Phôi khảm là gì? Nguyên nhân gây ra phôi khảm

Khi sinh thiết phôi, các bác sĩ sẽ lấy một số tế bào từ phôi để phân tích di truyền. Nếu kết quả phân tích cho thấy phôi khảm, các cặp vợ chồng sẽ phải cân nhắc kỹ lưỡng trước khi quyết định chuyển phôi. Câu hỏi: “Vậy phôi khảm là gì?”, “Phôi khảm có chuyển được không?”… luôn khiến nhiều người quan tâm. Hãy cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.

Phôi khảm là gì?

Phôi khảm là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau. Nói cách khác, trong cùng một phôi, có thể có các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bình thường và cả các tế bào mang bộ nhiễm sắc thể bất thường.

Phôi khảm là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể (NST) khác nhau.

Các bất thường về bộ NST có thể là:

• Bất thường nhiễm sắc thể về số lượng: Những bất thường xảy ra khi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào không bằng 46 nhiễm sắc thể.
• Bất thường nhiễm sắc thể về cấu trúc: Những bất thường xảy ra khi cấu trúc của nhiễm sắc thể bị thay đổi. Những bất thường có thể xảy ra như: NST đơn bị thiếu, thêm, bị chuyển sang NST khác hoặc bị đảo chiều NST.

Mức độ xếp loại của phôi khảm là gì?

Tỷ lệ phần trăm tế bào mang bất thường trong một phôi khảm được gọi là độ khảm. Độ khảm được sử dụng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của bất thường nhiễm sắc thể trong phôi.

Bình thường: Ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường.

Việc chuyển phôi có NST bình thường vẫn được ưu tiên trong quá trình thực hiện thụ tinh ống nghiệm IVF. Tuy nhiên, khi không đủ điều kiện để thực hiện một chu trình IVF mới, các cặp đôi có thể cân nhắc về việc chuyển phôi khảm.

Nguyên nhân gây ra hiện tượng phôi khảm

Phôi khảm có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình phát triển phôi, nhưng phổ biến nhất là ở giai đoạn phân cắt và phôi nang. Nguyên nhân gây ra phôi khảm có thể là do:

• Sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh, chẳng hạn như không phân li nhiễm sắc thể, trễ Anaphase (Anaphase lagging) và nội nhân đôi nhiễm sắc thể (Endoreplication).
• Tổn thương DNA xảy ra ở giai đoạn tiền làm tổ do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như bức xạ hoặc hóa chất.
• Các yếu tố di truyền, chẳng hạn như đột biến gen.

Phôi khảm có chuyển được không?

Theo các nghiên cứu khoa học đã chứng minh, việc chuyển phôi khảm là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến thất bại làm tổ nhiều lần, gây thai lưu, sảy thai hoặc khiến thai nhi có dị tật bất thường khi sinh ra. Tuy nhiên, theo nhiều bằng chứng của y học hiện đại, có nhiều trường hợp cho thấy việc chuyển phôi khảm là khả thi và em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Những trẻ này đều được sinh ra từ phôi khảm có mức độ thấp.

Việc chuyển phôi khảm là một quyết định khá khó khăn và cần sự hỗ trợ từ các bác sĩ và chuyên gia.

Các cặp đôi cần cân nhắc kỹ lưỡng trước khi quyết định chuyển phôi. Quyết định này cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên sự đồng thuận giữa hai vợ chồng và trung tâm Hỗ trợ sinh sản.

Phôi khảm FAQ

1. Phôi khảm là gì?
Phôi khảm là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào với các bộ nhiễm sắc thể khác nhau.

2. Phôi khảm có chuyển được không?
Việc chuyển phôi khảm là một quyết định khó khăn và cần sự hỗ trợ từ các bác sĩ và chuyên gia. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp cho thấy việc chuyển phôi khảm là khả thi và em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh.

3. Mức độ xếp loại của phôi khảm là gì?
Bình thường, ít hơn 20% tế bào trong phôi là bất thường.

4. Nguyên nhân gây ra phôi khảm?
Phôi khảm có thể xảy ra do sai sót trong quá trình phân chia tế bào sau quá trình thụ tinh, tổn thương DNA hoặc các yếu tố di truyền.

5. Cần cân nhắc điều gì khi quyết định chuyển phôi khảm?
Quyết định chuyển phôi khảm cần được cân nhắc kỹ lưỡng dựa trên sự đồng thuận giữa hai vợ chồng và trung tâm Hỗ trợ sinh sản.

Nguồn: Tổng hợp