Tim bẩm sinh là gì? Những điều cần biết về tim bẩm sinh

Triệu chứng

Bệnh tim bẩm sinh nếu không được phát hiện sớm có thể gây tử vong do rối loạn tuần hoàn cấp tính. Nếu phát hiện trẻ có những triệu chứng khác lạ dưới đây thì bố mẹ cần đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

• Trẻ không khóc sau khi sinh ra, da tím tái
• Ho, khò khè tái đi tái lại
• Xanh xao, hay vã mồ hôi, chi lạnh
• Thở nhanh, khó thở, thở không bình thường, lõm ngực
• Bị viêm phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp lặp đi lặp lại
• Chậm phát triển thể chất, tâm thần
• Tim đập bất thường, tim to, âm thổi
• Bú sữa mẹ là một bài tập, nếu trẻ không thể bú sữa mẹ trong 10 phút và nghỉ giữa chừng, trẻ cảm thấy khó thở khi bú, đó là dấu hiệu tim yếu. Nếu phát hiện thấy trẻ có âm thanh rít ở tim, cũng cần đưa trẻ đi khám bác sĩ tim mạch.

Ở trẻ sơ sinh, suy tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của các dị tật nặng (hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích.

Nguyên nhân

Bệnh tim bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân; tuy nhiên, phần lớn các trường hợp khó xác định được nguyên nhân cụ thể. Bệnh có thể là do:

• Yếu tố di truyền: Nhiều bố mẹ thắc mắc rằng bệnh tim bẩm sinh có di truyền không? Yếu tố di truyền được xem là căn nguyên lớn nhất của việc hình thành những dị tật bẩm sinh ở trẻ, đặc biệt là dị tật ở tim. Nếu bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc một trong những bệnh tim bẩm sinh thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tuy nhiên, một số trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, không mắc tim bẩm sinh nhưng trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ cao.
• Nhiễm độc và nhiễm bệnh trong thời gian thai kỳ: Trong suốt quá trình mang thai, nếu mẹ có sử dụng các chất kích thích như rượu, bia, ma túy, hút thuốc lá… hoặc một số loại thuốc thì trẻ sinh ra có nguy cơ mắc các dị tật tim bẩm sinh.
• Phụ nữ hút thuốc lá khi mang thai có thể tăng nguy cơ các bệnh lý tim mạch bẩm sinh ở trẻ
• Nếu người mẹ thường xuyên tiếp xúc với các chất phóng xạ, tia X-quang, hoặc sống trong môi trường độc hại cũng có thể có nguy cơ nhiễm độc thai kỳ, dẫn đến các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
• Hoặc mẹ nhiễm các virus Rubella, Herpes, Cytomegalo… trong 3 tháng đầu thai kỳ; mẹ mắc bệnh đái tháo đường, lupus ban đỏ hệ thống… trong thời gian mang thai cũng có thể có nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm, trong đó có dị tật tim bẩm sinh.

Đối tượng nguy cơ

Một số đối tượng có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh như: 

• Mẹ bị nhiễm virus khi mang thai
• Mẹ sinh con khi tuổi cao
• Mẹ bị đái tháo đường
• Bố mẹ bị bệnh lí tim bẩm sinh
• Mẹ mắc bệnh hệ thống: Lupus ban đỏ hệ thống

Chẩn đoán

Các triệu chứng của tim bẩm sinh có thể là “kín đáo” hoặc “vắng mặt” ở trẻ sơ sinh, và việc phát hiện chậm trễ hoặc bỏ sót suy tim, đặc biệt là 10-15% trẻ sơ sinh cần điều trị phẫu thuật hoặc điều trị thuốc ở bệnh viện trong tháng đầu đời (bệnh tim bẩm sinh nặng – CCHD), có thể dẫn đến tử vong sơ sinh hoặc biến chứng đáng kể. Do đó, việc sàng lọc đối với CCHD bằng cách đo độ bão hòa oxy được khuyến cáo cho tất cả trẻ sơ sinh trước khi xuất viện. Khám sàng lọc được thực hiện khi trẻ sơ sinh ≥ 24 giờ tuổi và được nghi ngờ nếu có ≥ 1 trong số các triệu chứng sau:

• Có bất kỳ độ bão hòa oxy nào <90%
• Độ bão hòa oxy cả tay phải và chân dưới 95% ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ
• Có sự chênh lệch trên 3% giữa độ bão hòa oxy ở tay phải (trước ống động mạch) và chân (sau ống động mạch) ở 3 lần đo riêng biệt cách nhau 1 giờ

Đồng thời, tất cả trẻ sơ sinh có dấu hiệu nghi ngờ cần được chẩn đoán toàn diện về tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác của tình trạng thiếu oxy (như rối loạn hô hấp, phù não, nhiễm khuẩn huyết), các phương pháp chẩn đoán thường bao gồm:

• Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu qua da
• Điện tâm đồ (ECG) và chụp X quang ngực
• Siêu âm tim, xét nghiệm máu thường quy
• Đôi khi cần chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) tim, thông tim chụp mạch

Khi xuất hiện tiếng thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim là dấu hiệu cảnh báo bệnh tim bẩm sinh. Ở những trẻ sơ sinh, siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh.

Phòng ngừa bệnh

Để chủ động phòng ngừa dị tật tim bẩm sinh cho trẻ, ngay từ khi có kế hoạch mang thai, mẹ cần:

• Liệt kê đầy đủ và hỏi ý kiến bác sĩ về các loại thuốc đang dùng.
• Trường hợp mẹ bị tiểu đường, cần xây dựng kế hoạch theo dõi và kiểm soát lượng đường trong máu.
• Trường hợp gia đình có tiền sử bệnh tim bẩm sinh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về sàng lọc di truyền.
• Tiêm vắc xin phòng bệnh Rubella và sởi trước thai kỳ.

Trong suốt thời gian mang thai, mẹ không được uống rượu bia, hút thuốc lá và các loại thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ. Tham khảo ý kiến của bác sĩ về liều lượng axit folic có thể dùng trong mang thai và liên tục để phòng ngừa bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh vẫn có thể được tiêm chủng hầu hết các loại vắc xin để phòng ngừa các bệnh lý truyền nhiễm. Hãy tham khảo ý kiến và tư vấn của bác sĩ để có phác đồ tiêm vắc xin phù hợp cho trẻ.

Điều trị bệnh tim bẩm sinh như thế nào?

Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh, nếu được phát hiện và điều trị kịp thời theo đúng quy trình, vẫn có thể phát triển bình thường. Bác sĩ sẽ đưa ra những phương pháp điều trị hợp lý theo thể trạng của trẻ. Thông thường, có ba phương pháp chính trong điều trị:

• Trong trường hợp tim bẩm sinh nhẹ, phát hiện các dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh kịp thời và tình trạng sức khỏe của trẻ không bị ảnh hưởng nhiều và không cần phẫu thuật ngay, bác sĩ có thể chỉ định sử dụng thuốc để điều hòa và ổn định nhịp tim. Đây là một phương pháp điều trị nhẹ nhàng và ít gây tác động đối với trẻ.
• Can thiệp tim mạch (thông tim): Các bác sĩ sẽ sử dụng một ống nhỏ và dài để đi vào tim thông qua các mạch máu ở bên ngoài, nhằm cải thiện lưu thông máu và đóng các lỗ thông tim khi cần thiết. Phương pháp này có nhiều lợi ích như không yêu cầu phẫu thuật mở ngực, giảm nguy cơ nhiễm trùng, thời gian hồi phục nhanh chóng. Tuy nhiên, nó chỉ áp dụng được cho một số trường hợp cụ thể như thông liên thất, thông liên nhĩ, tồn tại ống động mạch, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi.
• Phẫu thuật tim: Trong những trường hợp không thể thông tim can thiệp, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để đóng các lỗ thông tim, mở rộng động mạch phổi bị hẹp, khắc phục hẹp eo động mạch chủ, và nhiều can thiệp khác. Hiện nay, đã có phương pháp mổ tim nội soi ít xâm lấn, giúp giảm đau, giảm tiết máu, hồi phục nhanh, và không để lại sẹo đáng kể. Đối với các trường hợp bệnh nặng và không thể điều trị bằng các phương pháp khác, bác sĩ có thể đề xuất phương án cấy ghép tim cho bệnh nhân.

Trên đây là những chia sẻ về bệnh tim bẩm sinh. Hy vọng bài viết sẽ đem lại nhiều thông tin hữu ích cho bạn đọc.