Xơ nang là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp phòng ngừa

Triệu chứng

Bệnh xơ nang (CF) ở người phát triển qua nhiều giai đoạn, với mức độ ảnh hưởng khác nhau, vì thế triệu chứng của bệnh cũng đa dạng. 

Dấu hiệu sớm

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường xuất hiện dấu hiệu sớm của bệnh như tắc nghẽn ruột, da có vị mặn, khó đi ngoài do phân tích tụ.

Triệu chứng ở đường hô hấp

Trẻ sơ sinh mắc xơ nang thường có phổi bình thường, các triệu chứng đường hô hấp thường xảy ra ở giai đoạn sau khi trẻ đã lớn hơn. 

Dịch nhầy dày bất thường gây ra các u xơ nang, tích tụ ngày càng nhiều trong đường hô hấp. Vi khuẩn lợi dụng chúng để xâm nhập, phát triển, gây nhiễm trùng lan rộng, bệnh nhân có biểu hiện tắc nghẽn đường hô hấp như: ho thường xuyên, đờm nhầy nhiều, có thể ho có máu.

Ngoài ra, u xơ nang cũng dẫn tới tình trạng viêm phế quản, viêm phổi, viêm xoang thường xuyên. Đặc biệt, bệnh nhân có thể kháng thuốc kháng sinh, dẫn tới khó điều trị hiệu quả và những biến chứng nguy hiểm như giãn phế quản hay tràn dịch phổi.

Triệu chứng ở đường tiêu hóa

Tương tự như triệu chứng đường hô hấp, thông thường xơ nang chưa gây triệu chứng bệnh ở hệ tiêu hóa sớm, nhưng nếu có sẽ diễn tiến nhanh và nguy hiểm. 

Dịch nhầy bất thường có thể chặn ống dẫn ở tuyến tụy, khiến các enzyme tiêu hóa không đến được ruột. 

Bệnh nhân sẽ bị rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy mãn tính, phân có mùi hôi. Biểu hiện dễ thấy nhất của tình trạng này là người bệnh ăn nhiều và ngon miệng, song cơ thể không hấp thụ được nên gầy, ít tăng cân.

Tình trạng này để càng lâu sẽ càng nặng, gây nhiều vấn đề bệnh lý liên quan khác như: Sa trực tràng, bệnh gan, sỏi mật, viêm tụy, tiểu đường,…

Ảnh hưởng đến khả năng sinh dục

Xơ nang cũng ảnh hưởng tới khả năng sinh dục ở cả nam và nữ. Nữ giới khó mang thai nếu dịch nhầy chặn cổ tử cung. Nam giới cũng có thể vô sinh do bất sản ống dẫn tinh.

Các triệu chứng khác

Dịch nhầy trong bệnh xơ nang có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác trong cơ thể và gây triệu chứng đa dạng như:

•  Loãng xương, xương yếu.
•  Mồ hôi mặn.
•  Cơ thể dễ mất muối và mất nước,…

Nguyên nhân

Bệnh xơ nang là một bệnh lý di truyền, liên quan đến khiếm khuyết trên gene. Do đó ba mẹ có thể chuyển gene bị khiếm khuyết này cho con và đứa trẻ mang gene bệnh.

Loại gene khiếm khuyết này sẽ tổng hợp một loại protein điều hoà sự di chuyển của muối và nước bên trong và bên ngoài tế bào. Hệ quả là hình thành nên dịch nhầy đặc quánh ở phổi, hệ tiêu hoá, hệ sinh sản cũng như là hệ bài tiết mồ hôi.

Có nhiều thể đột biến của gene này, Loại đột biến có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Thông thường, chỉ khi đứa trẻ nhận gene khiếm khuyết từ cả ba mẹ thì bệnh xơ nang mới có khả năng khởi phát. Nếu chỉ một trong ba hoặc mẹ mang gene thì khi truyền sang cho con cái, đứa bé này chỉ mang gene bệnh chứ không đủ điều kiện để biểu hiện bệnh. Gene này sẽ được di truyền cho thế hệ tiếp theo.

Đối tượng nguy cơ

Bệnh xơ nang là bệnh di truyền thường gặp ở người da trắng, đặc biệt là vùng Bắc Âu. Bệnh nhân CF không sống được lâu, nhưng với phương pháp điều trị hiện đại, nhiều bệnh nhân đã sống đến lứa tuổi trung niên hoặc lâu hơn.

Chẩn đoán

Trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh xơ nang sớm, xét nghiệm sàng lọc dựa trên mẫu máu khô của trẻ, tìm kiếm và định lượng nồng độ enzyme IRT. Nồng độ enzyme này cao bất thường cho thấy nguy cơ trẻ mắc bệnh.

Xét nghiệm đột biến gen CFTR sẽ được chỉ định để chẩn đoán bệnh, tìm gen đột biến gây bệnh. Kết hợp với kết quả định lượng nồng độ muối trong mồ hôi, có thể chẩn đoán chính xác trẻ có mắc xơ nang hay không. 

Một số trường hợp đặc biệt, có thể phát hiện bệnh sớm bằng phân tích ADN khi sàng lọc trước sinh. Vẫn cần chẩn đoán bằng các xét nghiệm khác để có độ chính xác cao hơn.

Phòng ngừa bệnh

Bệnh xơ nang di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở những người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi có con mới biết được thì đã quá muộn. Do đó, các cặp vợ chồng trước khi mang thai cần làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh xơ nang, đảm bảo sinh con khỏe mạnh và lành lặn.

Điều trị như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang hoàn toàn. Các phương pháp điều trị bệnh xơ nang chỉ có thể giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh và cải thiện cuộc sống của người bệnh. Theo dõi sát và can thiệp tích cực sớm sẽ làm giảm tốc độ tiến triển của xơ nang, có thể kéo dài cuộc sống của bệnh nhân.

Việc kiểm soát bệnh xơ nang rất phức tạp và cần có sự tham vấn y khoa kỹ lưỡng của bác sĩ. Bệnh nhân tuyệt đối không được phép tự ý chữa trị khi không có hướng dẫn từ bác sĩ và các chuyên gia y tế.

Mục tiêu điều trị là :

• Ngăn chặn và kiểm soát nhiễm trùng ở đường hô hấp
• Làm loãng dịch nhầy và loại bỏ dịch nhầy ở phổi
• Điều trị tắc ruột và ngăn ngừa tái phát
• Đảm bảo dinh dưỡng phù hợp cho bệnh nhân

Một số thuốc có thể được chỉ định để điều trị bệnh xơ nang là:

• Thuốc điều trị đột biến gene
• Thuốc kháng sinh
• Thuốc chống viêm
• Thuốc làm loãng chất nhầy
• Thuốc giãn phế quản
• Thuốc làm mềm phân
• Thuốc bổ sung enzyme tuyến tụy
• Các loại thuốc cụ thể đề điều trị các bệnh tiểu đường, bệnh gan nếu cần thiết.

Uống thuốc theo kê đơn của bác sĩ kết hợp chế độ dinh dưỡng hợp lý 

Ngoài việc sử dụng thuốc, các bác sĩ có thể tiến hành các thủ thuật sau để điều trị bệnh xơ nang của người bệnh.

• Kỹ thuật khai thông đường thở nhằm làm loãng dịch nhầy và giúp tống dịch ra khỏi cơ thể
• Phục hồi chức năng hô hấp nhằm cải thiện tình trạng của bệnh nhân, làm loãng dịch nhầy, cung cấp đủ dinh dưỡng và kiến thức về bệnh cần thiết cho bệnh nhân
• Có thể sử dụng đến phẫu thuật để loại bỏ sự tắc nghẽn trong phổi hoặc đường tiêu hoá của người bệnh.
• Nếu bệnh diễn biến nặng nề, có thể gây tử vong, cấy ghép phổi, gan hoặc tuỵ có thể là phương pháp mà các bác sĩ có thể sẽ áp dụng để điều trị.

Chú ý: những phương pháp điều trị trên chỉ mang tính chất tham khảo, tùy thuộc vào cơ địa và tình trạng bệnh mà các bác sĩ sẽ dụng phương pháp phù hợp nhất đối với người bệnh.

Xơ nang là một bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến những biến chứng gây tử vong cao. Việc phát hiện bệnh từ sớm sẽ làm giảm nhẹ các triệu chứng của bệnh. Do đó, khi phát hiện bản thân hay người thân của mình có dấu hiệu của bệnh u xơ nang, cần tìm ngay đến các bác sĩ hô hấp gần nhất để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.