Mang bệnh hemophilia: xét nghiệm gen hemophilia và những điều cần biết

Hemophilia là một bệnh di truyền rối loạn đông máu do thiếu hụt các yếu tố đông máu. Để ngăn ngừa sự lây lan của bệnh này đến thế hệ sau, việc xét nghiệm gen Hemophilia là cực kỳ quan trọng. Bài viết dưới đây sẽ giới thiệu chi tiết về quá trình xét nghiệm gen Hemophilia và những điều cần lưu ý cho người mắc bệnh.

Hemophilia là gì?

Hemophilia, hay còn được gọi là bệnh ưa chảy máu, là một căn bệnh máu khó đông. Bệnh này nguyên nhân do sự thiếu hụt bất thường các yếu tố đông máu VIII (đối với Hemophilia A) hoặc IX (đối với Hemophilia B). Những yếu tố này là cần thiết và quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể.

Triệu chứng điển hình của bệnh Hemophilia là người bệnh dễ bị chảy máu, không cầm được máu khi bị chấn thương.

Bệnh Hemophilia có lien quan đến di truyền. Gen mang bệnh Hemophilia nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, nếu người mẹ mang gen bệnh, có khả năng gen bệnh sẽ được truyền cho thai nhi. Khi thai nhi là con trai, gen bệnh sẽ biểu hiện và con sẽ mắc bệnh. Khi thai nhi là con gái, gen bệnh sẽ không biểu hiện nhưng con sẽ tiếp tục mang gen bệnh và có thể truyền cho thế hệ sau.

Tỷ lệ di truyền bệnh Hemophilia từ mẹ sang con là 50%. 25% thai nhi là trai sẽ mắc bệnh, và 25% thai nhi là gái sẽ mang gen bệnh. Nếu ngược lại, người mẹ không mang gen bệnh và người bố bình thường, thì không có khả năng con sinh ra mắc bệnh hoặc mang gen bệnh. Ngoài ra, khoảng 1/3 bệnh nhân Hemophilia mắc bệnh do đột biến gen, không phải do di truyền.

Xét nghiệm gen Hemophilia là gì?

Bệnh Hemophilia không chỉ nguy hiểm mà việc điều trị cũng đòi hỏi nhiều kinh phí. Do đó, xét nghiệm gen Hemophilia đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc và ngăn ngừa sự di truyền bệnh cho tương lai.

Bác sĩ có thể giúp ngăn ngừa di truyền bệnh Hemophilia cho thế hệ sau bằng cách chẩn đoán trước khi sinh dựa trên cơ chế di truyền của bệnh.

Các đối tượng nên tiến hành xét nghiệm gen Hemophilia trước khi có kế hoạch sinh con bao gồm:

• Những người nghi ngờ bị bệnh Hemophilia
• Những người đã có con mắc bệnh Hemophilia
• Người có tiền sử gia đình có người mắc bệnh Hemophilia

Theo cơ chế di truyền đã đề cập ở trên, nếu cha là người bị bệnh, việc không sinh con gái sẽ giúp tránh di truyền bệnh và loại bỏ gen bệnh cho đời sau. Trong trường hợp cả cha và mẹ đều mang gen bệnh hoặc người mẹ mang gen bệnh, việc xét nghiệm trước khi mang thai trong thời kỳ mang bầu là cần thiết.

Các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm gen Hemophilia bằng cách lấy mẫu nước ối để phát hiện nhiễm sắc thể không bình thường. Thời điểm tốt nhất để xét nghiệm này là từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Quá trình lấy mẫu nước ối được thực hiện bằng cách sử dụng một cây kim chuyên dụng để chọc và hút ra một lượng nước ối vừa đủ mà không gây hại cho thai nhi. Không cần sử dụng gây mê vì quá trình này nhanh chóng, đơn giản và ít đau đớn. Ngoài phương pháp xét nghiệm nước ối, các bác sĩ còn có thể xét nghiệm ADN để đánh giá các yếu tố đông máu VIII, IX của bào thai hoặc chẩn đoán bệnh trước khi cấy phôi thai. Phương pháp này giúp tạo ra các phôi thai không mang gen bệnh, đảm bảo em bé sinh ra không mắc bệnh Hemophilia.

Những lưu ý cho người mắc bệnh Hemophilia

Đến nay, chưa có biện pháp điều trị triệt để cho người mắc bệnh Hemophilia. Vì vậy, để đảm bảo an toàn, người mắc bệnh cần lưu ý:

• Đi đứng nhẹ nhàng, cẩn thận và tránh chấn thương gây chảy máu nếu có thể
• Tập thể dục với cường độ vừa phải và tránh các nguy cơ chảy máu
• Hạn chế sử dụng các thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu như aspirin, histamin,…
• Không châm cứu, không tiêm bắp
• Chú ý vệ sinh răng miệng để tránh viêm nhiễm
• Khi bị chấn thương gây chảy máu hoặc chảy máu tự nhiên, người mắc bệnh nên đến cơ sở y tế ngay lập tức để được can thiệp kịp thời

Trong trường hợp bị chảy máu, người mắc bệnh cần đến cơ sở y tế ngay lập tức để đảm bảo xử lý kịp thời và an toàn.

Tóm lại, bệnh Hemophilia là một căn bệnh rối loạn đông máu do di truyền. Tuy nhiên, việc xét nghiệm gen Hemophilia có thể giúp sàng lọc và ngăn ngừa di truyền bệnh trong tương lai. Vì vậy, những người mắc bệnh Hemophilia, nghi ngờ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh cần thực hiện kiểm tra trước khi mang thai để đảm bảo thai nhi được sinh ra khỏe mạnh. Hy vọng những thông tin trong bài viết này sẽ hữu ích cho bạn.

Câu hỏi thường gặp

1. Hemophilia là gì?

Hemophilia là một căn bệnh di truyền rối loạn đông máu do thiếu hụt các yếu tố đông máu.

2. Bệnh Hemophilia có di truyền không?

Đúng, Hemophilia có liên quan đến di truyền và được truyền giữa các thế hệ trong gia đình.

3. Làm thế nào để xét nghiệm gen Hemophilia?

Xét nghiệm gen Hemophilia có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu nước ối hoặc xét nghiệm ADN.

4. Tôi có cần xét nghiệm gen Hemophilia nếu không mang triệu chứng bệnh?

Người nghi ngờ mắc bệnh, những người đã có con mắc bệnh và người có tiền sử gia đình có người mắc bệnh nên xét nghiệm gen Hemophilia.

5. Người mắc bệnh Hemophilia cần chú ý gì để đảm bảo an toàn?

Người mắc bệnh nên đi đứng nhẹ nhàng, hạn chế chấn thương gây chảy máu, không sử dụng thuốc làm tăng nguy cơ chảy máu, không châm cứu hoặc tiêm bắp, chú ý vệ sinh răng miệng và đến cơ sở y tế ngay khi có chảy máu.

Nguồn: Tổng hợp