Kỹ thuật microarray và ứng dụng trong y học
Kỹ thuật Microarray (CMA) đã tạo ra một cuộc cách mạng trong lĩnh vực di truyền. Hiện nay, CMA được sử dụng chủ yếu trong các xét nghiệm di truyền trước và sau sinh. Trước đây, việc phát hiện các bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể thường được thực hiện bằng cách nuôi cấy và lập công thức nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nếu bất thường nhiễm sắc thể quá nhỏ, kỹ thuật này có thể không hiệu quả. Do đó, khoa học đã phát triển kỹ thuật xét nghiệm phân tử Microarray, cho phép phát hiện đa hình số lượng bản sao, các khu vực nhiễm sắc thể có ADN bị lặp (dư thừa) hoặc vùng ADN bị thiếu.
Lợi ích của Microarray trong y học
Microarray được sử dụng trong việc chẩn đoán và phát hiện các dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng chậm phát triển trí tuệ. Mẫu xét nghiệm có thể lấy từ nước ối, máu, nhau thai hoặc mô bào thai. Các ứng dụng của kỹ thuật Microarray bao gồm:
- Chẩn đoán trước và sau sinh: Microarray được sử dụng để xác định các dị tật bẩm sinh, thai nhi trong tử cung chậm phát triển và tìm kiếm nguyên nhân thai chết lưu hoặc sảy thai. Nó cũng được sử dụng để chẩn đoán trẻ em hoặc người trưởng thành chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tâm thần hoặc có nghi ngờ bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể. Ngoài ra, nó cũng hữu ích đối với thai phụ thường xuyên sảy thai mà không rõ lý do.
- Xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ (PGT): Kỹ thuật Microarray và xét nghiệm PGT được sử dụng để tăng tỷ lệ thành công của phương pháp thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm (IVF). Sau khi thụ tinh phôi, mẫu sinh thiết sẽ được lấy vào ngày thứ 5 để loại bỏ nguyên bào nuôi. Sự tăng hoặc giảm tín hiệu sau lai ghép phản ánh chính xác tình trạng nhiễm sắc thể.
Tuy nhiên, Microarray cũng có một số hạn chế. Chuyển đoạn cân bằng, một dạng biến đổi nhiễm sắc thể, có thể không phát hiện được bằng kỹ thuật Microarray, đòi hỏi sử dụng kỹ thuật karyotyping thông thường. Chuyển đoạn cân bằng cũng có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng nếu ảnh hưởng đến chức năng gen. Ngoài ra, Microarray không phát hiện được các rối loạn đơn gen do biến đổi cặp bazo nito. Các biến thể không chắc chắn cũng có thể tạo ra lo lắng và cần tư vấn từ chuyên gia di truyền học.
Nguyên lý hoạt động của Microarray
Các đầu dò dùng cho từng ổ gen hoặc vùng gen nằm trên 24 loại nhiễm sắc thể được in trên kính trượt đặc biệt. Cường độ huỳnh quang phát ra từ mẫu xét nghiệm được so sánh với mẫu đối chứng để phát hiện vị trí có thay đổi vật chất di truyền. Microarray có ba nhóm chính, tùy thuộc vào loại đầu dò được sử dụng: nghiên cứu gen ung thư và sự chuyển gen, phân tích đa hình SNP và các đột biến điểm, và nghiên cứu bổ sung hoặc mất đoạn nhiễm sắc thể.
Trên đây là một số thông tin về kỹ thuật Microarray và ứng dụng của nó trong y học. Việc thực hiện các xét nghiệm dị tật bẩm sinh hoặc xét nghiệm PGT rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển hoàn thiện của thai nhi và loại trừ các nguy cơ liên quan đến dị tật, sảy thai hoặc thai lưu.
FAQs (Các câu hỏi thường gặp) về Kỹ thuật Microarray và ứng dụng trong y học:
Microarray được sử dụng trong việc chẩn đoán những dị tật nào?
Microarray được sử dụng để chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, thai nhi trong tử cung chậm phát triển và tìm kiếm nguyên nhân thai chết lưu hoặc sảy thai. Nó cũng được sử dụng để chẩn đoán trẻ em hoặc người trưởng thành chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tâm thần hoặc có nghi ngờ bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể.
Mẫu xét nghiệm cho Microarray có thể lấy từ đâu?
Mẫu xét nghiệm có thể lấy từ nước ối, máu, nhau thai hoặc mô bào thai.
Kỹ thuật Microarray được sử dụng trong xét nghiệm di truyền phôi trước làm tổ (PGT) như thế nào?
Kỹ thuật Microarray và xét nghiệm PGT được sử dụng để tăng tỷ lệ thành công của phương pháp thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm (IVF). Sau khi thụ tinh phôi, mẫu sinh thiết sẽ được lấy vào ngày thứ 5 để loại bỏ nguyên bào nuôi. Sự tăng hoặc giảm tín hiệu sau lai ghép phản ánh chính xác tình trạng nhiễm sắc thể.
Microarray có những hạn chế nào?
Microarray không phát hiện được chuyển đoạn cân bằng và các rối loạn đơn gen do biến đổi cặp bazơ nitơ. Ngoài ra, nếu có các biến thể không chắc chắn, cần tư vấn từ chuyên gia di truyền học.
Nguyên lý hoạt động của Microarray như thế nào?
Microarray sử dụng các đầu dò để phát hiện vị trí có thay đổi vật chất di truyền trên các nhiễm sắc thể. Cường độ huỳnh quang của mẫu xét nghiệm được so sánh với mẫu đối chứng để phát hiện các thay đổi và cho biết có bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể hay không.
Nguồn: Tổng hợp
Các bài viết liên quan
Xăm hình là một loại nghệ thuật đã tồn tại từ lâu đời và trở nên phổ biến trong thập kỷ gần đây. Dù công nghệ phát triển đến đâu, thực tế là hình xăm vẫn là một loại rãnh vết thương chứa đầy mực. Khi tay nghề thợ xăm tốt, hình xăm sẽ […]
Ung thư gan là căn bệnh nguy hiểm và là nguyên nhân gây tử vong phổ biến. Vì vậy, việc phát hiện sớm bệnh rất quan trọng và xét nghiệm chất chỉ điểm u là phương pháp an toàn và hiệu quả. Trong số các phương pháp xét nghiệm, DCP là một trong những […]
Nhiễm trùng máu hay còn gọi là sepsis, là một tình trạng nguy hiểm khi cơ thể phản ứng quá mức với một nhiễm trùng. Đây là một trong những nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Vì vậy, việc nhận biết sớm các dấu hiệu của […]
Trong lĩnh vực dược học, cảnh giác dược – Pharmacovigilance là một khái niệm quan trọng mà ai cũng cần hiểu rõ. Đây là một lĩnh vực khoa học và hoạt động chuyên môn đóng vai trò thiết yếu trong việc bảo vệ sức khỏe của người sử dụng thuốc. Tuy nhiên, nó vẫn […]
Hiện nay, máy rung toàn thân đang là một lựa chọn phổ biến cho nhiều người nhờ những lợi ích sức khỏe mà nó mang lại như giảm cân, cải thiện chỉ số huyết áp, giảm mỡ trong cơ thể, và cải thiện sức mạnh. Tuy nhiên, việc sử dụng máy rung toàn thân […]
Đeo kính cận là một vật dụng cần thiết đối với những người bị cận thị. Tuy nhiên, có tình trạng nhìn vật bị cong khi thay tròng kính mới mà ít người biết cách khắc phục. Hãy cùng tìm hiểu về vấn đề này qua bài viết dưới đây! Đeo kính cận nhìn […]