Bệnh Sarcoma cơ vân là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị bệnh

Triệu chứng

Sarcoma cơ vân (RMS) có thể bắt đầu gần như bất cứ nơi nào trong cơ thể. Vì vậy, triệu chứng của RMS thường khác nhau ở mỗi người. Các biểu hiện phụ thuộc vào vị trí của khối u, độ lớn của nó và tình trạng di căn hay chưa.

• Giai đoạn đầu: Khi ung thư ở cổ, ngực, lưng, cánh tay, chân hoặc vùng bẹn (bao gồm cả tinh hoàn), dấu hiệu đầu tiên thường là một khối u gồ lên bề mặt da. Đôi khi, khối u này sưng, nóng, đỏ đau, gây khó chịu.

• • Nếu khối u xung quanh mắt có thể khiến mắt lồi ra hoặc khiến trẻ lác mắt. Hệ quả, tầm nhìn cũng bị ảnh hưởng.
  • Các khối u trong tai hoặc xoang mũi có thể gây đau tai, nhức đầu, chảy máu mũi hoặc tắc nghẽn xoang.
  • Biểu hiện gặp ở u trong bàng quang hoặc tuyến tiền liệt là tiểu máu, tiểu khó.
  • U trong âm đạo có thể gây chảy máu âm đạo. Nếu kích thước u lớn sẽ gây chèn ép. Bệnh nhân sẽ đi tiểu hoặc đi tiêu khó khăn, phải rặn nhiều.
  • Các khối u ở bụng hoặc xương chậu có thể gây nôn, đau bụng hoặc táo bón.
  • U hiếm khi phát triển trong các ống mật (ống nhỏ dẫn từ gan đến ruột). Nhưng, nếu xuất hiện, bệnh nhân có thể bị vàng mắt hoặc vàng da.

• Giai đoạn sau: Khi sarcoma tiến triển đến giai đoạn xấu hơn, các triệu chứng sau sẽ xuất hiện

• • Khối u tăng kích thước, cứng hơn, khó di động hơn
  • Cảm giác đau trong xương
  • Yếu tay chân
  • Ho liên tục
  • Chán ăn, sụt cân, cơ thể suy nhược.

Các triệu chứng này không đặc hiệu và có thể gặp phải trong nhiều bệnh khác. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào trong những thứ trên và chúng không tự khỏi trong vòng một tuần, hãy gặp bác sĩ để có thể tìm ra nguyên nhân và điều trị nếu cần.

Nguyên nhân

Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, có thể liên quan đến một số yếu tố di truyền như bệnh u xơ thần kinh, đột biến gen P53, hội chứng Noonan, hội chứng Li – Fraumeni, hội chứng Beckwith – Wiedemann và một số yếu tố môi trường như bà mẹ mang thai sử dụng cần sa, cocain, tiền sử thai chết lưu, mẹ phơi nhiễm với tia xạ.

Đối tượng nguy cơ

Dù trong lứa tuổi nào, trẻ em, người trưởng thành hay người già đều có nguy cơ mắc bệnh. Một số yếu tố nguy cơ có thể kể đến là:

• Tuổi và giới: Sarcoma cơ vân phổ biến nhất ở trẻ em dưới 10 tuổi. Dù vậy, thanh thiếu niên và người lớn cũng có thể gặp. Tỉ lệ mắc phải ở nam cao hơn một chút so với nữ.
• Di truyền: Một số người biểu hiện ung thư vì họ đã thừa hưởng những thay đổi trong ADN (gen) từ cha mẹ. Những bệnh lý di truyền làm tăng nguy cơ mắc sarcoma cơ vân gồm:
  • Thành viên trong gia đình mắc hội chứng Li-Fraumeni: có nhiều khả năng mắc sarcoma (bao gồm RMS), ung thư vú, bệnh bạch cầu.
  • Trẻ em mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann: có nguy cơ cao phát triển khối u Wilms, một loại ung thư thận. Những bé này cũng nhiều khả năng phát triển RMS và một số loại ung thư nhi khác.
  • Neurofibromatosis type 1, còn được gọi là bệnh von Recklinghausen, thường gây ra nhiều khối u thần kinh. Đồng thời, tăng nguy cơ mắc RMS.
  • Hội chứng Costello: rất hiếm gặp. Trẻ mắc hội chứng này có cân nặng khi sinh cao nhưng sau đó phát triển chậm, trở nên thấp còi. Chúng có xu hướng phát triển sarcoma cơ vân.
  • Hội chứng Noonan là tình trạng trẻ thấp lùn, bị khuyết tật tim, có thể thiểu năng cả thể chất và trí tuệ. Nguy cơ mắc sarcoma cơ vân cao hơn ở những người này.

Các hội chứng và bệnh lí di truyền này rất hiếm. Các nhà khoa học cố gắng xác định mối liên quan giữa chúng và sarcoma cơ vân. Họ cho rằng chìa khóa để hiểu RMS có thể đến từ việc nghiên cứu gen và cách ung thư hoạt động trong thời kì đầu để kiểm soát sự tăng trưởng và phát triển của tế bào.

• Phơi nhiễm trước sinh: Một số nghiên cứu cho thấy rằng việc tiếp xúc với tia X trước khi sinh có thể liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc sarcoma cơ vân ở trẻ nhỏ. Việc cha mẹ sử dụng các loại thuốc như cần sa và cocaine cũng được đề xuất là một yếu tố nguy cơ.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sarcoma cơ vân bằng các phương pháp chẩn đoán sau:

• Chụp CT hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vị trí u;
• Sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u.

Thông qua hình ảnh thu được sau khi chụp CT, các bác sĩ sẽ đánh giá kích thước khối u cơ vân ác tính ở trẻ em. Đối với các tổn thương ở đầu và cổ sẽ thường được xác định tốt hơn với chụp cộng hưởng từ (MRI). Dựa vào sinh thiết hoặc cắt bỏ khối u để chẩn đoán xác định bệnh sarcoma cơ vân.

Phòng ngừa bệnh

Do chưa rõ nguyên nhân nên chưa có phương pháp phòng bệnh hiệu quả. Tuy nhiên, nếu có các yếu tố nguy cơ kể trên nên đi khám định kỳ để phát hiện và điều trị bệnh sớm.  

Mẹ bầu cũng cần đi khám thai thường xuyên, siêu âm thai để phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Ngoài ra, mẹ cũng hạn chế tiếp xúc với các chất độc hại như rượu, bia, phóng xạ…và bảo vệ sức khỏe của mình thật tốt để tránh nhiễm bệnh.

Điều trị như thế nào?

Ba phương pháp chính điều trị sarcoma cơ vân là phẫu thuật, xạ trị và hóa trị, tùy thuộc vào vị trí u nguyên phát.

• U vị trí tại hốc mắt và cận màng não: phẫu thuật giới hạn, ưu tiên lựa chọn xạ trị và hóa trị.
• U vị trí thân mình, giai đoạn I, II: phẫu thuật và hóa chất. Giai đoạn III kết hợp xạ trị, phẫu thuật, hóa trị. Giai đoạn IV: hóa trị và xạ trị.
• U vị trí sinh dục, tiết niệu: u vùng bàng quang, tuyến tiền liệt, âm đạo chỉ định hóa trị, xạ trị, cân nhắc phẫu thuật.
• U vị trí khác có thể phẫu thuật, xạ trị, hóa trị.

Bài viết trên đã cho bạn những thông tin bổ ích về sarcoma cơ vân. Hi vọng, sẽ có ích cho việc chăm sóc sức khỏe gia đình bạn.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.