Hội chứng down thai nhi: siêu âm mũi tẹt là dấu hiệu cảnh báo điều gì?

Hội chứng Down thai nhi ngày càng phổ biến và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Ngày nay, siêu âm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán, phát hiện sớm hội chứng này dựa vào chiều cao của xương sống mũi thai nhi. Vậy nếu bác sĩ siêu âm thai nhi mũi tẹt là dấu hiệu cảnh báo điều gì?

Hội chứng Down là gì?

Tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể gọi là hội chứng Down. Một em bé bình thường được sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, nhưng em bé mắc hội chứng Down sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, trong y khoa gọi là tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này làm thay đổi cách thức cơ thể bé và não phát triển, gây những vấn đề nghiêm trọng về cả thể chất và tinh thần.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Down thai nhi:

• Mắt xếch, có thể bị lác, mí mắt lộn lên, mắt hơi sưng và đỏ, nếp gấp da phủ trong mí mắt. Có nhiều chấm trắng trong lòng đen nhỏ như hạt cát và thường biến mất khi trẻ 12 tháng tuổi.
• Trương lực cơ thấp.
• Hình dán nhỏ và cổ ngắn.
• Nếp gấp đơn sâu ở chính giữa lòng bàn tay.
• Môi trề, luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
• Tay ngắn, bàn tay to ngắn, các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, có nếp sâu nằm nghiêng trong lòng bàn tay.
• Chân ngắn, bàn chân phẳng, ngón chân chim, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng, ngón cái tòe ra.
• Khớp háng, khuỷu, gối, cổ chân lỏng lẻo.
• Đầu nhỏ.
• Cơ quan sinh dục không phát triển.
• Chậm phát triển.

Trẻ bị hội chứng Down có biểu hiện phổ biến là mắt xếch, miệng luôn há, lưỡi thè ra ngoài.

Siêu âm phát hiện hội chứng Down thai nhi

Để phát hiện sớm hội chứng Down thai nhi, bác sĩ sẽ chỉ định thai phụ thực hiện các phương pháp siêu âm sau:

• Siêu âm đo độ mờ da gáy: Để giúp xác định khả năng thai nhi có thể mắc hội chứng Down hay không, sản phụ vào khoảng giữa tuần thứ 11 và 14 của thai kỳ có thể được bác sĩ chỉ định kết hợp xét nghiệm máu và thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy.

• Siêu âm hình thái quan trọng: Thông thường, vào khoảng tuần thứ 18 và tuần thứ 22 của thai kỳ, mẹ bầu sẽ thực hiện siêu âm hình thái. Dựa vào một số dấu hiệu trên kết quả siêu âm, bác sĩ có thể chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down thai nhi.

Kết quả chỉ có giá trị khi kết hợp với các xét nghiệm khác mới có thể cho ra tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.

Ngoài ra, còn có các phương pháp khác chẩn đoán hội chứng Down như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm, xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh của mẹ để lấy mẫu máu rốn.

Chiều cao xương mũi của thai nhi có ý nghĩa gì?

Vì sao bác sĩ lại chú ý đến chiều cao xương mũi của thai nhi? Nếu siêu âm thai nhi mũi tẹt thì có sao không? là thắc mắc của nhiều mẹ bầu. Tiêu chuẩn để giúp chẩn đoán, đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down thai nhi là dựa vào chiều cao xương mũi thai nhi. Nếu thai nhi không có xương mũi hoặc xương mũi của thai nhi quá ngắn thì rất có thể thai nhi đã bị mắc hội chứng Down. Vậy thai nhi bình thường sẽ có chiều cao xương mũi là bao nhiêu?

Mẹ có thể tham khảo chiều cao xương mũi trung bình của thai nhi tính theo tuần tuổi cha mẹ như sau:

• Tuần thai thứ 11: 1,96mm;
• Tuần thai thứ 12: 2,37mm;
• Tuần thai thứ 13: 2,90mm;
• Tuần thai thứ 14: 3,44mm;
• Tuần thai thứ 15: 4,05mm;
• Tuần thai thứ 20: ≥ 4,50mm;
• Tuần thai thứ 22: ≥ 4,50mm.

Tiêu chuẩn đánh giá chiều cao xương mũi thai nhi:

• Đầu và cổ thai nhi nằm thẳng hàng, có một khoảng trống giữa ngực và cằm;
• Mặt thai nhi hướng nhìn về phía đầu dò;
• Phần da trước xương mũi phải thẳng góc với sóng siêu âm;
• Xương hàm trên tách riêng với vùng sống mũi.

Siêu âm thai nhi mũi tẹt là dấu hiệu cho thấy nguy cơ thai nhi bị hội chứng Down cao.

Về vấn đề siêu âm thai nhi mũi tẹt, mẹ cũng nên lưu ý một số yếu tố ảnh hưởng chiều cao xương mũi. Hình thái và chiều dài xương sống mũi thai nhi còn tùy thuộc vào những yếu tố như di truyền, tuổi thai, chủng tộc, dân tộc. Chẳng hạn người thuộc chủng tộc da trắng thường có xương sống mũi cao hơn so với người da vàng và người da đen. Nhiều trường hợp bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ đều có mũi tẹt thì em bé cũng sẽ được di truyền đặc điểm hình thái mũi này. Ngoài ra, đo chiều cao xương sống mũi chính xác không còn tùy thuộc vào tư thế thai nhi lúc khám khảo sát và kinh nghiệm siêu âm của bác sĩ.

Tóm lại, mẹ bầu cần chủ động khám thai đúng lịch hẹn mà bác sĩ chuyên khoa chỉ định và theo dõi thai kỳ thường xuyên để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh. Nếu siêu âm thai nhi mũi tẹt, mẹ cần thực hiện theo lời khuyên của bác sĩ. Nếu cần, mẹ có thể làm thêm những loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT hoặc Double test để đánh giá thêm nguy cơ. Nếu nguy cơ thấp, mẹ bầu cần siêu âm để theo dõi thai nhi ở những tuần thai tiếp theo. Nếu nguy cơ cao, mẹ bầu được yêu cầu tiến hành chọc ối để chẩn đoán, xác định nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down.

Các câu hỏi thường gặp

1. Siêu âm mũi tẹt có thể chỉ ra hội chứng Down ở thai nhi không?Siêu âm mũi tẹt là một trong các dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao mắc hội chứng Down ở thai nhi. Tuy nhiên, kết quả siêu âm chỉ có giá trị khi kết hợp với các xét nghiệm khác như xét nghiệm máu hoặc siêu âm khác để đưa ra đánh giá cuối cùng và chẩn đoán chính xác.
2. Siêu âm mũi tẹt có phải là dấu hiệu duy nhất của hội chứng Down?Không, siêu âm mũi tẹt chỉ là một trong những dấu hiệu của hội chứng Down. Có thể mắt xếch, trương lực cơ thấp, hình dáng mặt và cơ thể đặc trưng khác cũng là những dấu hiệu cần được quan tâm để chẩn đoán chính xác.
3. Chiều cao xương mũi của thai nhi có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc hội chứng Down?Chiều cao xương mũi của thai nhi có thể là một chỉ số để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down. Nếu xương mũi quá ngắn hoặc không có xương mũi, nguy cơ mắc hội chứng Down có thể cao hơn. Tuy nhiên, kết quả siêu âm chỉ là cảnh báo, cần kết hợp với các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.
4. Người châu Á có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn không?Nguy cơ mắc hội chứng Down không phụ thuộc vào chủng tộc. Tuy nhiên, chiều cao xương mũi và những đặc điểm khác có thể khác nhau tùy thuộc vào di truyền của từng dân tộc.
5. Bạn có thể chẩn đoán chính xác hội chứng Down chỉ qua siêu âm?Siêu âm chỉ là một công cụ hỗ trợ chẩn đoán, không thể đưa ra kết luận cuối cùng. Để xác định chính xác hội chứng Down, cần kết hợp với các xét nghiệm máu và quá trình chẩn đoán khác.

Nguồn: Tổng hợp