Loạn trương lực cơ là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp phòng ngừa Loạn trương lực cơ là bệnh rối loạn vận động do các vấn đề liên quan đến thần kinh gây ra. Bệnh đôi khi khó phát hiện bởi có triệu chứng lâm sàng giống với hội chứng của nhiều bệnh lý khác.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh có thể từ rất nhẹ đến nặng. Tình trạng có thể ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Các triệu chứng thường tiến triển qua nhiều giai đoạn theo thời gian. Chúng thường khởi phát ở một bộ phận hoặc một vùng cơ thể. Triệu chứng ban đầu thường dưới dạng loạn trương lực cơ cục bộ hoặc phân đoạn. Tuy nhiên, sau đó bệnh nhân thường bị ảnh hưởng sang các bộ phận khác của cơ thể. Một số dấu hiệu xuất hiện sớm bao gồm:

• Chuột rút ở chân
• Giật không tự chủ ở cổ
• Nháy mắt không kiểm soát
• Khó nói

Căng thẳng hoặc mệt mỏi có thể khởi phát hoặc làm nặng hơn các triệu chứng của loạn trương lực. Chúng thường gây đau đớn và kiệt sức vì các cơ co thắt liên tục. Nếu các triệu chứng xảy ra trong thời thơ ấu, chúng thường xuất hiện đầu tiên ở bàn chân hoặc bàn tay, sau đó nhanh chóng tiến triển đến phần còn lại của cơ thể.

Sau tuổi thanh niên, tốc độ tiến triển có xu hướng chậm lại. Khi loạn trương lực xuất hiện trong tuổi trưởng thành, nó thường bắt đầu ở phần trên cơ thể. Sau đó, các triệu chứng tiến triển chậm. Chúng ảnh hưởng đến một phần của cơ thể hoặc hai hay nhiều bộ phận kế cận.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác gây rối loạn trương lực cơ chưa được xác định, nhưng tình trạng này có thể liên quan đến việc truyền thông tin của tế bào thần kinh bị thay đổi ở một số vùng trong não. Một số dạng rối loạn trương lực cơ là do di truyền.

Rối loạn trương lực cơ cũng có thể là triệu chứng của một bệnh hoặc tình trạng bệnh lý bao gồm:

• Bệnh Parkinson
• Bệnh Huntington (bệnh múa giật)
• Bệnh Wilson
• Chấn thương sọ não
• Chấn thương khi sinh đẻ
• Đột quỵ
• Khối u não hoặc một số rối loạn phát triển ở một số người mắc bệnh ung thư (hội chứng rối loạn do tế bào ung thư bị phá vỡ)
• Thiếu oxy hoặc ngộ độc carbon monoxide
• Nhiễm trùng như bệnh lao hoặc viêm não
• Phản ứng với một số loại thuốc hoặc ngộ độc kim loại nặng

Yếu tố nguy cơ

Có nhiều yếu tố nguy cơ gây rối loạn trương lực cơ như:

• Yếu tố di truyền
• Tổn thương não hoặc hệ thần kinh
• Đột quỵ
• Dùng các loại thuốc nhất định (như thuốc an thần kinh)
• Nhiễm trùng (do virus, vi khuẩn hoặc nấm)
• Ngộ độc (như chì)
• Thực hiện các cử động tay cần sự chính xác cao (như nhạc sĩ, nghệ sĩ, kỹ sư)

Chẩn đoán

Để chẩn đoán loạn trương lực cơ, bác sĩ có thể tiến hành các bước sau đây:

• Hỏi và xem xét bệnh sử, tiền sử của người bệnh và của gia đình người bệnh.
• Thăm khám tổng quát và thăm khám thần kinh.
• Đánh giá tính chất loạn trương lực cơ theo tuổi khởi phát triệu chứng, các vùng ảnh hưởng trên cơ thể, tiến triển bệnh và các yếu tố có khả năng ảnh hưởng đến tình trạng loạn trương lực cơ.
• Ngoài ra, trong trường hợp cần thiết người bệnh có thể được chỉ định làm thêm các xét nghiệm hình ảnh học (như chụp cộng hưởng từ não bộ MRI), điện não, điện cơ, xét nghiệm máu, xét nghiệm gen,…

Phòng ngừa bệnh

Hiện chưa xác định được nguyên nhân gây bệnh nên chưa có biện pháp phòng ngừa hiệu quả cho chứng loạn trương lực cơ.

Tuy nhiên bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh:

• Thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước khi mang thai vì bệnh có thể do di truyền.
• Khám sức khỏe định kỳ để có thể kịp thời phát hiện và điều trị bệnh sớm.
• Vận động thể dục thường xuyên để nâng cao sức đề kháng.
• Bảo vệ đầu tối đa để giảm thiểu các chấn thương vùng đầu.

Điều trị như thế nào?

Điều trị rối loạn trương lực cơ phụ thuộc vào nguyên nhân và phân loại. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh, nhưng những loại thuốc sau có thể giúp giảm nhẹ triệu chứng:

• Tiêm Botulinum toxin (Botox) ngăn chặn việc giải phóng chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine, khiến cơ co lại;
• Các tác nhân dopaminergic làm tăng hoặc giảm mức dopamine trong não, một chất dẫn truyền thần kinh có liên quan đến các cử động;
• Thuốc kháng cholinergic ngăn giải phóng acetylcholine;
• Thuốc giãn cơ, như diazepam (Valium), thuốc điều tiết chất dẫn truyền thần kinh GABA, nhưng chúng có thể gây buồn ngủ.

Vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu giúp bạn kiểm soát tư thế của mình, cũng như chỉ cho bạn các mẹo giúp giảm triệu chứng của rối loạn trương lực cơ.

Liệu pháp lời nói và đáp ứng sinh học có thể có ích.

Một số người cải thiện triệu chứng khi được giáo dục và tư vấn. Rối loạn trương lực cơ thường là tình trạng kéo dài suốt đời. Tìm hiểu càng nhiều về chúng giúp bạn kiểm soát sức khỏe của mình và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Phẫu thuật

Nếu các liệu pháp khác không hiệu quả, bác sĩ sẽ tư vấn phẫu thuật. Một trong những phẫu thuật này là cắt bỏ dây thần kinh ngoại biên có chọn lọc để điều trị rối loạn trương lực cổ. Cụ thể là cắt một số đầu dây thần kinh ở cổ liên kết với các cơ bị ảnh hưởng.

Kích thích não sâu

Bác sĩ phẫu thuật đặt các điện cực cực nhỏ vào hạch nền và một máy phát xung, tương tự như máy tạo nhịp tim, dưới da ở vùng ngực.

Máy phát xung gửi các tín hiệu giúp ngăn các xung thần kinh bất thường từ hạch nền. Điều này giúp giảm các cử động không mong muốn.

Rối loạn trương lực cơ là rối loạn vận động. Có nhiều loại và chúng ảnh hưởng đến mọi người ở các độ tuổi khác nhau, theo những cách khác nhau. Đối với mỗi loại, triệu chứng có thể biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Hiện nay chưa có cách điều trị rối loạn trương lực cơ, nhưng có nhiều loại thuốc có thể có hiệu quả. Vật lý trị liệu, phẫu thuật và kích thích não sâu là các phương pháp điều trị chứng rối loạn này.