U xơ thần kinh là gì? Những điều cần biết về u xơ thần kinh

U xơ thần kinh là một dạng rối loạn di truyền của hệ thần kinh. Bệnh thường gây ra các khối u lành tính kèm theo các mảng sắc tố trên da. Cùng tìm hiểu sâu hơn về căn bệnh này qua bài viết dưới đây.

Tổng quan chung

U xơ thần kinh, hay còn gọi là neurofibroma, là một loại u lành tính phát sinh từ các mô thần kinh. Bệnh này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, nhưng thường thấy nhất là ở da và mô dưới da. U xơ thần kinh có thể xuất hiện dưới dạng các nốt nhỏ hoặc khối u lớn hơn ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kin, bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh và có thể gây ra các vấn đề về thẩm mỹ hoặc chức năng thần kinh, tùy thuộc vào vị trí và kích thước của chúng.

U xơ thần kinh thường được chia thành ba loại chính: 

• Neurofibromatosis type 1 (NF1):
  • NF1, cũng được gọi là bệnh von Recklinghausen, là dạng phổ biến nhất của neurofibromatosis.
  • Người mắc NF1 thường có các triệu chứng bao gồm sự phát triển của các khối u thần kinh không ác tính (neurofibromas) trên da và dưới da.
  • Các triệu chứng khác có thể bao gồm các vết sần trên da (cafe-au-lait spots), sự phát triển không bình thường của xương và da, bệnh lý trên hệ thống thần kinh trung ương, bao gồm các khối u trên não và tủy sống, cũng như các vấn đề về thị lực và thần kinh.
• Neurofibromatosis type 2 (NF2):
  • NF2 hiếm gặp hơn NF1 và thường làm ảnh hưởng đến thần kinh cảm giác ở tai.
  • Người mắc NF2 thường phát triển các khối u thần kinh ác tính trên thần kinh bên trong tai (acoustic neuromas) có thể gây ra các vấn đề về thính giác và cân bằng.
  • Ngoài ra, NF2 cũng có thể gây ra các khối u trên thần kinh khác trong cơ thể.
• Bệnh Schwannomatosis: Bệnh này gây đau dữ dội. Đây là loại hiếm nhất và thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Cả ba loại NF1,  NF2 và Schwannomatosis đều là các bệnh di truyền, thường được truyền từ cha mẹ sang con cái theo cơ chế di truyền autosomal dominant, nghĩa là chỉ cần một gen bất thường từ một trong hai phụ huynh để gây ra bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh cũng có thể xuất hiện mà không có tiền sử gia đình.

Triệu chứng

Triệu chứng của bệnh U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) có thể thay đổi phụ thuộc vào loại bệnh và cụ thể từng người, nhưng dưới đây là một số biểu hiện u xơ thần kinh:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1):

• • Neurofibromas: Sự phát triển của các khối u thần kinh không ác tính (neurofibromas) trên da và dưới da. Các neurofibroma có thể xuất hiện ở bất kỳ đâu trên cơ thể.
  • Vết sần trên da (Cafe-au-lait spots): Là các vết sần màu nâu trên da, thường xuất hiện từ thuở nhỏ.

• • Tăng kích thước đầu và xương sườn: Trẻ em mắc NF1 thường có đầu to và tăng kích thước của xương sườn.
  • Bệnh lý thần kinh trung ương: Các vấn đề như u não, u tủy sống, gây ra các triệu chứng như đau đầu, co giật, rối loạn chức năng thần kinh.
  • Vấn đề về thị lực: Các vấn đề như các khối u gây áp lực lên mắt có thể gây ra giảm thị lực hoặc thậm chí mất thị lực.
  • Bệnh lý trên hệ thống tiêu hóa: Các vấn đề như polyps đường ruột, giảm tiêu hóa.

• Neurofibromatosis type 2 (NF2):
  • Acoustic neuromas: Các khối u thần kinh ác tính trên thần kinh bên trong tai, gây ra các vấn đề về thính giác và cân bằng.
  • Vấn đề thính giác: Mất thính giác, ù tai, hoặc các triệu chứng liên quan đến tai.
  • Các khối u trên các thần kinh khác: Ngoài acoustic neuromas, NF2 cũng có thể gây ra các khối u trên các thần kinh khác trong cơ thể.
  • Các vấn đề thần kinh trung ương: Bao gồm đau đầu, rối loạn vận động, tình trạng tụt cảm giác hoặc tình trạng tụt sức mạnh cơ bắp.
  • Các vết sần trên da: Tuy NF2 không thường gây ra vết sần trên da như NF1, nhưng một số trường hợp có thể có.
• Schwannomatosis:
  • Đau mãn tính, có thể xảy ra ở bất cứ đâu trên cơ thể và có thể gây tàn tật;
  • Tê hoặc yếu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể;
  • Teo cơ.

Triệu chứng có thể biến đổi đối với từng người và có thể xuất hiện ở mức độ khác nhau. Việc chẩn đoán và điều trị chuyên môn cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính của bệnh U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là do các biến đổi gen di truyền. Cụ thể, có các gen liên quan đến sự phát triển của tế bào thần kinh bị đột biến, dẫn đến sự phát triển không bình thường của mô thần kinh và khối u trên hệ thống thần kinh. Dưới đây là các nguyên nhân bệnh U xơ thần kinh:

Neurofibromatosis type 1 (NF1)

Gen NF1:

• Bệnh NF1 phần lớn được gây ra bởi các đột biến hoặc khiếm khuyết gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17.
• Gen NF1 mã hóa cho protein neurofibromin, một protein suppressor khối u tự nhiên, giúp kiểm soát sự phát triển của tế bào thần kinh.

Tính di truyền:

• NF1 được truyền từ cha mẹ sang con cái theo cơ chế di truyền autosomal dominant. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen bất thường từ cha hoặc mẹ cũng đủ để gây ra bệnh.
• Một số trường hợp NF1 có thể là do đột biến mới, tức là không có tiền sử gia đình của bệnh.

Neurofibromatosis type 2 (NF2)

Gen NF2:

• Bệnh NF2 được gây ra bởi các đột biến hoặc khiếm khuyết của gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22.
• Gen NF2 mã hóa cho protein merlin hoặc schwannomin, một protein suppressor khối u tự nhiên, có vai trò trong việc kiểm soát sự phát triển của tế bào Schwann và các tế bào khác.

Tính di truyền: NF2 cũng được truyền từ cha mẹ sang con cái theo cơ chế di truyền autosomal dominant.

Bệnh Schwannomatosis

Các gen liên quan: Nguyên nhân chính của Schwannomatosis vẫn chưa được hiểu rõ như NF1 và NF2. Tuy nhiên, một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra các biến đổi gen khác nhau, bao gồm các gen INI1 và LZTR1, có thể liên quan đến bệnh này.

Tính di truyền: Schwannomatosis có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái theo cơ chế di truyền autosomal dominant, nhưng cũng có thể xuất hiện mà không có tiền sử gia đình.

Dù NF1, NF2, hay Schwannomatosis, các biến đổi gen này dẫn đến sự phát triển không bình thường của mô thần kinh và khối u trên hệ thống thần kinh, tuy nhiên cơ chế cụ thể và tác động của từng loại gen đối với triệu chứng và biến chứng có thể khác nhau.

Đối tượng nguy cơ

Đối tượng nguy cơ của bệnh U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) có thể bao gồm những người có tiền sử gia đình của bệnh, cũng như những người mang gen đột biến liên quan đến bệnh. Dưới đây là các đối tượng nguy cơ cho mỗi loại của bệnh U xơ thần kinh:

Neurofibromatosis type 1 (NF1):

• Tiền sử gia đình: Những người có người thân trong gia đình mắc NF1 đặc biệt có nguy cơ cao.
• Cha hoặc mẹ mang gen đột biến NF1: Con cái của một người mang gen đột biến NF1 có 50% nguy cơ được kế thừa gen đột biến và phát triển NF1.
• Các đột biến di truyền mới (de novo mutations): Một số trường hợp NF1 là do đột biến mới, không có tiền sử gia đình của bệnh. Gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17 tạo ra một loại protein giúp điều chỉnh sự phát triển của tế bào. Gen đột biến gây mất chất xơ thần kinh, khiến tế bào phát triển không kiểm soát.

Neurofibromatosis type 2 (NF2):

• Những người có tiền sử gia đình: Người thân trong gia đình của người mắc NF2 có nguy cơ cao hơn so với dân số trung bình.
• Cha hoặc mẹ mang gen đột biến NF2: Con cái của người mang gen đột biến NF2 có 50% nguy cơ được kế thừa gen đột biến và phát triển NF2. Gen NF2 nằm trên nhiễm sắc thể 22 và tạo ra một loại protein gọi là merlin (còn gọi là Schwannomin), có tác dụng ức chế khối u. Gen đột biến làm mất merlin, dẫn đến tế bào phát triển không kiểm soát được.

Bệnh Schwannomatosis:

• Những người có tiền sử gia đình: Có người thân trong gia đình mắc Schwannomatosis có nguy cơ cao mắc bệnh.
• Cha hoặc mẹ mang gen đột biến liên quan đến Schwannomatosis: Con của người mang gen đột biến Schwannomatosis có nguy cơ cao hơn để kế thừa gen đột biến và phát triển bệnh. Cho đến nay, có hai gen được biết là gây ra bệnh này là SMARCB1 và ​​LZTR1.

Đối tượng nguy cơ cũng có thể bao gồm những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Một số yếu tố khác nhau như:

• Tuổi: Bệnh NF1 thường được chẩn đoán ở tuổi trẻ, trong khi NF2 thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.
• Giới tính: Không có sự khác biệt rõ ràng giữa nam và nữ trong nguy cơ mắc bệnh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) thường được thực hiện thông qua một sự kết hợp của tiền sử lâm sàng, các triệu chứng, và các phương pháp hình ảnh. Dưới đây là các phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng:

Tiền sử lâm sàng và triệu chứng:

• Tiền sử gia đình: Đánh giá xem có người thân trong gia đình có tiền sử bệnh U xơ thần kinh hay không.
• Triệu chứng lâm sàng: Bao gồm sự xuất hiện của neurofibromas, vết sần trên da, các triệu chứng thần kinh, v.v.

Kiểm tra da và các biểu hiện lâm sàng:

• Vết sần trên da (cafe-au-lait spots): Kiểm tra vùng da để xác định có các vết sần màu nâu không.
• Khối u thần kinh (neurofibromas): Kiểm tra và đánh giá sự xuất hiện và vị trí của các khối u trên da và dưới da.

Các phương pháp hình ảnh:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging): Dùng để xem xét các khối u trên hệ thống thần kinh trung ương và ngoại biên.
• CT Scan (Computed Tomography): Đôi khi được sử dụng để đánh giá các biến đổi xương hoặc các khối u.
• Đo điện cơ thể (Electromyography – EMG): Đánh giá chức năng cơ và thần kinh.

Kiểm tra thị lực và thính giác:

• Kiểm tra thị lực: Để phát hiện bất kỳ vấn đề thị lực nào do các khối u gây ra áp lực lên mắt.
• Kiểm tra thính giác: Đặc biệt quan trọng trong trường hợp NF2 để phát hiện các acoustic neuromas.

Sinh thiết: Trong một số trường hợp, sinh thiết mô u có thể được thực hiện để xác định tính chất của khối u và loại trừ khả năng ung thư.

Phân tích gene: Đặc biệt quan trọng để xác định các đột biến gen NF1 hoặc NF2.

Phòng ngừa bệnh

Phòng ngừa bệnh U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) thường tập trung vào việc nhận biết và quản lý triệu chứng, và trong một số trường hợp, điều trị sớm để giảm thiểu tác động của bệnh. Dù không có cách ngăn ngừa tuyệt đối, nhưng có một số biện pháp có thể giúp giảm nguy cơ hoặc giảm triệu chứng của bệnh:

Theo dõi định kỳ và chẩn đoán sớm:

• Đối với những người có tiền sử gia đình của bệnh, việc theo dõi định kỳ và kiểm tra lâm sàng có thể giúp phát hiện và chẩn đoán bệnh sớm.
• Đối với những người có nguy cơ cao, như con của người mang gen đột biến, việc kiểm tra chuyên khoa định kỳ để kiểm tra là quan trọng.

Điều trị triệu chứng và biến chứng:

• Điều trị các triệu chứng như đau, tê liệt, giảm thị lực, hoặc vấn đề khác khi chúng xuất hiện để giảm bớt tác động của bệnh.
• Điều trị sớm và quản lý các biến chứng như u não, u tủy sống, để tránh các vấn đề nghiêm trọng hơn.

Kiểm tra gene và tư vấn di truyền:

• Nếu có tiền sử gia đình hoặc nghi ngờ về bệnh, kiểm tra gen và tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ và đưa ra kế hoạch quản lý phù hợp.

Thực hiện các biện pháp bảo vệ:

• Tránh gặp phải các tác động cơ học lên vùng da hoặc các vùng cơ thể có khối u thần kinh để tránh làm tăng nguy cơ tổn thương.
• Bảo vệ tai khỏi tiếng ồn lớn có thể giúp giảm nguy cơ phát triển acoustic neuromas ở NF2.

Sống một lối sống lành mạnh:

• Duy trì một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân đối, tập thể dục đều đặn, giảm căng thẳng có thể giúp cơ thể khỏe mạnh và chống lại các vấn đề sức khỏe khác.

Thăm bác sĩ định kỳ:

• Thăm bác sĩ chuyên khoa định kỳ để theo dõi tình trạng sức khỏe và kiểm tra các triệu chứng mới.

Điều trị như thế nào

Điều trị bệnh U xơ thần kinh (Neurofibromatosis) thường tùy thuộc vào loại bệnh, triệu chứng cụ thể và tình trạng của từng bệnh nhân. Dưới đây là một số phương pháp điều trị và quản lý thường được áp dụng:

Triệu chứng:

• Điều trị đau: Sử dụng thuốc giảm đau như Paracetamol, NSAIDs (nonsteroidal anti-inflammatory drugs), hoặc các loại thuốc đặc biệt để điều trị đau dạng thần kinh.
• Điều trị các vấn đề thần kinh khác: Bao gồm điều trị tê liệt, giảm cảm giác, rối loạn vận động, v.v.

Theo dõi và quản lý các biến chứng:

• U não và u tủy sống: Theo dõi và điều trị các biến chứng nếu cần thiết, bao gồm phẫu thuật hoặc điều trị bằng tia X và hóa trị.
• Thị lực và thính giác: Điều trị các vấn đề thị lực như kính áp tròng, hoặc quản lý các acoustic neuromas.

Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể được thực hiện để loại bỏ các neurofibromas hoặc schwannomas lớn gây ra áp lực hoặc biến chứng.

Xạ trị và hóa trị: Trong một số trường hợp đặc biệt, như khi u xơ thần kinh liên quan đến neurofibromatosis tiến triển thành ung thư, xạ trị và hóa trị có thể được sử dụng.

Theo dõi định kỳ: Để theo dõi sự phát triển của bệnh và phát hiện sớm các biến chứng.

Hỗ trợ và quản lý tổ chức:

• Hỗ trợ tâm lý và xã hội: Cho những người bệnh và gia đình để giúp họ hiểu và quản lý tốt hơn bệnh tình.
• Dinh dưỡng và chăm sóc sức khỏe toàn diện: Duy trì một lối sống lành mạnh có thể giúp kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

U xơ thần kinh là một tình trạng y tế phức tạp nhưng không phải lúc nào cũng nguy hiểm. Việc hiểu rõ về bệnh, các triệu chứng, nguyên nhân và phương pháp điều trị có thể giúp người bệnh và gia đình họ quản lý tình trạng này hiệu quả hơn. Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu nghi ngờ mắc u xơ thần kinh, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn và điều trị kịp thời. Chăm sóc sức khỏe định kỳ và theo dõi các triệu chứng cũng là một phần quan trọng trong việc quản lý bệnh u xơ thần kinh.

Bệnh không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn tác động đến tâm lý và cuộc sống hàng ngày. Vì vậy, sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cùng với các phương pháp điều trị y tế đóng vai trò quan trọng trong việc giúp người bệnh vượt qua những thách thức mà u xơ thần kinh mang lại. Hãy luôn duy trì lối sống lành mạnh, theo dõi sức khỏe định kỳ và đừng ngần ngại tìm kiếm sự hỗ trợ y tế khi cần thiết.