Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Những điều cần biết về rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh, có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng sẽ rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, vấn đề chuyển hóa mà trẻ mắc phải. Các triệu chứng này cũng đồng thời trùng lặp với biểu hiện nhiều bệnh khác, gây rất nhiều khó khăn cho cả gia đình lẫn bác sĩ phân biệt và nhận biết đúng bệnh trẻ đang mắc phải.

Triệu chứng ngay sau sinh (đột ngột), trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài với các biểu hiện sau:

• Trẻ lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh mặc dù không có tiền sử bị ngạt khi sinh
• Bụng phình
• Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường
• Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ hôn mê hoặc co giật

Trẻ qua khỏi giai đoạn sơ sinh hoặc giai đoạn bệnh diễn biến từ từ, các triệu chứng có thể xuất hiện sau khi dùng một loại thực phẩm, thuốc men nào đó, hoặc sau một đợt mất nước, bệnh nhẹ… bao gồm:

• Động kinh, hôn mê
• Chán ăn, đau bụng, nôn, nước tiểu, hơi thở, mồ hôi, hoặc nước bọt có mùi bất thường
• Sụt cân, không tăng cân, chậm phát triển, cơ thể gầy gò
• Vàng da kéo dài

Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nguyên nhân gây nên các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là do các yếu tố di truyền trên nhiễm sắc thể thường hoặc xuất hiện các đột biến gen liên quan đến quá trình sản xuất và hoạt động của các enzyme, yếu tố đồng vận, protein vận chuyển, receptor của con đường chuyển hóa tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. 

Một số đối tượng có nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Bố hoặc mẹ hoặc cả hai mang gen mắc bệnh.
• Gia đình có tiền sử mắc bệnh hoặc đã từng xuất hiện các triệu chứng tương tự và tử vong nhưng chưa rõ nguyên nhân.

Đối tượng nguy cơ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh xảy ra ở 1 trên 2500 ca sinh. Do có hàng trăm loại khác nhau, nguy cơ mắc cũng khác nhau ở trẻ. Ví dụ như các rối loạn về ty thể sẽ được di truyền 100% từ mẹ sang con, trong khi các rối loạn khác có thể thay đổi hoặc liên quan đến giới tính.

Các yếu tố khác có thể liên quan đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, có thể thay đổi khác nhau tùy đối tượng, bao gồm:

• Môi trường
• Biểu sinh
• Hệ vi sinh vật;
• Các gen bổ sung.

Chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bác sĩ khuyến cáo thực hiện các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa axit béo cho mọi trẻ sơ sinh, để phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ gây bệnh, giảm tỷ lệ mắc bệnh, tỷ lệ xuất hiện các biến chứng và tỷ lệ tử vong ngay từ khi bệnh chưa có bất kỳ triệu chứng nào. Một số xét nghiệm thường được thực hiện để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gồm:

• Xét nghiệm giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine: Carnitine là một chất dinh dưỡng có nhiệm vụ chuyển hóa chất béo thành năng lượng cho cơ thể. Tình trạng giảm thiểu lượng hấp thu Carnitine sẽ không thể sử dụng Carnitine để thực hiện chức năng này, dẫn đến các rối loạn chuyển hóa và một số bệnh về cơ, hạ đường huyết,…. Trẻ mắc bệnh này thường xuất hiện các triệu chứng như mềm cơ, số lượng cơ ít, yếu cơ, thường xuyên mệt mỏi, cáu gắt, khả năng vận động kém, sưng, phù nề, khó thở và hạ đường huyết;
• Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác hydroxyacyl-CoA dehydrogenase chuỗi dài gây rối loạn oxy hóa axit béo: Đây là phương pháp xét nghiệm dựa trên sự có mặt quá mức của các axit hydroxy chuỗi dài trên phân tích axit hữu cơ và sự xuất hiện của các liên hợp với carnitine trong một hợp chất acylcarnitine hoặc liên hợp với glycine trong một hợp chất acetylglycine thông qua nghiên cứu enzyme trong nguyên bào sợi da. Trẻ mắc bệnh này có thể mắc các bệnh về cơ tim, tiêu cơ vân, tăng creatine kinase, gan bất thường hay các bệnh lý về ngoại thần kinh,…
• Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài: Bệnh có thể xuất hiện ở trẻ trước 4 tháng tuổi, trẻ gần 1 tuổi thậm chí là người trưởng thành. Các triệu chứng bệnh thường liên quan đến các bệnh lý nghiêm trọng về cơ tim;
• Xét nghiệm bệnh thiếu enzyme xúc tác acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình gây rối loạn oxy hóa axit béo: Đây là phương pháp xét nghiệm nhằm phát hiện các hợp chất liên kết axit béo chuỗi trung bình của carnitine trong huyết tương, glycine trong nước tiểu hoặc phát hiện sự thiếu enzyme trong các nguyên bào sợi nuôi cấy. Các triệu chứng thường xuất hiện khi kẻ được 2-3 tháng tuổi với các biểu hiện như: bỏ bú, chán ăn, buồn nôn, nôn, co giật, hôn mê, hạ đường huyết, tăng nồng độ amoniac máu và xê tôn huyết thanh, nước tiểu bất thường,… 
• Xét nghiệm thiếu hụt protein-năng lượng: Xét nghiệm này được thực hiện nhằm định lượng albumin huyết thanh, kiểm tra số lượng tế bào lymphocyte, tế bào lympho CD4+ T, transferrin, và khả năng đáp ứng với kháng nguyên da;

Phòng ngừa bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh di truyền trên gen lặn, do đó, bố hoặc mẹ hoặc cả hai đã mang gen lặn gây bệnh này nhưng vẫn bình thường, hoàn toàn không có biểu hiện bệnh. Chính vì vậy, bệnh không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên, một số lưu ý sau có thể làm giảm khả năng sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

• Không kết hôn cận huyết.
• Khám sức khỏe định kỳ và kiểm tra di truyền trước hôn nhân.
• Lên kế hoạch mang thai và thực hiện chẩn đoán sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế uy tín.
• Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ khi mới được sinh ra.
• Thông báo cho bác sĩ nếu mẹ có các yếu tố nguy cơ sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như thế nào?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan đến vấn đề liên quan đến các yếu tố di truyền và vẫn chưa có cách điều trị triệt để. Hiện nay, các biện pháp điều trị bệnh đều hướng đến hạn chế sự phát triển và ảnh hưởng của các triệu chứng của bệnh. Do đó, tùy vào từng tình trạng bệnh và từng loại rối loạn chuyển hóa, bác sĩ sẽ lựa chọn và chỉ định các phương pháp điều trị khác nhau.

• Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp với tình trạng sức khỏe của bé, tránh sử dụng các loại thực phẩm cơ thể bé không thể chuyển hóa được. Đặc biệt, đối với trẻ sơ sinh, trẻ cần được sử dụng loại sữa được điều chế riêng nhưng vẫn đảm bảo cung cấp đủ dưỡng chất cho sự phát triển toàn diện cả bé.
• Thường xuyên bổ sung vitamin và các khoáng chất cần thiết cho trẻ. Điều này sẽ giúp bé tăng sức đề kháng và cải thiện khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể.
• Cho trẻ thăm khám sức khỏe định kỳ đẻ theo dõi tình trạng bệnh và đảm bảo bình ổn các chỉ số trong cơ thể của bé.
• Thực hiện phương pháp cấy tế bào gốc, ghép tủy.
• Sử dụng các thuốc hỗ trợ chức năng của enzym hoặc tiêm enzyme vào cơ thể bé.
• Thực hiện phẫu thuật cấy ghép gan, tủy,… nếu bệnh phát triển nặng ở các khu vực này.
• Sử dụng gen hoặc vật liệu biến đổi gen.