Huntington là gì? Những điều cần biết về Huntington

Triệu chứng

Thông thường, các triệu chứng của bệnh múa giật Huntington thường xuất hiện ở độ tuổi 30 – 40, đôi khi có thể khởi phát sớm hơn (bệnh Huntington thiếu niên).

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể kể đến như:

Rối loạn vận động: 

• Múa giật không tự chủ;
• Các vấn đề về cơ như cứng cơ, co rút cơ, loạn trương lực cơ;
• Mắt chuyển động chậm chạp hoặc bất thường;
• Bất thường về dáng đi, tư thế và thăng bằng;
• Khó nói, khó nuốt;
• Sự suy yếu trong các chuyển động tự chủ.

Rối loạn nhận thức:

• Khó khăn trong việc tổ chức, sắp xếp hoặc khả năng tập trung vào công việc;
• Thiếu linh hoạt, thiếu sự kiên trì;
• Thiếu khả năng kiểm soát bản thân, có thể dẫn đến các hành động bộc phát, thiếu suy nghĩ;
• Thiếu nhận thức về hành vi và việc làm của bản thân;
• Suy nghĩ chậm chạp, khó khăn trong việc dùng từ;
• Khó khăn khi tìm hiểu thông tin mới hoặc học một vấn đề mới.

Rối loạn tâm thần:

• Trầm cảm do tổn thương não làm thay đổi chức năng não bộ;
• Cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ;
• Xa lánh xã hội;
• Mất ngủ, mệt mỏi và mất năng lượng;
• Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự sát;
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD);
• Hưng cảm;
• Rối loạn lưỡng cực.

Ở người trẻ tuổi mắc Huntington, sự khởi đầu và tiến triển của bệnh có thể hơi khác so với người lớn:

• Thay đổi hành vi;
• Khó khăn trong việc tập trung, chú ý;
• Thành tích học tập ở trường giảm nhanh đáng kể;
• Có các vấn đề về hành vi;
• Co cứng cơ, ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);
• Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ;
• Thường xuyên bị ngã, vụng về;
• Co giật.

Ngoài các rối loạn trên, bệnh nhân Huntington thường bị sụt cân, đặc biệt khi bệnh tiến triển nặng.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington gây ra bởi bất thường khiếm khuyết di truyền đơn gen, do một đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường. Bệnh có tính chất di truyền tức là khi bố hoặc mẹ có mang gen bệnh Huntington có thể di truyền bản sao gen bệnh (gen đột biến) hoặc bản sao gen lành cho con vì vậy, mỗi đứa trẻ trong gia đình có đến 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây rối loạn di truyền. Gen Huntingtin cung cấp thông tin di truyền cho một loại protein còn được gọi là “hunttin” từ cha, mẹ. Sự mở rộng của bộ ba CAG (cytosine – adenine – guanine) lặp lại trong gen mã hóa protein Huntingtin dẫn đến bất thường một protein, dần dần làm hỏng các tế bào trong não.

Đối tượng nguy cơ

Nếu cha hoặc mẹ có bệnh Huntington, người con có 50% nguy cơ phát triển bệnh. Cũng có trường hợp hiếm gặp, bệnh nhân phát triển bệnh Huntington mặc dù tiền sử gia đình không ai mắc căn bệnh này

Chẩn đoán

Để có thể chẩn đoán bệnh múa giật Huntington, trước hết bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát cơ thể, thăm khám tâm – thần kinh và xem xét đến tiền sử bệnh của gia đình.

Cụ thể, quá trình thăm khám chẩn đoán bao gồm các bước:

• Thăm khám thần kinh: Đưa ra một số câu hỏi có liên quan và xem xét câu trả lời của người bệnh.
• Kiểm tra các triệu chứng vận động, cảm giác và tâm thần.
• Xét nghiệm tâm thần kinh.
• Đánh giá tâm thần của người bệnh như hành vi, trạng thái cảm xúc, kỹ năng ứng phó,…
• Xét nghiệm hình ảnh đánh giá chức năng não bộ như MRI, CT scan,…
• Xét nghiệm và tư vấn di truyền
• Xét nghiệm tiên đoán di truyền.

Phòng ngừa bệnh

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, bạn sẽ lo lắng về việc liệu bạn có thể truyền gen mắc bệnh cho con hay không. Lúc này bạn có thể cân nhắc một số phương án sau:

Xét nghiệm di truyền học

Các cặp vợ chồng sẽ được thực hiện một xét nghiệm di truyền. Nếu đây là một kết quả xét nghiệm dương tính, cho thấy bạn sẽ phát triển bệnh. Ngoài ra, các cặp vợ chồng sẽ cần phải lựa chọn thêm về việc có con hoặc cân nhắc các lựa chọn thay thế. Chẳng hạn như xét nghiệm gen trước khi sinh.

Thụ tinh trong ống nghiệm

Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép. Trong quá trình này, trứng được lấy ra khỏi buồng trứng và được thụ tinh với tinh trùng của người cha trong phòng thí nghiệm. Các phôi được kiểm tra sự hiện diện của gen Huntington. Và chỉ những phôi âm tính với gen Huntington mới được cấy vào tử cung của người mẹ.

Điều trị như thế nào?

Tiến trình của bệnh Huntington không thể thay đổi nhờ vào bất kỳ điều trị nào mà chỉ có thể giảm bớt một số triệu chứng rối loạn vận động hay tâm thần bằng cách sử dụng thuốc men.

Rối loạn vận động

Các thuốc được chỉ định để điều trị rối loạn vận động bao gồm:

• Tetrabenazine (Xenazine) giúp ức chế tình trạng múa giật hay co giật không tự ý.
• Thuốc chống loạn thần (như Chlorpromazine và Haloperidol): Giảm bớt triệu chứng múa giật, tuy nhiên có thể có tác dụng phụ làm tệ hơn hiện tượng cứng cơ, rối loạn trương lực cơ.
• Một số loại thuốc khác giúp ức chế co giật như Levetiracetam, Amantadine và Clonazepam (Klonopin).

Rối loạn tâm thần

Các loại thuốc được chỉ định để điều trị rối loạn tâm thần bao gồm:

• Thuốc chống trầm cảm (như Citalopram, Fluoxetine, Sertraline): hỗ trợ điều trị rối loạn ám ảnh cưỡng chế.
• Thuốc chống loạn thần (như Quetiapine, Risperidone và Olanzapine): giúp ức chế các hoạt động bạo lực bộc phát, rối loạn tính khí.
• Thuốc ổn định tính khí (như Valproate, Carbamazepine, Lamotrigine): hỗ trợ ngăn ngừa tình trạng trầm cảm, hưng cảm.

Bên cạnh thuốc men, một số liệu pháp điều trị khác có thể được áp dụng đối với bệnh múa giật Huntington là:

• Ngôn ngữ trị liệu (Speech Therapy)
• Vật lý trị liệu (Physical Therapy)
• Hoạt động trị liệu (Occupational Therapy)

Kết luận

Bệnh Huntington là một thách thức lớn đối với người bệnh và gia đình. Tuy nhiên, nhờ vào những tiến bộ trong y học, nhiều triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát hiệu quả, giúp người bệnh có thể sống một cuộc sống chất lượng hơn. Điều quan trọng là nhận biết sớm các dấu hiệu và tìm kiếm sự tư vấn y tế kịp thời. Việc duy trì một thái độ tích cực và nhận được sự hỗ trợ từ gia đình, bạn bè và các chuyên gia y tế sẽ giúp người bệnh đối mặt với những thách thức mà bệnh Huntington mang lại. Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ triệu chứng nghi ngờ nào, hãy đến gặp bác sĩ để được thăm khám và tư vấn chính xác. Việc hiểu rõ về bệnh và tuân thủ các phương pháp điều trị sẽ giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.