Hội chứng monosomy x: tầm vóc thấp, suy buồng trứng và nhiều biến chứng khác

“Hội chứng Monosomy X thường có biểu hiện đặc trưng bởi tầm vóc thấp nhỏ, ít tóc, da cổ thừa, cẳng tay cong, nét mặt thất thường và hầu hết các trường hợp đều không thể có con. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn tìm hiểu rõ hơn về hội chứng này nhé!”

Hội chứng Monosomy X là căn bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở nữ giới, xảy ra do mất toàn bộ 1 nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen. Các trường hợp điển hình của người mắc hội chứng Turner thường có các đặc điểm sau:

1. Vóc dáng nhỏ

Đây là đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Turner, gây ra do mất gen tăng trưởng SHOX. Quá trình phát triển chậm này thường bắt đầu từ khi mới sinh, nhưng biểu hiện thường rõ ràng hơn khi trẻ 3 tuổi, và càng lớn lên thì càng dễ nhận biết. Theo nhiều nghiên cứu, phụ nữ mắc hội chứng Turner thường có chiều cao thấp hơn khoảng 20cm so với người bình thường.

2. Suy buồng trứng sớm

Hơn 90% phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ trải qua suy buồng trứng sớm, đây cũng là nguyên nhân chính khiến phần lớn người bệnh không có ngực. Buồng trứng là nơi duy nhất trong cơ thể sản xuất trứng và hormone nữ để phát triển các đặc điểm phụ nữ như vóc dáng, vú, kinh nguyệt và hệ xương nữ. Chỉ khoảng 1/3 người mắc Turner có dấu hiệu phát triển tuyến vú nhưng đa phần đều không hoàn thiện được việc dậy thì. Đặc biệt, chưa đến 1% có khả năng mang thai tự nhiên.

Nguyên nhân gây ra bệnh Monosomy X

Bệnh Monosomy X hay hội chứng Turner, thường gây ra bởi sự thiếu hoặc mất một trong hai nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Các nguyên nhân cụ thể của Monosomy X có thể bao gồm:

• Rối loạn di truyền: Trong một số trường hợp, rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình giao tử hoặc phôi thai phát triển. Điều này có thể dẫn đến việc một trong hai nhiễm sắc thể X bị mất một phần hoặc mất hoàn toàn, chỉ còn duy nhất 1 NST giới tính X (chiếm khoảng 50%).
• Đột biến ngẫu nhiên: Một số trường hợp của Monosomy X có thể phát sinh do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phôi thai phát triển mà không có nguyên nhân di truyền cụ thể. Nhưng vẫn có những trường hợp chưa xác định rõ nguyên nhân.

“Tuy nhiên, không phải tất cả các phụ nữ có Monosomy X đều có biểu hiện triệu chứng hay bệnh lý. Một số người có thể không biết họ mang bệnh do các triệu chứng không rõ ràng hoặc không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.”

3. Một số biến chứng phổ biến từ hội chứng Monosomy X

Monosomy X có thể gây ra một số biến chứng và vấn đề sức khỏe ở phụ nữ. Tùy vào từng cá thể mà sẽ có các biến chứng khác nhau. Dưới đây là một số biến chứng phổ biến có thể kể đến:

• Chiều cao ngắn: Một trong những đặc điểm phổ biến nhất của hội chứng Turner là chiều cao ngắn. Phụ nữ có Turner thường có chiều cao dưới mức trung bình và có thể gặp khó khăn trong việc đạt được chiều cao tối đa.
• Biến chứng về tim mạch: Sự bất thường của van động mạch chủ sẽ khiến cơ thể không được cung cấp đủ dinh dưỡng và có thể gây suy tim.
• Tăng huyết áp: Có khoảng 1/3 trường hợp phụ nữ bị Monosomy X có thể gặp phải tình trạng tăng huyết áp và tăng nguy cơ gặp phải các biến chứng về tim mạch.
• Mất thính giác: Sự thoái hóa tế bào thần kinh liên quan đến thính giác có thể khiến khả năng nhận biết âm thanh bị suy giảm. Ngoài ra, người bệnh có nguy cơ cao mắc các bệnh về tai như viêm tai giữa.
• Vấn đề về thị giác: Cơ vùng mắt bị yếu có thể khiến cho các cử động của mắt không được linh hoạt, người bệnh có thể gặp phải một số vấn đề như sụt mi, nhược thị,…
• Vấn đề về thận: Biến chứng tăng huyết áp có thể là nguyên nhân gây ra các bất thường ở thận, dẫn đến nhiễm trừng đường tiết niệu hoặc chức năng lọc của cầu thận bị ảnh hưởng.
• Bệnh tự miễn: Có nguy cơ cao mắc các bệnh lý liên quan đến hệ miễn dịch như đái tháo đường, viêm loét đại tràng, bất dung nạp Gluten, viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto.
• Vấn đề về xương: Suy buồng trứng sớm khiến xương hình thành không bình thường, có thể dẫn đến các vấn đề như gù, vẹo cột sống, loãng xương.
• Các vấn đề tâm lý: Có thể mắc phải bệnh tăng động giảm chú ý (ADHD) và khó khăn trong giao tiếp.
• Vô sinh: Hầu hết các trường hợp bị Monosomy X đều không có khả năng mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, với sự phát triển của ngành y học như hiện nay, một số trường hợp trong nhóm này vẫn có thể mang thai sau khi điều trị.
• Liên quan đến thai kỳ: Có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của sản phụ khi mang thai, bao gồm tăng huyết áp, bóc tách động mạch chủ, suy thận.

“Một số biện pháp điều trị hội chứng Monosomy X”

• Hormone tăng trưởng: Trong trường hợp thể chất của người bệnh không phát triển như trẻ bình thường (thông qua bảng đánh giá), bác sĩ sẽ đưa ra chỉ định sử dụng hormone hGH để cải thiện các chỉ số của cơ thể. Khi chiều cao đạt mức bình thường hoặc khi tuổi xương trên 14 tuổi hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm thì bệnh nhân sẽ dừng điều trị GH.
• Liệu pháp estrogen: Các bé gái (từ 12 – 14 tuổi) thường sẽ được chỉ định sử dụng dụng estrogen để thúc đẩy tăng trưởng và phát triển ở tuổi dậy thì. Giúp cơ thể hình thành các đặc điểm của nữ giới như kinh nguyệt hàng tháng và phát triển tuyến vú, giảm nguy cơ bị suy buồng trứng sớm. Đồng thời, liệu pháp hormone còn giúp hỗ trợ sự phát triển của xương và não bộ.
• Liệu pháp progesterone: Thường được sử dụng khi nồng độ progesterone trong máu bị thiếu hụt, người bệnh sẽ được cung cấp theo chu kỳ giúp kích thích chu kỳ kinh nguyệt đều đặn.

“Việc điều trị Monosomy X không phải là điều trị riêng lẻ mà đòi hỏi cần có sự kết hợp giữ nhiều chuyên khoa khác nhau, bao gồm tim mạch, nội tiết, thận – tiết niệu, ngoại khoa, tâm thần,… Bố mẹ cũng cần hỗ trợ con chuẩn bị tinh thần vì quá trình điều trị có thể kéo dài suốt đời.”

Phòng ngừa hội chứng Turner

Hội chứng Turner là một căn bệnh không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Mặc dù không không phụ thuộc nhiều vào yếu tố di truyền (cha mẹ đã có con bị bệnh không liên quan đến xác suất bị bệnh ở những lứa sau), nhưng các sản phụ có thể tham khảo các biện pháp sau để có một thai kỳ khỏe mạnh như:

• Thực hiện kiểm tra sàng lọc trước khi mang thai, bao gồm phân tích gen của cặp bố mẹ để hiểu rõ những căn bệnh mà con có nguy cơ mắc phải.
• Thực hiện kiểm tra sức khỏe định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng trong suốt quá trình mang thai.
• Bảo vệ sức khỏe để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ.
• Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm.

Trên đây là những thông tin tổng hợp về Monosomy X hay hội chứng Turner. Hy vọng sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về nguyên nhân, biến chứng và cách phòng ngừa căn bệnh di truyền này nhé!

FAQs về Hội chứng Monosomy X

1. Hội chứng Monosomy X là gì?

Hội chứng Monosomy X, hay còn gọi là hội chứng Turner, là một căn bệnh di truyền xảy ra do mất toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X ở phụ nữ. Các nguyên nhân của căn bệnh này có thể do rối loạn di truyền hoặc đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phôi thai phát triển.

2. Quá trình điều trị hội chứng Monosomy X như thế nào?

Điều trị hội chứng Monosomy X thường yêu cầu sự kết hợp giữa nhiều chuyên khoa khác nhau như tim mạch, nội tiết, thận – tiết niệu, ngoại khoa, tâm thần,… trong suốt đời. Có thể sử dụng hormone tăng trưởng để cải thiện tình trạng phát triển của cơ thể, liệu pháp estrogen để thúc đẩy sự phát triển tuyến vú và kinh nguyệt, và liệu pháp progesterone để điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt.

3. Hội chứng Monosomy X có thể phòng ngừa được không?

Hội chứng Monosomy X không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu. Tuy nhiên, các sản phụ có thể thực hiện kiểm tra sàng lọc trước khi mang thai để xác định nguy cơ mắc bệnh của con và làm các biện pháp như bổ sung dinh dưỡng, kiểm tra sức khỏe định kỳ và bảo vệ sức khỏe để giảm thiểu nguy cơ bệnh tật trong thai kỳ.

4. Có thể lấy hormone để điều trị hội chứng Turner vào thời điểm nào?

Thường hormone tăng trưởng được sử dụng khi thể chất của người bệnh không phát triển đúng như trẻ bình thường. Liệu pháp estrogen thường được bắt đầu từ lứa tuổi 12-14 để thúc đẩy phát triển tuyến vú và kích thích tuổi dậy thì. Liệu pháp progesterone thường được sử dụng khi nồng độ progesterone trong máu bị thiếu hụt.

5. Hội chứng Monosomy X có tác động đến khả năng mang thai tự nhiên không?

Hầu hết các trường hợp bị hội chứng Monosomy X đều không có khả năng mang thai tự nhiên. Tuy nhiên, với sự phát triển của ngành y học, một số trường hợp trong nhóm này vẫn có thể mang thai sau khi điều trị.

Nguồn: Tổng hợp