Sickle cell disease là gì và những điều cần biết về bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease) là một rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện của hemoglobin S (HbS). Hemoglobin không bình thường làm cho các tế bào hồng cầu trở nên biến dạng như hình liềm khiến chúng cứng và dính hơn so với hồng cầu bình thường. Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra nhiều biến chứng và có nguy cơ tử vong cao.

Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm

Nguyên nhân của bệnh hồng cầu hình liềm là do xảy ra đột biến trong gen sản sinh hemoglobin. Hemoglobin là một thành phần quan trọng của tế bào hồng cầu, nó có nhiệm vụ mang oxy từ phổi đến các cơ quan khác của cơ thể và đưa khí CO2 từ các cơ quan về phổi để được loại bỏ khỏi cơ thể. Sự hình thành của các tế bào hồng cầu hình liềm liên quan đến đột biến trong gen Beta globin, làm cho Hemoglobin A (dạng bình thường) biến đổi thành Hemoglobin S trong bệnh hồng cầu hình liềm. Sự thay đổi này làm cho Hemoglobin mất khả năng vận chuyển và kết nối với oxy, tạo ra các sợi hình ống quánh đặc khiến hồng cầu biến dạng.

“Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện của hemoglobin S (HbS). Hemoglobin không bình thường làm cho các tế bào hồng cầu trở nên biến dạng như hình liềm khiến chúng cứng và dính hơn so với hồng cầu bình thường.”

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm

Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể khác nhau và thay đổi theo thời gian, bao gồm:

• Thiếu máu: Cơ thể thiếu oxy và dinh dưỡng cần thiết, khiến người bệnh cảm thấy mệt mỏi.
• Các cơn đau: Các cơn đau định kỳ là triệu chứng điển hình của bệnh, thường xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm gây tắc nghẽn lưu lượng máu.
• Sưng đau tay chân: Do các tế bào hồng cầu hình liềm cản trở lưu thông máu đến tay và chân.
• Nhiễm trùng thường xuyên: Tế bào hình liềm làm tổn thương cơ quan giúp chống lại nhiễm trùng, tăng nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng.
• Tăng trưởng chậm: Thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển ở trẻ em.
• Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị chặn, gây tổn thương võng mạc và gây ra các vấn đề về thị lực.

“Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể khác nhau và thay đổi theo thời gian, bao gồm thiếu máu, các cơn đau định kỳ, sưng đau tay chân, nhiễm trùng thường xuyên, tăng trưởng chậm và vấn đề về tầm nhìn.”

Biến chứng và cách phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm

Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể bao gồm đột quỵ, hội chứng ngực cấp, tăng áp động mạch phổi, tổn thương cơ quan, mù mắt, sỏi mật và bệnh Priapism (cương cứng kéo dài). Để phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm này, bạn có thể thực hiện các biện pháp sau:

• Thăm khám bác sĩ huyết học hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kiến thức về căn bệnh để phát hiện sớm và kiểm soát các biến chứng cấp tính.
• Tiêm chủng đóng vai trò quan trọng trong việc ngăn chặn nhiễm trùng.
• Tránh tiếp xúc với những người mắc bệnh truyền nhiễm, vì những người bị hồng cầu hình liềm có hệ miễn dịch yếu.
• Cung cấp giáo dục về bệnh, tư vấn di truyền và tâm lý xã hội cho cá nhân và gia đình.

“Phòng ngừa các biến chứng do bệnh hồng cầu hình liềm gây ra bao gồm thăm khám định kỳ, tiêm chủng, tránh tiếp xúc với người mắc bệnh truyền nhiễm và cung cấp giáo dục về bệnh.”

Như vậy, bạn đã hiểu rõ hơn về bệnh hồng cầu hình liềm, nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng của nó. Việc phòng ngừa và kiểm soát bệnh rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống và tăng tuổi thọ cho những người mắc bệnh.

Câu hỏi thường gặp

1. Bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện của hemoglobin S (HbS) trong tế bào hồng cầu, làm cho chúng biến dạng như hình liềm.

2. Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có gì?

Triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm có thể bao gồm thiếu máu, cơn đau định kỳ, sưng đau tay chân, nhiễm trùng thường xuyên, tăng trưởng chậm và vấn đề về tầm nhìn.

3. Nguyên nhân gây bệnh hồng cầu hình liềm là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm do xảy ra đột biến trong gen Beta globin, làm cho Hemoglobin A biến đổi thành Hemoglobin S.

4. Có cách nào phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm không?

Để phòng ngừa bệnh hồng cầu hình liềm, bạn có thể thăm khám định kỳ, tiêm chủng, tránh tiếp xúc với người mắc bệnh truyền nhiễm và cung cấp giáo dục về bệnh.

5. Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây biến chứng gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm có thể gây ra các biến chứng như đột quỵ, hội chứng ngực cấp, tăng áp động mạch phổi, tổn thương cơ quan, mù mắt, sỏi mật và bệnh Priapism.

Nguồn: Tổng hợp