Thận đa nang là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị

Triệu chứng

Các triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

• Huyết áp cao
• Đau lưng hoặc bên hông
• Có máu trong nước tiểu
• Cảm giác đầy bụng
• Tăng kích thước bụng do thận to
• Nhức đầu
• Sỏi thận
• Suy thận
• Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc thận

Các triệu chứng muộn của thận đa nang như sau:

• Tăng huyết áp: các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt…  và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý.
• Suy thận: các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não.
• Xuất hiện nang gan: ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ.
• Thai kì: phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang.
• Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim… làm nặng thêm tình trạng bệnh.

Nguyên nhân

Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh chạy trong các gia đình. Hiếm khi, một đột biến di truyền xảy ra một mình (do đó tự phát), do đó không có cha mẹ có một bản sao của gen đột biến.

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là:

• Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế: các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang.
• Bệnh thận đa nang tự phát: loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh

Đối tượng nguy cơ

Bệnh thận đa nang có tính di truyền, do đó những người có người thân mắc bệnh sẽ có nguy cơ cao hơn. Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

• Tiền sử gia đình: Có người thân trực hệ mắc bệnh thận đa nang.
• Tuổi tác: Thận đa nang thường xuất hiện ở người trưởng thành từ 30 đến 40 tuổi.
• Di truyền: Thận đa nang thường biểu hiện ngay sau khi sinh.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán chính xác bệnh thận đa nang, bác sĩ sẽ dựa vào các yếu tố thăm khám sau:

• Tiền sử gia đình
• Kết quả siêu âm cho thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận
• Có nang ở gan
• Chụp cắt lớp thận CT scan
• Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16

Phòng ngừa bệnh

Chưa có biện pháp nào phòng ngừa bệnh thận đa nang. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận đa nang thì cần kiểm tra sức khỏe thường phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Nếu bị bệnh thận đa nang và muốn có con, cần có một cố vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con của bạn và có biện pháp hợp lý. Nếu bị bệnh thận đa nang thì quan trọng nhất trong việc phòng các biến chứng đó là kiểm soát huyết áp. Một số biện pháp kiểm soát huyết áp như sau:

• Dùng thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ
• Ăn chế độ ăn ít muối có chứa nhiều trái cây, rau và ngũ cốc.
• Duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Bỏ thuốc lá, hạn chế sử dụng rượu
• Luyện tập thể dục đều đặn. Mục tiêu cho ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần.

Điều trị như thế nào

Hiện tại không có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh thận đa nang, nhưng các biện pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

• Thuốc: Các loại thuốc hạ huyết áp và giảm đau có thể được sử dụng để kiểm soát triệu chứng.
• Chế độ ăn uống và lối sống: Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh và lối sống tích cực.
• Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, các nang lớn có thể cần được phẫu thuật loại bỏ để giảm đau và ngăn ngừa biến chứng.
• Lọc máu hoặc ghép thận: Đối với những bệnh nhân có suy thận giai đoạn cuối.

Bệnh thận đa nang là một bệnh lý phức tạp và di truyền, gây ra nhiều triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng. Việc hiểu rõ về bệnh, từ triệu chứng đến nguyên nhân và các biện pháp chẩn đoán, điều trị là rất quan trọng để quản lý bệnh hiệu quả. Dù hiện tại chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự phát triển của y học, hy vọng rằng trong tương lai gần sẽ có những tiến bộ mới trong việc điều trị bệnh thận đa nang. Nếu bạn hoặc người thân đang gặp phải các triệu chứng liên quan, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và điều trị kịp thời. Sự quan tâm và chăm sóc sức khỏe đúng cách sẽ giúp bạn sống khỏe mạnh hơn dù mắc bệnh thận đa nang.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.