Tứ chứng Fallot là gì? Những điều cần biết về tứ chứng fallot

Triệu chứng

Dấu hiệu nhận biết trẻ mắc bệnh tim tứ chứng Fallot:

• Tím da, niêm mạc là dấu hiệu chủ yếu. Thời gian xuất hiện không nhất định, có thể là ngay sau khi sinh (nếu hẹp khít) hoặc muộn hơn (sau 4 – 6 tháng). Tím tăng lên khi gắng sức (khóc, bú…). Mức độ tím nhiều hay ít thường phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi.
• Khó thở, mệt mỏi khi gắng sức.
• Dấu hiệu ngồi xổm khi trẻ biết đi: trẻ đột ngột ngồi thụp xuống, chổng mông, cúi đầu, tay ôm gối khi gắng sức.
• Ngất do thiếu oxy não.
• Khát nước do tăng cô đặc máu.
• Móng tay khum, ngón tay chân dùi trống, xuất hiện sau 2 – 3 năm.
• Xuất hiện nhiều vết đỏ ở màng tiếp hợp mắt.
• Chậm phát triển thể chất, tinh thần.
• Ở thể không tím: Âm thổi tâm thu do thông liên thất và hẹp phễu, có thể nghe được dọc bờ trái xương ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của tứ chứng Fallot 4 không tím giống với thông liên thất lỗ nhỏ).

Nguyên nhân

các bệnh lý tim bẩm sinh như thường được phát hiện tình cờ, không rõ căn nguyên gây bệnh. Chính vì thế khó có thể dự đoán được trẻ nào có nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh này gồm:

• Một số trường hợp ghi nhận có tiền căn gia đình, do đó yếu tố gen đã được xác minh có liên quan.
• Bố mẹ có con bị tứ chứng Fallot hoặc một bệnh lý tim bẩm sinh khác thì khi sinh con thứ hai sẽ có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh cao hơn.

Đối tượng nguy cơ

Mọi lứa tuổi đều có thể mắc tứ chứng Fallot, tuy nhiên trẻ em là đối tượng dễ mắc tứ chứng fallot.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh tim Fallot 4 ở trẻ nhỏ thường bắt đầu bằng khám thực thể và nghe âm thổi tim. Sau đó, để xác định nguyên nhân và đưa ra chẩn đoán chính xác, các bác sĩ thường sẽ tiến hành một loạt các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên sâu, bao gồm:

• Chụp X-quang tim và phổi: Giúp xem xét cấu trúc của tim và phổi, phát hiện những bất thường liên quan.
• Điện tâm đồ (ECG): Đánh giá mức độ dày thất phải.
• Siêu âm tim: khảo sát cấu trúc và chuyển động của tim. Điều này giúp xác định các khiếm khuyết trong cấu trúc tim và hoạt động của tim, từ đó đề xuất phương án điều trị phù hợp.

Phòng ngừa bệnh

Các chuyên gia tim bẩm sinh khuyến cáo, có sự liên quan giữa bệnh Sởi – Rubella và tứ chứng Fallot, chính vì thế phụ nữ cần được chủng ngừa căn bệnh này trước khi có ý định mang thai.

Phụ nữ mang thai cần tránh tiếp xúc với các loại hóa chất, sử dụng thuốc không theo chỉ định vào 3 tháng đầu thai kỳ. Trong trường hợp cần thiết, cần tham khảo ý kiến và hướng dẫn của bác sĩ. Nghiên cứu cho thấy mẹ bị tứ chứng Fallot có thể di truyền bệnh cho con, do đó cần phẫu thuật triệt để nhằm giảm thiểu nguy cơ này.

Điều trị như thế nào?

Điều trị tứ chứng Fallot bằng phẫu thuật sẽ là cách điều trị tối ưu. Tuy nhiên, nếu trẻ còn nhỏ hoặc gặp một số vấn đề khác thì sẽ được chữa trị nội khoa hoặc phẫu thuật tạm thời trước khi thực hiện phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn. 

Điều trị nội khoa

Đây chỉ là cách điều trị tứ chứng Fallot tạm thời trong khi chờ phẫu thuật và tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Thời điểm này cần lưu ý việc chăm sóc trẻ tứ chứng Fallot, bao gồm tinh thần và thể chất như: cho trẻ ăn nhiều lần trong ngày thay vì chỉ ăn trong 3 bữa chính với lượng thức ăn phù hợp, có nhiều năng lượng, khoáng chất và sắt; tránh tập thể dục mạnh; tránh căng thẳng hay lo lắng.

Điều trị ngoại khoa (phẫu thuật)

Tất cả trẻ mắc tứ chứng Fallot cần được phẫu thuật điều chỉnh do bác sĩ phẫu thuật tim thực hiện. Nếu không được điều trị, trẻ có thể không phát triển thể chất và tinh thần bình thường như bạn bè đồng trang lứa. Bác sĩ sẽ xác định cuộc phẫu thuật thích hợp nhất và thời gian của cuộc phẫu thuật dựa trên tình trạng của trẻ. Đa số trẻ mắc tứ chứng Fallot được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn lần đầu tiên. Một số trẻ còn quá nhỏ, tím nặng có thể làm phẫu thuật tạm thời trước, sau đó sẽ phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn sau. 

Tuổi tác, cân nặng và triệu chứng của bệnh nhân sẽ quyết định chỉ định điều trị phẫu thuật tứ chứng Fallot. Nếu bệnh nhân không có triệu chứng hoặc tím rất nhẹ, cân nặng trên 8kg, có độ tuổi từ 1-2 tuổi thì sẽ được chỉ định phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn. Ngược lại, bệnh nhân dưới 8kg hoặc có triệu chứng thiếu oxy nặng thì sẽ phẫu thuật tạm thời trong trường hợp cấp cứu.

Phẫu thuật sửa chữa tạm thời

Ở một số trẻ mắc tứ chứng Fallot, bác sĩ phải thực hiện một cuộc phẫu thuật tạm thời trước tiên để cải thiện lưu lượng máu đến phổi. Điều này thường được áp dụng cho trẻ sinh non hoặc có động mạch phổi chưa phát triển. Ở phẫu thuật tạm thời, bác sĩ thực hiện tạo ra một đường nối (shunt) giữa một động mạch lớn từ nhánh của động mạch chủ (ví dụ động mạch dưới đòn) và động mạch phổi. Shunt là một ống nhỏ bằng vật liệu nhân tạo. Shunt được đóng lại khi việc sửa chữa hoàn chỉnh được thực hiện sau đó.

Ngoài ra, một stent kim loại có thể được đặt trong ống động mạch để duy trì sự thông thương của ống, đảm bảo cung cấp thêm lượng máu cho phổi. Ống động mạch là một cấu trúc giải phẫu chưa tiêu biến sau khi trẻ sinh ra giúp nối động mạch chủ với động mạch phổi. Bình thường, ống này sẽ tự đóng lại trong ngày đầu tiên sau sinh nhưng có thể được mở bằng thủ thuật đặt stent. Khi trẻ đã sẵn sàng để sửa chữa toàn bộ, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ ống dẫn lưu trong quá trình sửa chữa.

Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn

Cách điều trị tứ chứng Fallot bằng việc phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn thường được thực hiện khi trẻ được khoảng 6 tháng tuổi, có mức oxy trong máu ổn định. Phẫu thuật sẽ thực hiện đóng thông liên thất bằng miếng vá, cắt mô gây hẹp trong lòng tâm thất phải, mở rộng động mạch phổi bằng miếng vá. Sau phẫu thuật, cấu trúc tim gần như bình thường. Người bệnh sẽ có tuần hoàn bình thường và sẽ hết các triệu chứng, trở về sinh hoạt như một người bình thường. Sau khi sửa chữa hoàn toàn, trẻ cần được theo dõi với bác sĩ tim mạch.

Hi vọng những chia sẻ ở bài viết trên sẽ giúp các bạn hiểu hơn về bệnh tứ chứng Fallot.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.