Xét nghiệm double test: biết nguy cơ dị tật trước khi sinh

Xét nghiệm Double Test đã trở thành một trong những phương pháp sàng lọc được sử dụng phổ biến để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền trong thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều người vẫn đặt câu hỏi liệu nên xét nghiệm Double Test vào tuần thai bao nhiêu. Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây nhé!

Xét nghiệm Double Test là gì?

Xét nghiệm Double Test là một phần trong quy trình sàng lọc huyết thanh trong ba tháng đầu của thai kỳ nhằm dự đoán các bất thường về nhiễm sắc thể. Đây là một phương pháp đo lường nồng độ của các hợp chất beta-hCG tự do và protein huyết thanh A (PAPP-A) trong máu của bà bầu. Kết quả của xét nghiệm này sẽ giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật.

Theo thông thường, một thai kỳ bình thường sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể thông thường và một cặp nhiễm sắc thể XX (nếu là bé gái) hoặc XY (nếu là bé trai). Tuy nhiên, khi có sự thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (NST 21), hội chứng Edward (NST 18) hoặc hội chứng Patau (NST 13), thì thai nhi sẽ mắc phải các hội chứng dị tật ảnh hưởng đến suốt đời.

Khi có sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, nồng độ của beta-hCG tự do và PAPP-A có thể tăng hoặc giảm so với mức bình thường. Khi phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tiếp tục các biện pháp khác như siêu âm đo độ mờ da gáy và đo chiều dài mông đầu của thai nhi để đưa ra đánh giá chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi.

“Xét nghiệm Double Test là một công cụ hiệu quả trong việc sàng lọc và đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng dị tật trong thai kỳ.”

Nguyên nhân và lợi ích của việc làm xét nghiệm Double Test

Việc thực hiện xét nghiệm Double Test vào tuần thai bao nhiêu là đã được lựa chọn vì nồng độ của beta-hCG tự do và PAPP-A có các thay đổi trong quá trình thai kỳ:

• Beta-hCG tự do là một phần của hormone hCG. Ban đầu, hormone hCG được sản xuất bởi tế bào lá nuôi của trứng thụ tinh và sau đó được nhau thai tiết ra. Huyết thanh của người mẹ bắt đầu có chứa hCG từ khoảng ngày thứ 6 đến 8 sau khi trứng được thụ tinh và đạt đến nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ kỳ kinh cuối cùng. Nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ beta-hCG tự do sẽ tăng một cách đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ.
• PAPP-A là một loại glycoprotein được nhau thai tiết ra. Thông thường, nồng độ của PAPP-A tăng dần trong suốt quá trình thai kỳ. Trong quý I của thai kỳ, nếu thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ PAPP-A trong máu mẹ sẽ giảm. Trong khi đó, ở quý II, nồng độ PAPP-A thường duy trì ở mức bình thường hoặc giảm nhẹ không đáng kể. Vì vậy, trong quý I của thai kỳ, PAPP-A được sử dụng để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down.

“Nhờ xét nghiệm Double Test, bạn có thể đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward và Patau ở thai nhi một cách chính xác nhất.”

Ai nên làm xét nghiệm Double Test?

Xét nghiệm Double Test được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng đặc biệt là những trường hợp sau:

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên.
• Người mẹ đã từng trải qua sẩy thai, thai lưu hoặc mang thai ngoài tử cung.
• Người mẹ đã từng sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Gia đình của thai phụ có tiền sử mắc bệnh dị tật bẩm sinh.
• Người mẹ bị nhiễm virus hoặc uống thuốc điều trị bệnh trong quá trình mang thai.
• Người mẹ có kết quả siêu âm chỉ ra nguy cơ cao mắc bệnh dị tật bẩm sinh dựa trên độ mờ da gáy của thai nhi.

Với những người mẹ lớn tuổi, việc thực hiện xét nghiệm Double Test là nên thiết trong quá trình mang thai.

Khi nào nên làm xét nghiệm Double Test?

Thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm Double Test là từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, tức là khoảng thời gian trong quý I. Đây là giai đoạn thai nhi bắt đầu phát triển nhanh chóng và các chỉ số của xét nghiệm sẽ cho kết quả chính xác nhất.

Đó chính là những điều quan trọng bạn cần biết về xét nghiệm Double Test và thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm này. Với tính an toàn và không xâm lấn, xét nghiệm Double Test là một công cụ quan trọng giúp phát hiện sớm các dị tật và nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi. Hãy tham gia xét nghiệm này để đưa ra quyết định và quản lý sức khỏe của bạn và con yêu một cách tốt nhất.

“Việc biết được nguy cơ mắc bệnh dị tật từ xét nghiệm Double Test là rất quan trọng để đưa ra các quyết định chính xác nhất.”

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về việc xét nghiệm Double Test, hãy tham khảo ý kiến từ bác sĩ và chuyên gia y tế.

Xét nghiệm Double Test không yêu cầu bạn phải nhịn ăn trước khi thực hiện. Bạn có thể ăn uống bình thường và không cần thực hiện bất kỳ biện pháp đặc biệt nào trước khi xét nghiệm.

Các câu hỏi thường gặp

1. Nguyên nhân gây ra các hội chứng dị tật là gì?

Các hội chứng dị tật do sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (NST 21), hội chứng Edward (NST 18) hoặc hội chứng Patau (NST 13). Các thay đổi này ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

2. Phải làm gì nếu kết quả Double Test cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật?

Nếu kết quả Double Test cho thấy nguy cơ cao mắc hội chứng dị tật, bác sĩ sẽ tiếp tục các biện pháp xác định chính xác hơn và đưa ra lời khuyên phù hợp. Điều này có thể bao gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm genetictùy chỉnh hoặc thậm chí xác định bằng cách lấy mẫu tế bào tim thai.

3. Xét nghiệm Double Test có đảm bảo chính xác 100% không?

Không, xét nghiệm Double Test chỉ là một phương pháp sàng lọc và đánh giá nguy cơ mắc hội chứng dị tật. Để xác định chính xác hơn, bạn có thể cần phải thực hiện các xét nghiệm khác như xét nghiệm gene hoặc chụp hình siêu âm chính xác hơn.

4. Có những nguy cơ gì khi thực hiện xét nghiệm Double Test?

Xét nghiệm Double Test là một phương pháp an toàn và không xâm lấn. Tuy nhiên, như với bất kỳ xét nghiệm nào, có thể có một số rủi ro nhỏ như nhiễm trùng hoặc chảy máu tại vị trí chích máu.

5. Tôi cần chuẩn bị gì trước khi thực hiện xét nghiệm Double Test?

Trước khi thực hiện xét nghiệm Double Test, không có yêu cầu đặc biệt về chế độ ăn uống hoặc lối sống. Bạn chỉ cần điều chỉnh thời gian thực hiện xét nghiệm sao cho phù hợp với tuần thai 11-13 của bạn.

Nguồn: Tổng hợp