Sarcoidosis là gì? Những điều cần biết về Sarcoidosis

Triệu chứng Sarcoidosis 

Triệu chứng của sarcoidosis rất đa dạng và phụ thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng. Có những triệu chứng mơ hồ mà có thể gặp ở nhiều bệnh khác như sút cân, chán ăn, lo lắng, đổ mồ hôi trộm, rối loạn giấc ngủ. Các triệu chứng có thể gây ra bởi các cơ quan bị tổn thương bao gồm:

• Da: Nốt đỏ hoặc tổn thương trên da, thường là trên mặt, cổ, cánh tay và chân.
• Hệ thống cơ xương: Đau khớp, viêm khớp.
• Phổi: khó thở, thở khò khè, ho khan, tức ngực;
• Hạch bạch huyết: hạch sưng to, mềm, thường ở cổ và ngực nhưng có thể có ở dưới cằm, nách, và vùng bẹn.
• Mắt: cảm giác bỏng rát, ngứa, chảy nước mắt, đỏ mắt, hạn chế tầm nhìn, giảm nhạy cảm về màu sắc, một số trường hợp hiếm gặp có thể mù;
• Gan và lách: sốt, mệt mỏi, ngứa, đau tức vùng bụng trên bên phải;
• Tim: khó thở, phù chân, khò khè, ho, đau ngực. Đôi khi có thể cảm giác tim đập không đều, đập nhanh thậm chí có thể ngất đột ngột.
• Tuyến nước bọt: sưng tuyến nước bọt, khô miệng họng;
• Hệ thần kinh: đau đầu, rối loạn tầm nhìn, yếu hoặc tê bì 1 tay hoặc 1 chân, liệt một bên mặt, mất vận động của tay hoặc chân.

Các triệu chứng bệnh là không điển hình và có thể lẫn với các bệnh lý khác. Các triệu chứng khác có thể bao gồm mệt mỏi, sốt, sụt cân, hoặc đổ mồ hôi đêm.

Nguyên nhân gây Sarcoidosis 

Cho tới ngày nay, căn nguyên chính xác và cơ chế bệnh sinh của bệnh sarcoidosis vẫn chưa được làm sáng tỏ. Sự hiện diện của viêm u hạt được cho là kết quả của phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào phóng đại với một hoặc nhiều (các) kháng nguyên không xác định.

Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng bệnh có thể liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa yếu tố di truyền và môi trường. Một số yếu tố môi trường như vi khuẩn, virus hoặc hóa chất có thể kích thích hệ miễn dịch và dẫn đến sự hình thành các granuloma.

• Phơi nhiễm nghề nghiệp và môi trường: Một số phơi nhiễm nghề nghiệp, chẳng hạn như berili, zirconium và nhôm, có liên quan đến sự phát triển của u hạt tương tự như u hạt sarcoid.
• Các tác nhân truyền nhiễm: Nhiều vi sinh vật, đặc biệt là vi khuẩn mycobacteria và vi khuẩn cutibacteria (trước đây là vi khuẩn propionibacteria), được coi là tác nhân căn nguyên có thể có của bệnh sarcoidosis.
• Thuốc thử Kveim-Siltzbach: Khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh sarcoid sớm phát triển thành viêm u hạt giống như bệnh sarcoid từ 4 đến 6 tuần sau khi tiêm thuốc thử Kveim-Siltzbach vào trong da (bao gồm các chất đồng nhất của mô sarcoid ở người). Vimentin là một protein dạng sợi III là một phần của bộ xương tế bào của các tế bào trung mô của người và vi khuẩn và là một thành phần của thuốc thử Kveim-Siltzbach.
• Phức hợp tương hợp mô chính: Tính nhạy cảm di truyền với bệnh sarcoidosis có liên quan chặt chẽ nhất với các kháng nguyên của phức hợp tương hợp mô chính (MHC). 
• Các gen khác: Các nghiên cứu liên kết và liên kết rộng bộ gen đã xác định được một số gen bổ sung có thể liên quan đến việc tăng tính nhạy cảm với bệnh sarcoidosis. Chúng bao gồm gen 2 giống butyrophilin (BTNL2) và annexin A11 (ANXA11). Các nghiên cứu khác đã gợi ý mối liên quan giữa sự hiện diện và / hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh sarcoidosis và các biến thể men chuyển angiotensin ở một số nhóm bệnh nhân nhất định.
• Bệnh phổi kẽ có u hạt và tế bào lympho: Bệnh phổi kẽ có u hạt và tế bào lympho (GLILD) đã được báo cáo ở những bệnh nhân bị CVID và các bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác. GLILD được đặc trưng bởi u hạt không hoại tử (giống sarcoid), viêm phổi mô kẽ lympho và viêm tiểu phế quản dạng nang trên sinh thiết phổi.

Đối tượng nguy cơ mắc Sarcoidosis 

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc sarcoidosis:

• Di truyền: Nếu trong gia đình có người mắc bệnh, nguy cơ của bạn cũng sẽ cao hơn.
• Tuổi tác và giới tính: Sarcoidosis phổ biến nhất ở người trưởng thành từ 20 đến 40 tuổi và thường gặp ở nữ giới hơn nam giới. 

Bệnh sarcoidosis là một bệnh thường thấy ở người trẻ tuổi, tuy nhiên độ tuổi được chẩn đoán mắc bệnh sarcoidosis đã tăng đều đặn trong 75 năm qua, do đó hơn một nửa số trường hợp được chẩn đoán trên 40 tuổi.

Trong một nghiên cứu cơ sở dữ liệu lớn của Hoa Kỳ về người lớn trên 18 tuổi, phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh sarcoidosis cao gấp đôi so với nam giới, với tỷ lệ mắc bệnh sarcoid cao nhất là ở phụ nữ Mỹ da đen.

• Chủng tộc: Người da đen có nguy cơ mắc sarcoidosis cao hơn và bệnh thường nặng hơn so với người da trắng.

Chẩn đoán Sarcoidosis 

Không thể chẩn đoán sarcoidosis bằng chỉ một xét nghiệm. Bác sĩ cần hỏi tiền sử bệnh, khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu của bệnh và loại trừ các bệnh khác. Chẩn đoán sarcoidosis đòi hỏi sự kết hợp của nhiều phương pháp để đảm bảo độ chính xác:

• X-quang ngực: Phương pháp này giúp phát hiện sự hiện diện của các hạt granuloma trong phổi.
• CT scan: Cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về các cơ quan bị ảnh hưởng.

Đây là kỹ thuật sử dụng tia X và công nghệ máy tính để tạo ra hình ảnh hoặc lát cắt ngang, hoặc trục của cơ thể. Chụp CT giúp tìm các hạch to ở lồng ngực và các tổn thương trên phổi mà có thể không quan sát được trên X-quang ngực. Thường bạn sẽ được yêu cầu chụp CT ngực có tiêm thuốc cản quang. Kỹ thuật này có thể được sử dụng để chẩn đoán, theo dõi sự tiến triển của bệnh và đánh giá hiệu quả điều trị.

• Sinh thiết: Lấy mẫu mô từ cơ quan bị ảnh hưởng để kiểm tra sự hiện diện của granuloma dưới kính hiển vi.
• Xét nghiệm máu: Kiểm tra các chỉ số viêm và các dấu hiệu khác của bệnh.
• Thăm dò chức năng hô hấp: để xác định xem phổi của bạn hoạt động như thế nào.
• Nội soi phế quản: Bác sĩ sẽ dùng một ống soi mềm, có đầu camera qua mũi hoặc miệng vào trong đường hô hấp dưới giúp quan sát phế quản, sinh thiết các cựa phế quản, hạch quanh khí phế quản và lấy các dịch trong lòng phế quản. Đây là thăm dò quan trọng để chẩn đoán bệnh.
• Rửa phế quản: Xét nghiệm dịch rửa phế quản, phế nang có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh sarcoidosis phổi.
• Siêu âm tim: để đánh giá chức năng tim trong trường hợp có tổn thương cơ tim.

Phòng ngừa bệnh Sarcoidosis 

Hiện nay, chưa có cách phòng ngừa đặc hiệu cho sarcoidosis do nguyên nhân gây bệnh chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, duy trì một lối sống lành mạnh và tránh các yếu tố môi trường có thể gây kích ứng hệ miễn dịch có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Trong trường hợp mắc bệnh, người bệnh vẫn có thể tiếp tục sống khỏe mạnh nếu duy trì một lối sống khoa học, lành mạnh như: 

• Ngừng hút thuốc
• Tránh tiếp xúc với bụi, hóa chất, khói và khí độc
• Thực hiện chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh
• Uống nhiều nước
• Tập thể dục thường xuyên và ngủ đủ giấc
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ để được theo dõi tiến triển bệnh cũng như các vấn đề sức khỏe liên quan.
• Khám chuyên khoa mắt hàng năm.

Điều trị Sarcoidosis như thế nào?

Điều trị sarcoidosis phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và cơ quan bị ảnh hưởng:

• Theo dõi: Trong nhiều trường hợp, bệnh có thể tự khỏi mà không cần điều trị. Bác sĩ sẽ theo dõi tình trạng của bạn để quyết định liệu có cần can thiệp hay không.
• Thuốc: Corticosteroids là loại thuốc chính được sử dụng để giảm viêm và kiểm soát các triệu chứng của sarcoidosis. Ngoài ra, các loại thuốc ức chế miễn dịch khác như methotrexate, azathioprine cũng có thể được sử dụng.
• Điều trị triệu chứng: Sử dụng các thuốc giảm đau, thuốc chống viêm hoặc thuốc kháng sinh nếu có nhiễm trùng kèm theo.
• Can thiệp y khoa: Trong trường hợp bệnh nặng hoặc ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức năng của các cơ quan, có thể cần đến các biện pháp can thiệp y khoa khác như phẫu thuật.
• Ghép tạng (phổi) được sử dụng để điều trị bệnh ở giai đoạn cuối khi các phương pháp điều trị trước đó không đạt hiệu quả.

Sarcoidosis là bệnh lành tính có thể không hoạt động hoặc thoái lui tự phát nên chỉ định điều trị cần cân nhắc để tránh những tác dụng không mong muốn của thuốc. Thông thường những bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi, không có triệu chứng lâm sàng, không có ảnh hưởng chức năng cơ quan khác thì không cần điều trị. 

Kết luận

Sarcoidosis là một bệnh lý phức tạp với nhiều biểu hiện khác nhau và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Việc nhận biết triệu chứng sớm và có phương pháp chẩn đoán, điều trị kịp thời là rất quan trọng để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Nếu bạn hoặc người thân có các triệu chứng nghi ngờ sarcoidosis, hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn và hỗ trợ y tế kịp thời.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.