Tự kỷ là gì? Những điều cần biết về tự kỷ

Triệu chứng

Cha mẹ thường nhận thấy những dấu hiệu của bệnh tự kỷ trong hai năm đầu đời của trẻ. Những dấu hiệu này thường phát triển dần dần, mặc dù một vài trẻ mắc chứng tự kỷ vẫn đạt mốc phát triển với tốc độ bình thường và sau đó giảm dần.

Triệu chứng bệnh tự kỷ bao gồm:

• Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác.
• Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau đó lại không nói, phát âm vô nghĩa, dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi, … Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to, … Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất.
• Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên, … Những thói quen rập khuôn thường gặp là: đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng một bộ quần áo, luôn làm một việc theo một trình tự, …
• Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau. Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.
• Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kinh quá nhạy cảm như: sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, ăn không nhai và kén ăn. Ngược lại trẻ kém nhạy cảm lại có những biểu hiện như: thích sờ đồ vật, thích được ôm giữ thật chặt, giảm cảm giác đau, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, nhìn vật chuyển động hoặc phát sáng.
• Một số trẻ có khả năng đặc biệt như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh, … nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.

Diễn biến khi trẻ lớn lên thường đi học muộn, ít hòa nhập với bạn bè, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, không hiểu nghĩa bóng của từ ngữ, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Hành vi định hình hoặc ý thích thu hẹp có thể thay đổi từ thứ này sang thứ khác. Nhiều trẻ tăng động trong khi số khác thu mình lại.

Nguyên nhân

Có một số nguyên nhân gây bệnh như:

• Di truyền: Nhiều ý kiến cho rằng gen đóng một vai trò trong sự hình thành và phát triển của bệnh tự kỷ ở trẻ. Sự phát triển thiếu hài hòa của não bộ do một số gen gây ra làm tổn thương não bộ. Các nhà khoa học nghi ngờ rằng gen bị lỗi có thể làm cho một người dễ mắc chứng trẻ tự kỷ hơn khi có thêm các yếu tố khác tác động, chẳng hạn như mất cân bằng hóa học, virus hoặc hóa chất hoặc thiếu oxy khi sinh.
• Ảnh hưởng của quá trình mang thai:
  • Trong quá trình mang thai, mẹ tiếp xúc thường xuyên với nhiều chất độc hại như thuốc lá, rượu bia, ma túy… làm tăng nguy cơ bệnh tự kỷ ở trẻ sau khi sinh ra.
  • Một số nguyên nhân gây bệnh tự kỷ ở trẻ có thể kể đến như do người mẹ mắc virus Rubella trong thời kỳ mang thai, điều này làm cho não của thai nhi kém phát triển, gây ra bệnh tự kỷ ở trẻ.
  • Một số bệnh lý tuyến giáp gây thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong kỳ thai nghén cũng được giới chuyên môn khẳng định làm thay đổi não thai nhi, dẫn tới bệnh tự kỷ ở trẻ.
  • Nguyên nhân do người mẹ mắc tiểu đường và béo phì, và sử dụng thuốc chống co giật, thalidomide và axit valproic trong khi mang thai.
• Yếu tố môi trường:
  • Yếu tố môi trường không thuận lợi làm tăng nguy cơ bệnh tự kỷ ở trẻ như hóa chất độc hại, ô nhiễm môi trường. Trong thời kỳ mang thai là người mẹ sử dụng rượu, bia, chất kích thích gây ra ảnh hưởng đến quá trình phát triển ở trẻ và dẫn đến chứng tự kỷ ở trẻ.
  • Khi mang thai người mẹ tiếp xúc nhiều với không khí ô nhiễm, đặc biệt là kim loại nặng có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Các tác nhân môi trường có thể bao gồm flavonoid trong thực phẩm, khói thuốc lá và hầu hết thuốc diệt cỏ có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ ở trẻ.
• Sự giáo dục của gia đình: Gia đình bỏ mặc ít dạy dỗ quan tâm cũng là một trong số những yếu tố dẫn đến bệnh tự kỷ ở trẻ. Gia đình là một nhân tố rất quan trọng trong môi trường gần nhất của trẻ, mọi thành viên trong gia đình đều tiếp xúc với trẻ hàng ngày, kích thích sự phát triển về mọi mặt của trẻ đặc biệt là ngôn ngữ và kỹ năng nhận biết về môi trường xung quanh trẻ và những nhu cầu riêng biệt của trẻ. Các thành viên trong gia đình chính là người đầu tiên có thể tạo cơ hội giúp trẻ hình thành các quan hệ xã hội, là hình mẫu cho trẻ về cách ứng xử. Cách sống và cách tổ chức cuộc sống trong gia đình tốt sẽ khuyến khích, nuôi dưỡng sự phát triển những tính cách tích cực ở trẻ.

Đối tượng nguy cơ

Trẻ nào cũng có nguy cơ bị tự kỷ. Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần suất gặp 1/100 trẻ, trong đó tự kỷ điển hình chiếm 16,8%. Trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.

Chẩn đoán

Lâm sàng: trẻ khiếm khuyết trong 3 lĩnh vực là kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường. Có 5 thể theo phân loại lâm sàng là:

• Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm các dấu hiệu bất thường ở cả 3 lĩnh vực kém tương tác xã hội, kém giao tiếp và hành vi bất thường, khởi phát trước 3 tuổi.
• Hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao): kém tương tác xã hội, nói được nhưng giao tiếp bất thường, không chậm nhận thức, xuất hiện sau 3 tuổi.
• Hội chứng Rett: thường gặp ở trẻ gái, sự thoái triển xảy ra khi trẻ 6 – 18 tháng, động tác định hình ở tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm trí tuệ mức độ nặng.
• Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: sự thoái lùi phát triển xảy ra trước 10 tuổi.
• Tự kỷ không điển hình: chỉ có bất thường một trong 3 lĩnh vực, là tự kỷ mức độ nhẹ.

Theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ lại chia ra:

• Tự kỷ có trí thông minh cao và nói được
• Tự kỷ có trí thông minh cao nhưng không nói được
• Tự kỷ có trí tuệ thấp và nói được
• Tự kỷ có trí tuệ thấp và không nói được

Xét nghiệm: Hiện nay vẫn chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.

Để chẩn đoán tự kỷ cần đến khám bác sĩ chuyên khoa để được làm một số trắc nghiệm tâm lý đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi và trí tuệ cho trẻ lớn hơn, trắc nghiệm về hành vi cảm xúc, thang sàng lọc tự kỷ M- CHAT, thang đo mức độ tự kỷ CARS.

Phòng ngừa bệnh

Đảm bảo dinh dưỡng

Một số nghiên cứu chứng minh, 3 năm đầu đời là giai đoạn phát triển then chốt của trẻ, não bộ cần được bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng. Trong giai đoạn này, các tế bào não có thể tạo ra tới 1.000 kết nối mới mỗi giây, giúp phát triển chức năng não bộ và khả năng nhận thức của trẻ.

Những dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển của não bộ như: DHA, AA, taurine, lutein… Một số nghiên cứu mới đây cũng cho thấy vitamin E tự nhiên có vai trò quan trọng đối với sự phát triển não bộ, giúp tăng các kết nối tế bào não, hỗ trợ khả năng học hỏi của bé. Bổ sung đầy đủ những chất này giúp ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh tự kỷ ở trẻ.

Tạo môi trường phát triển tốt nhất

Môi trường sống ảnh hưởng rất lớn đến quá trình phát triển của trẻ, môi trường lành mạnh giúp trẻ phát triển thể chất và tinh thần tối ưu, ngược lại nếu trẻ sống trong môi trường không tốt sẽ ảnh hưởng rất lớn đến sức khỏe, việc hình thành tính cách, và lối suy nghĩ của trẻ. Các bậc phụ huynh nên chú ý đến môi trường sống của trẻ để con có cơ hội được vươn mình lớn lên một cách tự tin và hoàn hảo. Những trường hợp mắc bệnh tự kỷ ở trẻ nặng, ba mẹ nên đưa bé đi khám để được điều trị kịp thời.

Điều trị như thế nào?

Hiện không có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỷ mà chỉ dùng thuốc điều trị một số triệu chứng kèm theo. Một số thuốc an thần kinh có tác động làm giảm ‎hành vi tăng động, cơn hờn giận, hung tính, tự gây thương tích, hành vi định ‎hình, rối loạn ám ảnh nghi thức. Một số phương pháp điều trị có thể áp dụng như:

• Nâng cao kỹ năng xã hội cho trẻ.
• Tạo môi trường sống thích hợp.
• Sử dụng những phương pháp can thiệp dựa trên học thuyết nhận thức và hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất cả những nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự kỷ.
• ‎Chương trình giáo dục nên bắt đầu càng sớm càng tốt nhất là khi trẻ ở ‎lứa tuổi từ 2 đến 4 tuổi.
• Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình.
• Có bằng chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ ‎trước 3 tuổi đã có hiệu quả cải thiện về khả năng ngôn ngữ và chức năng xã hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40 giờ/ 1 tuần trong 2 năm liên tục cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi.
• Giáo dục, huấn luyện và trợ giúp cho cha mẹ cần được tiến hành thường xuyên. Gia đình trẻ tự kỷ cùng tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho sự tiến bộ của trẻ và chăm sóc trẻ toàn diện.
• Trẻ tự kỷ vẫn cần được hỗ trợ về giáo dục thậm chí cả khi ngôn ngữ phát triển gần như bình thường. Dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.
• Hệ thống giao tiếp bằng trao đổi tranh (PECS – Picture Exchange Communication System) được áp dụng nhằm làm cho trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác.
• Những trẻ lớn và trẻ vị thành niên với trí tuệ khá cao nhưng kỹ năng xã hội nghèo nàn và có một số triệu chứng tâm thần như trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần được điều trị tâm lý, hành vi nhận thức và bằng thuốc.
• Huấn luyện các kỹ năng xã hội có hiệu quả đặc biệt trong điều trị nhóm.

Trên đây là những chia sẻ về tự kỷ. Hy vọng bài viết sẽ đem lại nhiều thông tin hữu ích cho bạn đọc.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.