Tổng quan chung
Triệu chứng
Nguyên nhân
Đối tượng nguy cơ
Chuẩn đoán
Phòng ngừa bệnh
Cách điều trị
Bệnh nang tủy thận là gì?Những điều cần biết về bệnh nang tủy thận
Nang tủy thận (medullary cystic kidney disease) là một bệnh lý hiếm gặp trong đó chính giữa thận có các túi nhỏ chứa dịch (nang). Tình trạng này còn đi kèm sẹo hình thành trong các ống thận. Nước tiểu chảy từ các ống thận qua đường tiết niệu. Sẹo khiến cho các ống này bị tắc nghên và nước tiểu không thể chảy qua.
Tổng quan chung
Thận là cơ quan có hình dạng như hạt đậu và kích thước như nắm tay cửa, vị trí tại hai bên cột sống, gần giữa lưng.
Thận có chức năng lọc và làm sạch máu mỗi ngày. Được biết, có khoảng 200l máu đi qua thận và trở về hệ thống tuần hoàn. Các chất thải và chất lỏng dư thừa sẽ trở thành nước tiểu. Lúc này nước tiểu đi qua bàng quang và bị loại bỏ khỏi cơ thể.
Nang tủy thận là tình trạng mà trong thận xuất hiện nhiều nang chứa dịch lỏng. Đây là một bệnh lý di truyền, thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên và có thể ảnh hưởng đến chức năng lọc của thận, dẫn đến suy thận nếu không được điều trị kịp thời.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh nang tủy thận giống như các triệu chứng của nhiều bệnh khác, làm cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Những triệu chứng này bao gồm:
- Đi tiểu quá nhiều
- Tăng tần số đi tiểu vào ban đêm (đêm thức)
- Huyết áp thấp
- Suy nhược
- Thèm ăn muối (do mất natri dư thừa từ sự đi tiểu tăng)
Khi bệnh tiến triển, có thể dẫn đến suy thận (còn được gọi là bệnh thận giai đoạn cuối). Các triệu chứng của suy thận có thể bao gồm:
Nguyên nhân
Bệnh nang tủy thận là bệnh lý di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần nhận gen bất thường từ cha hoặc mẹ đã có thể phát triển bệnh lý này. Nếu cha mẹ có gen này thì con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh.
Bệnh thường biểu hiện bằng suy thận khởi phát ở người trưởng thành và không có tổn thương ngoài thận. Bệnh nang tủy thận còn được gọi là bệnh thận kẽ nhiễm sắc thể thường trội (ADIKD).
Có hai loại bệnh nang tủy thận, trong đó:
- Bệnh nang tủy thận loại 1 với nguyên nhân là do khiếm khuyết gen MUC1.
- Bệnh nang tủy thận loại 2 có nguyên nhân là do khiếm khuyết gen UMOD, bệnh nang tủy thận loại 2 còn được gọi là bệnh thận liên quan uromodulin (UAKD) và bệnh thận tăng acid uric máu ở trẻ vị thành niên có tính chất gia đình (FJHN) vì thường liên quan đến tăng acid uric máu.
Đối tượng nguy cơ
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh nang tủy thận.
- Người trên 40 tuổi.
- Những người có bệnh lý liên quan đến thận hoặc tiểu đường.
Chẩn đoán
Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh nang tủy thận, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm khác nhau để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán.
- Tổng phân tích tế bào máu:
Xét nghiệm này giúp xem xét tổng số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu của bạn. Có thể giúp đánh giá tình trạng thiếu máu và nhiễm trùng.
- Xét nghiệm BUN
Xét nghiệm urea nitrogen trong máu (BUN) tìm kiếm lượng urê, một sản phẩm phân hủy của protein, tăng cao khi hoạt động của thận bất thường.
- Lấy nước tiểu
Việc thu thập nước tiểu trong vòng 24 giờ giúp xác nhận việc bạn đi tiểu quá nhiều, ghi lại lượng và sự mất điện giải cũng như đo độ thanh thải creatinin. Độ thanh thải creatinin sẽ tiết lộ liễu thận có hoạt động bình thường không.
- Xét nghiệm creatinin máu
Xét nghiệm sẽ được thực hiện để kiểm tra mức creatinin trong máu của bạn. Creatinin là một chất được tạo ra bởi cơ bắp và được thận lọc ra khỏi cơ thể. Điều này được sử dụng để so sánh lượng creatinin trong máu với độ thanh thải creatinin của thận.
- Xét nghiệm acid uric
Xét nghiệm thực hiện để kiểm tra nồng độ acid uric, đây là một chất được tạo ra trong cơ thể và ra khỏi cơ thể qua nước tiểu. Nồng độ acid uric thường cao ở những người mắc bệnh nang tủy thận.
- Tổng phân tích nước tiểu
Xét nghiệm sẽ được thực hiện để phân tích màu sắc, trọng lượng riêng và độ pH của nước tiểu. Ngoài ra, cặn nước tiểu sẽ được kiểm tra, giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn khác nếu có thể.
- Kiểm tra hình ảnh
Ngoài xét nghiệm máu và nước tiểu, bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT scan bụng/ thận. Xét nghiệm này giúp quan sát thận và các cơ quan bên trong bụng của bạn. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn gây ra triệu chứng của bạn.
Siêu âm thận cũng được thực hiện để quan sát các u nang trên thận, giúp xác định mức độ tổn thương thận.
- Sinh thiết
Sinh thiết thận là việc bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô ở thận để làm kiểm tra trong phòng thí nghiệm, quan sát dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân khác gây ra triệu chứng của bạn, bao gồm nhiễm trùng, cặn lắng bất thường hoặc sẹo. Việc sinh thiết cũng có thể xác định giai đoạn của bệnh thận.
Phòng ngừa bệnh
Hiện chưa có cách phòng ngừa bệnh nang tủy thận, vì đây là một bệnh lý di truyền, phụ thuộc vào gen. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm có thể giúp ích trong chẩn đoán và điều trị giúp làm chậm diễn tiến của bệnh.
Điều trị như thế nào?
Phương pháp điều trị bệnh nang tủy thận tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Sử dụng thuốc giảm đau và kháng sinh khi có nhiễm trùng.
- Kiểm soát huyết áp bằng thuốc.
- Chọc hút dịch trong nang nếu nang lớn và gây đau.
- Điều trị suy thận nếu bệnh tiến triển đến giai đoạn cuối, có thể bao gồm lọc máu hoặc ghép thận.
Bệnh nang tủy thận là một bệnh lý nghiêm trọng, ảnh hưởng lớn đến chức năng của thận và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Việc hiểu rõ về bệnh, nhận biết sớm các triệu chứng và tuân thủ điều trị sẽ giúp bạn kiểm soát bệnh hiệu quả hơn. Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh hoặc có các triệu chứng nghi ngờ, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán chính xác. Đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ y tế khi cần thiết để bảo vệ sức khỏe thận của bạn và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất.
