Hội chứng West ở trẻ em: Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị

Hội chứng West là một tình trạng xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển toàn diện của trẻ. Vậy hội chứng West là gì và phương pháp điều trị như thế nào? Bài viết này của Pharmacity sẽ cung cấp đầy đủ thông tin về tình trạng bệnh này.

Hội chứng West là gì?

Hội chứng West còn được gọi là hội chứng co thắt ở trẻ nhỏ, là một dạng đặc biệt của bệnh động kinh thường xuất hiện trong 1-2 năm đầu đời. Đây còn được xem là một dạng bệnh não động kinh (epileptic encephalopathy), làm trẻ bị co giật kèm theo suy giảm nhận thức và phát triển.

Hội chứng West là một tình trạng hiếm gặp với độ tuổi khởi phát cao nhất là từ 4-8 tháng tuổi. Hội chứng này chiếm 9% các trường hợp động kinh ở trẻ em, với tỷ lệ mắc dưới 6/10.000 trẻ.

Hội chứng West có thể được phân loại thành 3 nhóm chính:

• Hội chứng West không có nguyên nhân.
• Hội chứng West nguyên nhân ẩn.
• Hội chứng West có triệu chứng.

Hội chứng West là một dạng bệnh đặc biệt của bệnh động kinh ở trẻ nhỏ

Nguyên nhân gây ra hội chứng West ở trẻ em

Hội chứng West tương tự như các hội chứng động kinh khác, với nhiều nguyên nhân khác nhau. Khoảng 70-75% các trường hợp mắc hội chứng West ở trẻ em có thể xác định được nguyên nhân cụ thể.

Tổn thương não bộ trước sinh và sau sinh đều có thể gây ra hội chứng West ở trẻ em. Các tổn thương não này có thể xuất hiện ở một hoặc nhiều vị trí khác nhau và nguyên nhân có thể bao gồm tổn thương do nhiễm trùng, viêm não, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ,…

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng West là tình trạng di truyền u xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC). Bệnh này khiến các khối u trong các bộ phận cơ thể phát triển, bao gồm não, da, thận hoặc các cơ quan khác của trẻ.

Ngoài ra, một đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính hoặc tình trạng di truyền như hội chứng Down cũng có thể là nguyên nhân gây ra bệnh này. Ngoài ra, hội chứng này cũng có thể bắt nguồn từ các nguyên nhân khác như:

• Các vấn đề về sự phát triển não bộ.
• Rối loạn chuyển hóa.
• Thiếu hụt vitamin B.
• Tiền sử gia đình có người bị hội chứng West.

Khoảng 8-42% các trường hợp trẻ em mắc hội chứng West không rõ nguyên nhân.

Biểu hiện của hội chứng West

Hội chứng West gây ra các cơn co giật ngắn, kéo dài chỉ vài giây, nhưng thường xảy ra thành từng cụm. Một cụm có thể bao gồm tới 150 cơn co giật và một số trẻ sơ sinh có thể trải qua tới 60 cụm trong một ngày.

Ngoài ra, trẻ sẽ có một số triệu chứng khác đi kèm như:

• Chậm phát triển về thể chất.
• Không phản ứng hoặc phản ứng không đúng với các tác động từ bên ngoài.
• Thường xuyên cáu kỉnh.
• Biếng ăn.
• Thay đổi thói quen ngủ, chẳng hạn như ngủ nhiều hơn vào ban ngày và ít hơn vào ban đêm.

Hội chứng West gây ra các cơn co giật ngắn gây ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ

Các phương pháp điều trị hội chứng West

Những triệu chứng trên có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển toàn diện của trẻ, vì vậy cách tốt nhất là thảo luận với bác sĩ hoặc chuyên gia để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Điều trị hội chứng West bằng thuốc

Các thuốc như ACTH, corticosteroid đường uống, vigabatrin và các thuốc chống động kinh thường được chỉ định trong phác đồ điều trị hội chứng West. Trong đó, vigabatrin là loại thuốc đầu tiên được chấp nhận dùng trong điều trị hội chứng West. 

Tuy nhiên, thuốc này có tác dụng phụ không mong muốn lên thị lực của người dùng, do đó, ba mẹ tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa tham khảo ý kiến của bác sĩ.

Điều trị bằng chế độ ăn

Chế độ ăn giàu ketogenic (keto) đã được sử dụng thành công để điều trị nhiều dạng động kinh khác nhau. Chế độ ăn này tập trung vào việc tăng cường tiêu thụ chất béo và giảm lượng carbohydrate và protein.

Tuy nhiên, việc quyết định áp dụng chế độ ăn keto cho trẻ em mắc hội chứng West cần được thảo luận và giám sát cẩn thận bởi các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để đảm bảo an toàn.

Điều trị bằng phương pháp phẫu thuật

Trong một số trường hợp đặc biệt, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể được áp dụng nhằm giảm thiểu triệu chứng co giật ở bệnh nhân mắc hội chứng West. 

Trẻ mắc hội chứng West cần thăm khám bác sĩ để được điều trị kịp thời

Biện pháp phòng ngừa hội chứng West ở trẻ sơ sinh

Trên thực tế, hiện chưa có biện pháp phòng tránh cụ thể cho hội chứng West ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, việc theo dõi kỹ lưỡng sự phát triển của trẻ là rất quan trọng để phát hiện và can thiệp kịp thời khi có bất kỳ triệu chứng bất thường nào xuất hiện.

Ba mẹ cần đặc biệt quan tâm và theo dõi kỹ lưỡng đến sự phát triển về thể chất, vận động và tinh thần của bé để có thể phát hiện những biểu hiện bất thường càng sớm càng tốt, từ đó tìm kiếm sự giúp đỡ và điều trị thích hợp.

Đối với phụ nữ mang thai, việc tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ về chế độ ăn uống, nghỉ ngơi và sinh hoạt lành mạnh là rất quan trọng để bảo vệ sức khỏe tổng thể cả của mẹ và thai nhi.

Mặc dù hội chứng West không có biện pháp phòng tránh cụ thể, tuy nhiên việc theo dõi và phát hiện kịp thời các triệu chứng  thường, cùng với sự hỗ trợ từ ba mẹ và điều trị đúng cách từ các chuyên gia y tế, có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và sự phát triển toàn diện của trẻ.

Nguồn tham khảo: Tổng hợp

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.