Hội chứng Liddle là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị hội chứng liddle

Triệu chứng của hội chứng Liddle

Ở trẻ em có hội chứng Liddle thường không có triệu chứng. Hội chứng thường được phát hiện nhờ huyết áp cao trong các kiểm tra ngẫu nhiên. Vì lý do hội chứng rất hiếm nên chỉ được bác sĩ điều trị xét tới khi tăng huyết áp ở trẻ em không đáp ứng với các thuốc giảm huyết áp.

Ở người lớn có thể hiện diện các triệu chứng không đặc hiệu như hạ kali máu, bao gồm cả mệt mỏi, yếu, đánh trống ngực hay yếu cơ (khó thở, táo bón).

Nguyên nhân của hội chứng Liddle 

Hội chứng Liddle có nguyên nhân do đột biến các gen mã hóa kênh natri biểu mô bao gồm (SCNN1A, SCNN1B và SCNN1G).

Kênh natri biểu mô là một kênh ion. Mỗi kênh bao gồm ba tiểu đơn vị alpha, beta và gamma (mỗi đơn vị được phiên mã từ một gen riêng biệt gồm SCNN1A, SCNN1B và SCNN1G tương ứng). Các kênh này hiện diện trên bề mặt của một số tế bào biểu mô trong nhiều mô của cơ thể, bao gồm cả thận – nơi các kênh vận chuyển natri vào tế bào.

Khi mức natri trong máu quá thấp, các kênh ENaC mở, cho phép natri chảy vào các tế bào và tái hấp thu. Đột biến trong các gen liên quan đến hội chứng Liddle thay đổi cấu trúc của tiểu đơn vị ENaC tương ứng. Chúng làm thay đổi một vùng của đơn vị con liên quan đến quá trình truyền tín hiệu suy thoái khi chúng không còn cần thiết nữa. Do đó, các tiểu đơn vị protein không bị phân hủy và nhiều kênh ENaC vẫn còn trên bề mặt tế bào. Số lượng các kênh ở bề mặt tế bào gia tăng một cách bất thường khiến tăng tái hấp thu natri (tiếp theo là nước), dẫn đến tăng huyết áp.

Đối tượng nguy cơ Liddle 

Hội chứng Liddle di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đủ gây ra bệnh. Thông thường nếu trong gia đình có bố hoặc mẹ mắc hội chứng này thì khả năng cao thì con sẽ có nguy cơ mắc phải. 

Chẩn đoán hội chứng Liddle

• Xét nghiệm nồng độ natri trong nước tiểu
• Kiểm tra mức renin và aldosterone trong huyết tương

Chẩn đoán được thực hiện đến khi có tăng huyết áp ở bệnh nhân trẻ tuổi, đặc biệt ở bệnh nhân có tiền sử gia đình bị bệnh. Natri trong nước tiểu thấp (< 20 mEq hoặc 20 mmol/L), nồng độ renin và aldosterone huyết tương thấp đồng thời đáp ứng với điều trị kinh nghiệm thường được coi là đủ để chẩn đoán xác định. Chẩn đoán xác định có thể dựa vào kết quả xét nghiệm di truyền.

Phòng ngừa hội chứng Liddle 

Do Liddle có yếu tố di truyền nên hiện chưa có biện pháp phòng ngừa cho người không hoặc chưa mắc bệnh. Tuy nhiên, ở các bệnh nhân mắc hội chứng Liddle có thể tham khảo các biện pháp: 

• Giảm natri trong khẩu phần ăn: Hội chứng Liddle gây ra tăng hấp thụ natri trong thận, do đó giảm lượng natri trong khẩu phần ăn có thể giúp kiểm soát huyết áp và cân bằng điện giải. Hạn chế đồ ăn chứa nhiều muối, đồ chiên, đồ ăn nhanh và thực phẩm chế biến sẵn có chứa natri cao.
• Tăng kali trong khẩu phần ăn: Do hội chứng Liddle gây ra mất kali trong thận, việc bổ sung kali qua khẩu phần ăn có thể giúp cân bằng kali. Thực phẩm giàu kali bao gồm chuối, cam, khoai tây, đậu nành và các loại hạt.
• Giảm đồ ngọt và đồ uống có gas: Đồ ngọt và đồ uống có gas thường chứa nhiều đường và natri. Hạn chế sử dụng các loại đồ ngọt, nước ngọt, nước có gas và các loại đồ uống có đường.
• Tăng lượng trái cây và rau quả: Trái cây và rau quả giàu chất xơ và chứa ít natri. Bổ sung chúng vào chế độ ăn hàng ngày để cung cấp dưỡng chất cần thiết và hỗ trợ cân bằng nước và điện giải.

Điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng Liddle chủ yếu tập trung giải quyết vấn đề tăng huyết áp. Kiểm soát huyết áp giúp giảm nguy cơ dẫn đến các bệnh tim mạch và nâng cao tình trạng sức khỏe chung của người bệnh. Một số loại thuốc được sử dụng như amiloride, triamterene, eplerenone, spironolactone và finerenone. Bệnh nhân cần hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày.

Trên đây là một số các thông tin về hội chứng Liddle. Hy vọng bài viết này mang lại thông tin hữu ích về các biện pháp kiểm soát căn bệnh này.