Bệnh thận đa nang là gì?

Thận đa nang hay còn gọi bệnh thận nang là loại bệnh lý di truyền chủ yếu do tình trạng rối loạn gen gây ra, thường xuất hiện ở độ tuổi sau 30-40, rất ít gặp khi còn nhỏ. Bệnh thận đa nang là tình trạng có nhiều nang ở thận, những nang này có kích thước khác nhau và có thể phát triển theo thời gian, gây tổn thương thận ở nhiều mức độ khác nhau. Vậy bệnh thận đa nang là gì? Cùng tìm hiểu bệnh thận đa nang là gì? ở bài viết dưới đây.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease – PKD) là một loại hình tổn thương của thận đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính. Tuy nhiên, các khối nang có thể thay đổi và tăng về kích thước khiến cho thận bị giãn nở và mất dần chức năng theo thời gian, kết hợp cùng với nang hình thành ở một số vị trí khác chẳng hạn như gan, tụy,… dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân bệnh thận đa nang

Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào hai yếu tố gen và môi trường. Theo đó, nguyên nhân gây bệnh có thể đến từ:

• Chất hóa học hoặc thuốc, bao gồm các chất chống oxy hóa (như Diphenyl-thiazole và Nordihydroguaiaretic acid), Alloxan và Step tozotoxin, Lithium chloride và Cis-platinum.
• Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh có yếu tố di truyền. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát, do đó cả cha và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến. 

Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là:

• Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế: các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang.
• Bệnh thận đa nang tự phát: loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh.

Có ba cơ chế chính hình thành nang thận:

• Tắc nghẽn trong lòng ống thận
• Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận
• Biến đổi màng đáy của ống thận

Yếu tố nguy cơ

Những ai thường mắc phải bệnh thận đa nang?

• Tỉ lệ người mắc bệnh thận đa nang chiếm khoảng 1/400 đến 1/1.000. Bệnh thận đa nang xuất hiện trên khắp thế giới và trong tất cả các chủng tộc. Các rối loạn xảy ra đồng đều ở phụ nữ và nam giới nhưng đàn ông có nhiều khả năng bị suy thận từ bệnh thận đa nang. Phụ nữ bị bệnh thận đa nang và huyết áp cao nếu đã mang thai từ ba lần trở lên có nguy cơ mắc bệnh suy thận.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bị bệnh là gì?

• Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền, có tính kế thừa, do đó không có yếu tố nguy cơ cho bệnh này.

Các triệu chứng phổ biến

• Thông thường, các nang thận tiến triển thầm lặng và không được phát hiện cho đến khi gây các biến chứng như suy thận, tăng huyết áp (THA)… và một số trường hợp được tình cờ phát hiện khi siêu âm bụng khám sức khỏe định kỳ.
• Biểu hiện của bệnh thận đa nang có thể là THA, đau vùng hố thắt lưng với các tính chất như đau âm ỉ hoặc đau quặn dữ dội một hoặc hai bên, đau đầu mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiểu ra máu, có thể kèm sỏi thận và nhiễm khuẩn tiết niệu. Có trường hợp bệnh nhân thấy bụng to ra và sờ thấy một khối bên cạnh rốn (do thận to nhiều). Giai đoạn muộn là giai đoạn suy thận do các nang phát triển gây chèn ép và tổn thương nặng nề nhu mô thận.

Các triệu chứng muộn của thận đa nang như sau:

• Tăng huyết áp: các nang có tính chất lành tính, nhưng chúng gây tổn thương thận từ đó dẫn đến rất nhiều biến chứng như tăng huyết áp. Huyết áp tăng cao có thể gây xuất huyết não, phình động mạch chủ, nhồi máu cơ tim, tổn thương đáy mắt…  và tổn thương thận tạo vòng xoắn bệnh lý.
• Suy thận: các nghiên cứu cho thấy có tới 50% số bệnh nhân thận đa nang có suy thận ở độ tuổi 60. Suy thận càng làm cho huyết áp tăng cao và tăng nguy cơ đột quỵ tim mạch cũng như đột quỵ não.
• Xuất hiện nang gan: ở người bị bệnh thận đa nang, nguy cơ xuất hiện các nang gan cũng thường gặp và nguy cơ này tăng theo tuổi. Người ta cũng nhận thấy nguy cơ có nang gan ở người bệnh thận đa nang nam và nữ là như nhau nhưng ở nữ thì thường nang gan có kích thước lớn hơn và điều này được cho là có liên quan đến các hormon sinh dục nữ.
• Thai kỳ: phụ nữ bị bệnh thận đa nang vẫn có thể có thai và sinh nở an toàn tuy vẫn phải cảnh giác với một số nguy cơ như THA, nhiễm độc thai nghén, tiền sản giật và sản giật có thể gia tăng do bệnh thận đa nang.
• Bên cạnh đó, một số các bất thường cũng có thể kèm với thận đa nang như túi thừa đại tràng, các tổn thương van tim… làm nặng thêm tình trạng bệnh.

Phương pháp chẩn đoán

Các tiêu chuẩn chẩn đoán thận đa nang chính xác mà bác sĩ dựa vào đó là:

• Tiền sử bệnh của gia đình 
• Kết quả cho thấy thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở vùng tuỷ thận và vùng vỏ thông qua siêu âm.
• Có u nang ở gan
• Chụp CT thận
• Kỹ thuật xác định gen bất thường ở nhiễm sắc thể 16.

Bác sĩ có thể tiến hành kiểm tra để phát hiện kích thước cũng như số lượng các nang thận và đánh giá lượng mô thận khỏe mạnh. Phương pháp kiểm tra bao gồm:

• Siêu âm: Bác sĩ sẽ đặt một thiết bị giống như chiếc đũa gọi là đầu dò lên cơ thể bạn. Thiết bị này phát ra sóng âm thanh sau đó được phản xạ trở lại đầu dò. Máy tính sẽ chuyển các sóng âm thanh này thành hình ảnh của thận.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Bác sĩ sẽ cho bạn nằm lên một thiết bị và di chuyển vào một chiếc máy hình cầu lớn. Lúc này, máy sẽ chiếu các tia X-ray thông qua cơ thể bạn, từ đó bác sĩ có thể nhìn thấy hình ảnh cắt ngang của thận.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Bạn sẽ nằm bên trong một thiết bị hình khối lớn, sau đó từ trường và sóng radio sẽ tạo ra các hình ảnh cắt ngang của thận.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể chỉ định thực hiện xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm nước tiểu để đánh giá mức độ tổn thương và chức năng thận cũng như một số cơ quan khác. Từ đó, sẽ đưa ra chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng bệnh và phương pháp điều trị phù hợp.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.