Phenylketonuria (pku) - bệnh di truyền về rối loạn chuyển hóa axit amin

Bệnh PKU là một loại bệnh di truyền về rối loạn chuyển hóa axit amin phổ biến. Tỷ lệ mắc bệnh này là như nhau ở cả nam và nữ. Để hiểu rõ hơn về căn bệnh này, chúng ta hãy cùng tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.

Phenylketonuria là gì?

Phenylketonuria (PKU) là một bệnh rối loạn chuyển hóa phenylalanine do thiếu hụt phenylalanine hydroxylase (PAH). Phenylalanine hydroxylase là một enzyme quan trọng trong quá trình chuyển hóa phenylalanine thành tyrosine, một quá trình chủ yếu xảy ra ở gan. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân mắc PKU, hoạt động của enzyme PAH bị giảm hoặc hoàn toàn thiếu, dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Điều này gây ra rối loạn chức năng não và sự giảm nồng độ tyrosine so với người bình thường.

Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), dẫn đến tích tụ phenylalanine và rối loạn chức năng não.

Ở những bệnh nhân mắc PKU không được điều trị, nồng độ phenylalanine trong máu tăng cao và hình thành các thể phenylketone được bài tiết qua nước tiểu. Kết quả là, những bệnh nhân này sẽ trở nên thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, động kinh và gặp các vấn đề về hành vi, tâm thần và vận động. Họ cũng có thể có da, mắt và tóc có sắc tố nhạt, chàm và các triệu chứng khác.

Nguyên nhân gây bệnh PKU

Phenylalanine là một trong những axit amin quan trọng cho cơ thể con người. Nhu cầu tiêu thụ hàng ngày của một người bình thường là từ 200 đến 500 mg Phe. Phenylalanine được sử dụng để tổng hợp protein và chuyển hóa thành tyrosine thông qua enzyme phenylalanine hydroxylase. Tyrosine có vai trò quan trọng trong nhiều quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra bệnh PKU là do đột biến trong gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể 12. Điều này dẫn đến khiếm khuyết trong hoạt động của các enzyme có liên quan và tích tụ phenylalanine ở mức bất thường.

Biểu hiện lâm sàng của PKU

Bệnh PKU chỉ có biểu hiện lâm sàng khi không điều trị hoặc không kiểm soát tốt. Các triệu chứng của bệnh bao gồm:

• Chậm tăng trưởng và phát triển: Đặc biệt là chậm phát triển trí tuệ, xuất hiện từ 4 đến 9 tháng sau khi sinh. Trẻ mắc PKU có chỉ số IQ thấp hơn so với trẻ bình thường cùng tuổi. Những trường hợp nghiêm trọng có thể có chỉ số IQ dưới 50 và rối loạn phát triển ngôn ngữ.
• Triệu chứng thần kinh và tâm thần: Bao gồm dị tật tiểu não, co giật tái phát, tăng trương lực cơ và tăng phản xạ. Các triệu chứng tâm thần bao gồm sự bồn chồn, hiếu động thái quá và hành vi bất thường.
• Triệu chứng về da và tóc: Da thường bị khô và dễ bị chàm. Màu tóc của trẻ có màu nhạt và nâu do ức chế tyrosinase và sự giảm tổng hợp melanin.
• Triệu chứng khác: Vì không thể chuyển hóa phenylalanine, phenylketone và axit phenylacetic được bài tiết qua nước tiểu và mồ hôi, khiến cho nước tiểu và mồ hôi có mùi khác thường. Nếu không điều trị lâu dài, người lớn mắc PKU có thể phát triển các vấn đề lâm sàng như co cứng chi dưới, mất điều hòa tiểu não, run và bất thường về thị giác.

Phương pháp chẩn đoán PKU

Hiện nay, có hai phương pháp chẩn đoán phổ biến cho bệnh PKU:

• Sàng lọc sơ sinh: Phương pháp này được sử dụng để phát hiện bệnh trong những ngày đầu sau khi trẻ sinh ra. Máu của trẻ được lấy từ gót chân và kiểm tra bằng phương pháp xét nghiệm ức chế tăng trưởng vi khuẩn Guthrie. Nếu mức độ phenylalanine trong máu vượt quá ngưỡng bình thường, người ta chẩn đoán trẻ bị mắc bệnh PKU.
• Phân tích DNA: Phương pháp này được sử dụng để phát hiện dị hợp tử và chẩn đoán trước sinh cho những trường hợp có nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, kết quả phân tích cần phải được xem xét kỹ lưỡng do tính đa hình di truyền.

Sàng lọc sơ sinh và phân tích DNA là hai phương pháp chẩn đoán phổ biến để phát hiện bệnh PKU.

PKU có điều trị được không?

Bệnh PKU có thể được điều trị bằng chế độ ăn kiêng đặc biệt. Chế độ ăn này bao gồm ba khía cạnh chính:

• Hạn chế lượng phenylalanine: Trẻ em bị PKU chỉ được ăn thức ăn có hàm lượng phenylalanine thấp để giảm tích tụ phenylalanine trong cơ thể. Một sự theo dõi cẩn thận đối với sự tăng trưởng, phát triển và tình trạng dinh dưỡng của trẻ cũng như nồng độ phenylalanine trong máu là rất quan trọng. Tuy nhiên, chế độ ăn này cũng có thể gây ra các tác dụng phụ như thiếu máu, tiêu chảy và phát ban giống thiếu niacin.
• Bổ sung hỗn hợp axit amin không chứa phenylalanine: Tyrosine có thể được bổ sung vào chế độ ăn để trị liệu mất sắc tố tóc, nhưng không có tác dụng đối với phát triển trí tuệ.
• Tiêu thụ thực phẩm ít protein: Cung cấp đủ năng lượng bằng cách tăng tiêu thụ các thực phẩm carbohydrate và chất béo tốt, giống như một chế độ ăn bình thường.

Điều này cho thấy bệnh phenylketonuria có thể điều trị bằng cách tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt và có sự giám sát chặt chẽ từ bác sĩ. Điều quan trọng là nhận biết và chẩn đoán sớm bệnh, giúp trẻ em tránh khỏi các biểu hiện lâm sàng và phát triển một cách bình thường.

Tổng kết

Phenylketonuria (PKU) là một bệnh di truyền về rối loạn chuyển hóa phenylalanine. Bệnh này có thể gây ra nhiều biểu hiện lâm sàng nghiêm trọng, nhưng có thể được kiểm soát và điều trị bằng cách tuân thủ chế độ ăn kiêng đặc biệt. Việc chẩn đoán sớm bệnh thông qua sàng lọc sơ sinh và phân tích DNA cũng rất quan trọng để tránh sự phát triển của các triệu chứng lâm sàng.

Qua bài viết này, chúng ta đã hiểu rõ hơn về căn bệnh PKU, nguyên nhân gây ra bệnh, các biểu hiện lâm sàng và phương pháp chẩn đoán và điều trị. Việc giảm thiểu di chứng của bệnh là điều quan trọng nhất, và chính vì vậy, việc phát hiện và điều trị sớm là điều cần thiết.

Câu hỏi thường gặp (FAQs)

1. PKU có di truyền qua đời?

Phenylketonuria (PKU) là một căn bệnh di truyền nên có khả năng lớn bị kế thừa từ bố mẹ. Để giảm nguy cơ con mắc phải bệnh, người bị PKU nên tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi có ý định sinh con.

2. Thực phẩm nào cần được hạn chế trong chế độ ăn của người mắc PKU?

Người mắc PKU cần hạn chế thực phẩm có chứa phenylalanine, như sản phẩm từ sữa và thịt, đồ ngọt, các loại hạt và mầm. Họ nên tìm các loại thực phẩm thay thế không chứa phenylalanine như thực phẩm chay, rau quả và đậu.

3. Nếu không được điều trị, PKU có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm không?

Không điều trị hoặc kiểm soát không tốt bệnh PKU có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như tổn thương não, co giật, rối loạn tâm thần và tình trạng dinh dưỡng kém. Điều trị sớm và tuân thủ chế độ ăn đặc biệt là cần thiết để ngăn chặn sự phát triển của các biến chứng này.

4. Có những bước nào để chẩn đoán sớm bệnh PKU?

Phương pháp sàng lọc sơ sinh là một công cụ quan trọng để chẩn đoán sớm bệnh PKU. Mẫu máu của trẻ sơ sinh được lấy từ gót chân và kiểm tra nồng độ phenylalanine. Kết quả cao hơn ngưỡng bình thường cho thấy khả năng cao trẻ mắc bệnh PKU.

5. PKU có thể điều trị hoàn toàn không?

Hiện nay, không có phương pháp điều trị PKU hoàn toàn. Tuy nhiên, việc tuân thủ chặt chẽ chế độ ăn kiêng đặc biệt và kiểm soát nồng độ phenylalanine trong máu có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của các biểu hiện lâm sàng và tối ưu hóa chất lượng cuộc sống cho người mắc bệnh.

Nguồn: Tổng hợp