Tinh hoàn ẩn là gì? Những điều cần biết về tinh hoàn ẩn

Triệu chứng bệnh tinh hoàn ẩn

Tinh hoàn ẩn có thể là một bên hoặc hai bên. Các bậc phụ huynh có thể dễ dàng phát hiện khi nhìn thấy túi bìu không cân đối:

• Một bên trông bình thường và một bên nhỏ hoặc xẹp lép (ẩn tinh hoàn một bên) hoặc cả hai túi bìu nhỏ, xẹp;
• Khi sờ vào bìu không thấy đủ hai tinh hoàn;
• Nắn vào bìu sẽ không thấy tinh hoàn ở 1 hoặc cả 2 bên;
• Có thể nắn thấy tinh hoàn ở ống bẹn.
• Có trường hợp tinh hoàn lúc ở bìu, lúc bị co lên trên ống bẹn. Khi khám dùng ngón tay đẩy tinh hoàn xuống bìu được nhưng khi bỏ tay ra thì tinh hoàn lại bị kéo lên trên cao, ngoài túi bìu.

Với cách phát hiện như trên có thể xác định được bệnh. Bệnh có thể được phát hiện ngay sinh đẻ và đặt ra kế hoạch theo dõi, điều trị.

Tuy nhiên, nếu còn nghi ngờ các bậc phụ huynh nên đưa bé đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác hơn.

Nguyên nhân bệnh tinh hoàn ẩn

Sự di chuyển từ bụng xuống bìu của tinh hoàn chịu sự tác động của rất nhiều cơ chế. Nếu những cơ chế này bị ảnh hưởng sẽ làm tinh hoàn không xuống được tới bìu và gây tinh hoàn ẩn.

Những nguyên nhân gây tinh hoàn ẩn thường gặp là:

• Rối loạn trục hạ đồi- tuyến yên- tuyến sinh dục: suy tuyến yên làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ.
• Sai lệch tổng hợp testosterone: do thiếu men 17α-hydroxylase, 5α-reductase,… làm cho tinh hoàn không phát triển bình thường.
• Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen: do giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen cho nên dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hưởng, trong đó có sự đi xuống của tinh hoàn.
• Estrogen cũng có ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn tới bìu: mẹ mang thai nhi nam dùng diethylstilbestrol nhiều hay thuốc kháng androgen thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
• Phát triển bất thường của dây chằng tinh hoàn-bìu: làm cho tinh hoàn nằm lơ lửng trên đường di chuyển, không xuống được tới bìu.
• Các yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của tinh hoàn như: cuống mạch của tinh hoàn ngắn, xơ hóa vùng ống bẹn, …

Đối tượng nguy cơ bệnh tinh hoàn ẩn

Một số yếu tố dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc tinh hoàn ẩn, cụ thể:

• Trẻ mới sinh có cân nặng quá thấp (dưới 0,9kg) có nguy cơ mắc bệnh rất cao.
• Tinh hoàn ẩn xảy ra ở trẻ sinh đủ tháng khoảng 3% và khoảng 30% đối với trẻ sinh non.
• Tiền sử gia đình có người bị bệnh này hay những vấn đề về phát triển hệ sinh dục khác. 
• Mắc các bệnh lý thai nhi ngăn cản tăng trưởng như hội chứng Down hay khiếm khuyết thành bụng.
• Thai phụ lạm dụng rượu bia, thuốc lá hay hít phải khói thuốc, bị béo phì, tiểu đường loại 1, loại 2 hay tiểu đường thai kỳ… là những nguy cơ khiến tình trạng của bệnh có khả năng xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
• Bố mẹ thường xuyên tiếp xúc với thuốc trừ sâu.

Chẩn đoán bệnh tinh hoàn ẩn

Lâm sàng

Người bệnh có thể tự sờ nhưng không thấy tinh hoàn ở dưới bìu hoặc sờ thấy ở ống bẹn có khối như u nổi lên.

Thăm khám vùng bẹn bìu: Bìu kém phát triển, tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Tinh hoàn ẩn thể trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy tinh hoàn.

Cận lâm sàng

Bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp xác định cận lâm sàng như:

• Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng: Là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao nhằm xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn. Ngoài ra, còn có thể phát hiện những bất thường khác của tinh hoàn như u tinh hoàn, vôi hóa nhu mô tinh hoàn,…
• Chụp cắt lớp vi tính thấy khối u tinh hoàn trong bụng
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Nên được tiến hành một cách hệ thống để phát hiện các trường hợp giới tính không xác định.
• Nghiệm pháp HCG: Là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem tinh hoàn có hay không có trong trường hợp cả hai tinh hoàn đều không sờ thấy.
• Các xét nghiệm nội tiết tố: LH, FSH, prolactin, estradiol và testosterone.
• Các xét nghiệm chỉ điểm khối u: α FP, β- HCG nên làm để phát hiện các trường hợp ác tính.

Phòng ngừa bệnh bệnh tinh hoàn ẩn

Bệnh tinh hoàn ẩn chịu sự ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó có nhiều yếu tố có thể phòng tránh được như bà mẹ khi mang thai không nên dùng diethylstilbestrol và các chế phẩm kháng androgen. Đối với những bé trai bị nhẹ cân, sinh đôi hay sinh non, cha mẹ cần chú ý kiểm tra lúc tắm hoặc thay tã cho con xem bé có tinh hoàn bị ẩn hay không để có phương án điều trị kịp thời. 

Nếu cha mẹ phát hiện bé trai bị tinh hoàn cần đưa con đi khám tại các cơ sở ý tế uy tín để khám, chẩn đoán và điều trị sớm nhất, để tránh những nguy cơ về vô sinh hay bị ung thư tinh hoàn cùng những biến chứng nguy hiểm khác. Khi bé trai đến độ tuổi dậy thì ba mẹ hãy nói với con về những thay đổi về thể chất dạy trẻ cách tự kiểm tra tinh hoàn và báo ngay với ba mẹ khi có dấu hiệu bất thường.

Điều trị như thế nào?

Nguy cơ tiềm ẩn đối với trẻ khi lớn từ bệnh tinh hoàn ẩn là ung thư. Rủi ro sẽ giảm hoặc loại trừ nếu phẫu thuật chuyển tinh hoàn được thực hiện trước 10 tuổi. Bên cạnh đó, khi trẻ lớn sẽ bị tác động về tâm lý ảnh hưởng chất lượng cuộc sống. Do đó, bệnh nhân cần được can thiệp điều trị sớm đưa tinh hoàn xuống bìu, tốt nhất thực hiện khi trẻ được từ 6 đến 12 tháng tuổi, trước tuổi trẻ đi học.

Điều trị thuốc

Trẻ sơ sinh sẽ được bác sĩ điều trị bằng tiêm hCG. Đây là một loại nội tiết tố của nhau thai, kích thích tinh hoàn lớn lên và di chuyển xuống đúng vị trí trong bìu. Trong một nghiên cứu quốc tế qua 232 trẻ em từ 6 đến 14 tuổi tinh hoàn ẩn, với 440 tinh hoàn bất thường vị trí. hCG đáp ứng chung là 40%, đối với tinh hoàn trong ống bẹn đáp ứng 49%, cao nhất là tinh hoàn gốc bìu chiếm 72% xuống bìu sau điều trị.

Điều trị phẫu thuật

Có 2 phương pháp phẫu thuật để điều trị ẩn tinh hoàn là mổ mở và phẫu thuật nội soi.

• Mổ mở đường bẹn: được áp dụng cho những trường hợp ẩn tinh hoàn sờ thấy. Phẫu thuật viên sẽ phẫu tích đưa tinh hoàn ẩn xuống cố định lại vị trí bình thường ở bìu.
• Mổ nội soi ổ bụng: được áp dụng cho những trường hợp ẩn tinh hoàn không sờ thấy nằm ở cao. Phẫu thuật nội soi còn giúp chẩn đoán có tinh hoàn hay không, vị trí ở đâu, hay tinh hoàn bị teo?… Trong trường hợp có tinh hoàn thì có thể phẫu thuật hạ tinh hoàn xuống cố định bìu 1 hoặc 2 thì.

Tinh hoàn ẩn không chỉ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới trong tương lai mà còn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Việc chẩn đoán và can thiệp kịp thời là điều cực kỳ quan trọng để giảm thiểu rủi ro và cải thiện chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân. Cha mẹ cần phải cảnh giác và đưa con đi khám ngay từ những dấu hiệu đầu tiên để có phương án điều trị phù hợp, từ tiêm thuốc đến phẫu thuật, nhằm đưa tinh hoàn xuống vị trí bình thường và đảm bảo sự phát triển toàn diện cho trẻ.