nhân khắc phục các vấn đề về tâm lý và kết nối với xã hội.

Mặc dù việc điều trị bệnh Lou Gehrig hiện nay còn gặp nhiều khó khăn, nhưng chất lượng cuộc sống và thời gian sống của bệnh nhân đã cải thiện đáng kể. Trong khi đó, các đánh giá lâm sàng về sử dụng thuốc và phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn đang được nghiên cứu và sẽ được ứng dụng trong tương lai gần.