Hội chứng Cushing là gì? Những điều cần biết về hội chứng Cushing

Triệu chứng

Hội chứng Cushing có biểu hiện đa dạng, các triệu chứng có thể xuất hiện không đồng đều. Nhiều biểu hiện không điển hình như: béo phì, tăng huyết áp, rối loạn đường huyết, loãng xương,… dẫn đến nhầm lẫn với các bệnh lý khác. 

Nhận biết hội chứng Cushing qua một số biểu hiện chính như:

• Rối loạn cảm xúc
• Hố yên lớn
• Mặt tròn đỏ
• Tụ mỡ sau gáy
• Béo bụng, béo phì vùng bụng
• Da mỏng
• Vết rạn da ở vùng bụng
• Rối loạn kinh nguyệt
• Teo cơ, yếu cơ tay và chân
• Lưng gù
• Mệt mỏi, tinh thần không ổn định

Nguyên nhân

Hội chứng Cushing hình thành do:

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng các yếu tố sau góp phần lớn trong sự hình thành của hội chứng này:

• Bệnh Cushing do lượng hormone ACTH dư thừa của khối u ở tuyến yên sản xuất ra làm kích thích tuyến thượng thận sản xuất cortisol một cách quá mức: khối u tuyến yên này khiến cho người bệnh gặp các triệu chứng như đau đầu, nhìn mờ,… vì dây thần kinh thị giác bị chèn ép cùng một số triệu chứng khác vì có sự rối loạn của một số hormone do tuyến yên tiết ra.
• Hội chứng Cushing do sự tăng tiết cortisol gây ra bởi khối u ở vỏ thượng thận: đây thường là khối u lành tính, hiếm khi gặp khối u ác tính nhưng lại tiến triển nhanh và dễ trở nặng khiến cho các triệu chứng xuất hiện rầm rộ.
• Cushing do sử dụng thuốc: đây là hậu quả của việc lạm dụng quá mức thuốc corticosteroid trong một thời gian dài không được kiểm soát. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Cushing do nguyên nhân này và dễ gặp phải biến chứng nguy hiểm như: nhiễm trùng, suy kiệt rối loạn điện giải trầm trọng, suy thượng thận cấp, nhiễm trùng…

Cushing do thuốc chủ yếu do tổng liều dùng corticoid, thời gian điều trị hoặc thời gian bán hủy thuốc và thời gian dùng thuốc trong một ngày. Người dùng corticoid vào buổi chiều hoặc tối có nguy cơ bị hội chứng Cushing cao hơn so với người chỉ sử dụng corticoid 1 lần vào buổi sáng.

• Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: vì sự xuất hiện của một khối u ác tính không do tuyến yên tiết ra như ung thư dạ dày, ung thư phổi tế bào nhỏ,…

Đối tượng nguy cơ

Nguy cơ mắc hội chứng Cushing sẽ tăng ở những đối tượng sau đâu:

• Về giới tính: nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với nam giới
• Sử dụng quá nhiều corticosteroid hoặc thuốc chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài
• Người có khối u sản sinh hormone tuyến yên hoặc tuyến thượng thận
• Mắc bệnh lý hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME, bệnh Carney complex.
• Đối tượng có các khối u trong sọ hoặc khối u khác, hiện nay chưa rõ nguyên nhân gây khối u tuyến yên là gì. 
• Tính di truyền như gia đình hoặc mắc bệnh cảnh nhiều loại u tuyến nội tiết nhóm 1.

Chẩn đoán

Xét nghiệm chẩn đoán xác định hội chứng Cushing

• Xét nghiệm cortisol tự do trong nước tiểu 24 giờ: đo lượng cortisol có trong nước tiểu đủ 24 giờ và độ lặp lại lần 2 vào các ngày khác nhau. Kết quả tăng trên 3 lần giới hạn trên bình thường có giá trị chẩn đoán tình trạng tăng tiết cortisol.
• Xét nghiệm cortisol trong nước bọt lúc nửa đêm và cortisol máu lúc nửa đêm: thông thường cortisol được tiết thành đợt, có chu kì ngày đêm, tăng cao vào buổi sáng, giảm dần trong ngày và thấp nhất về đêm lúc 23-24 giờ. Xét nghiệm này giúp kiểm tra nồng độ cortisol trong khoảng thời gian từ 23 – 24 giờ. Nếu mắc hội chứng Cushing, nồng độ cortisol sẽ cao bất thường trong khoảng thời gian này. Kết quả bình thường khi cortisol máu lúc nửa đêm < 1,8 mcg/dL (50 nmol/L) hoặc cortisol nước bọt lúc nửa đêm < 0,15 mcg/dL (4 nmol/L). Khuyến cáo nên thực hiện xét nghiệm 2 lần.
• Nghiệm pháp ức chế Dexamethasone 1mg qua đêm: Dexamethasone là 1 chất glucocorticoid có tác dụng ức chế tiết ACTH từ tuyến yên từ đó gây giảm nồng độ cortisol trong máu. Nếu người bệnh mắc hội chứng Cushing, Dexamethasone không ức chế được sự bài tiết cortisol nội sinh nên nồng độ cortisol máu sẽ không giảm sau test. Hơn nữa Dexamethasone sau khi uống và chuyển hóa sẽ không ảnh hưởng đến xét nghiệm đo cortisol nội sinh. Người bệnh sẽ được uống 1 mg Dexamethasone lúc 23h và do cortisol máu vào 8h sáng ngày hôm sau. Kết quả bình thường khi cortisol máu sau test < 1,8 mcg/dL (50 nmol/L).
• Nghiệm pháp ức chế Dexamethasone liều thấp: cơ chế tương tự như nghiệm pháp ức chế Dexamethasone 1mg qua đêm, nếu mắc hội chứng Cushing, mức cortisol trong cơ thể vẫn sẽ cao sau test. Người bệnh  sẽ được uống Dexamethasone 0.5mg cách mỗi 6h trong 2 ngày, bắt đầu lúc 9h sáng ngày đầu tiên, sau đó cứ uống cách mỗi 6h (tổng số lần uống là 8 lần với tổng liều 4mg). Lấy máu đo cortisol vào thời điểm 6 tiếng sau liều uống cuối cùng (9h sáng ngày thứ 3 sau khi bắt đầu dùng thuốc). Kết quả bình thường khi cortisol máu sau test < 1,8 mcg/dL.

Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhân hội chứng Cushing

• Đo nồng độ ACTH máu: bình thường ACTH cao nhất lúc sáng, giảm dần trong ngày và thấp nhất lúc 24h. Mục đích là giúp phân biệt hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH hay không phụ thuộc ACTH. Nếu ACTH máu giảm < 5 pg/mL chẩn đoán hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH và bước tiếp theo là chụp CT scan hoặc MRI tuyến thượng thận. Nếu ACTH > 20 pg/mL chẩn đoán hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH và tiếp theo sẽ thực hiện hình ảnh học để phân biệt u tuyến yên tiết ACTH hoặc u lạc chỗ tiết ACTH.
• Nghiệm pháp ức chế Dexamethasone liều cao: tương tự với nghiệm pháp ức chế Dexamethasone liều thấp nhưng liều lượng là 16mg thay vì 4mg. Người bệnh uống Dexamethasone 2mg mỗi 6 giờ trong 48 giờ. Đo Cortisol máu tại thời điểm 0h và 48h hoặc cortisol tự do trong nước tiểu trong 24h cuối cùng sử dụng Dexamethasone. Nếu cortisol trong máu thời điểm 48h giảm > 50% so với thời điểm 0h, nghi ngờ nhiều bệnh Cushing. (90% là bệnh Cushing, 10% là u lạc chỗ tiết ACTH).
• Nghiệm pháp kích thích CRH: Trên thực tế nghiệm pháp này không thực hiện được do CRH không phổ biến.
• Định lượng ACTH trong máu xoang tĩnh mạch đá dưới hai bên: phương pháp xâm lấn, khó thực hiện và hiện tại có rất ít trung tâm có thể thực hiện. Đây là phương pháp giúp phân biệt u tuyến yên tiết ACTH và u tiết ACTH lạc chỗ.

Xét nghiệm xác định vị trí khối u

• Chụp cộng hưởng từ (MRI) tuyến yên có cản từ: xác định u tuyến yên.
• Chụp CT scan hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng bụng: tìm khối u tuyến thượng thận.
• Chụp CT ngực: nếu do u tiết ACTH lạc chỗ, nên tìm ở ngực trước, sau đó có thể chụp CT scan hoặc MRI bụng và chậu để khảo sát các khối u khác.

Phòng ngừa bệnh

• Liên hệ với bác sĩ nếu có các triệu chứng gợi ý hội chứng Cushing, đặc biệt là nếu đang dùng thuốc corticosteroid để điều trị một tình trạng bệnh, chẳng hạn như hen suyễn, viêm khớp, các bệnh lý tự miễn,…
• Không tự ý mua thuốc tại nhà thuốc các loại thuốc điều trị viêm nhiễm (viêm họng, viêm xoang,…) và các loại thuốc chống dị ứng…vì hầu hết các thuốc này có chứa Corticoid.
• Đối với người bệnh phải điều trị nhóm thuốc Corticoid, tuyệt đối tuân thủ chỉ định của bác sĩ, không tự động ngưng thuốc đột ngột vì sẽ gây ra tình trạng suy tuyến thượng thận cấp.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc, không tự ý dùng những loại thuốc cổ truyền hoặc thực phẩm chức năng không rõ nguồn gốc, xuất xứ, thành phần.

Điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng Cushing phụ thuộc vào mức độ cortisol, triệu chứng, tình trạng lâm sàng và quan trọng hơn cả là nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing.

• Hội chứng Cushing do thuốc: Nếu người bệnh sử dụng glucocorticoid, bác sĩ sẽ giảm dần từ từ liều lượng thuốc corticoid và có thể thay đổi thuốc kê đơn bệnh lý khác tránh corticoid nếu không cần thiết. Hội chứng Cushing do thuốc nếu được điều trị đúng cách, bệnh có thể khỏi sau 2-18 tháng. Hội chứng Cushing sẽ trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị đúng cách.
• Hội chứng Cushing do nguyên nhân nội sinh: ví dụ như khối u tuyến yên hay khối u ở tuyến thượng thận, bác sĩ đề nghị phẫu thuật, xạ trị, tùy từng trường hợp cụ thể. Một lựa chọn khác là bác sĩ kê toa thuốc như ketoconazole, metyrapone, etomidate, mitotane làm ức chế tổng hợp cortisol.

Tóm lại, các cách điều trị hội chứng Cushing do nguyên nhân nội sinh bao gồm:

• Thuốc: dùng thuốc giúp làm giảm sản xuất cortisol.
• Xạ trị: tiến hành khi người bệnh mắc hội chứng Cushing không thực hiện được phẫu thuật khối u tuyến yên với thời gian xạ trị kéo dài 6 tuần. Hiệu quả của xạ trị chỉ xảy ra sau vài tháng đến vài năm. Mức cortisol có thể mất nhiều năm để trở lại bình thường.
• Phẫu thuật: phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên, khối u tuyến thượng thận và khối u lạc chỗ hiệu quả. Cần chuẩn bị trước phẫu thuật kỹ cho bệnh nhân, cũng như theo dõi sau phẫu thuật cẩn thận. Một số biến chứng có thể gặp phải sau phẫu thuật như suy tuyến yên, đái tháo nhạt, nhiễm trùng, rò dịch não tuỷ,…

Hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được thăm khám, theo dõi tình trạng bệnh và điều trị kịp thời. Lưu ý, người bệnh cần báo cáo ngay với bác sĩ khi có bất kỳ triệu chứng mới hoặc tình trạng bệnh xấu đi để bác sĩ điều trị chính xác tình trạng bệnh của mình.

Xin lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Độc giả vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể và chính xác nhất.